Генетика в офтальмологии: молекулярные схемы ретинобластомы
Исследование генетических аспектов ретинобластомы, злокачественной опухоли сетчатки у детей, с акцентом на мутации гена RB1 и их роль в развитии заболевания. Наследственные и спорадические формы, молекулярные пути, эпигенетические изменения и мутации.
Подобные документы
Применение метода нанесения лазерных коагулятов в офтальмологии. Исследование изменений хориоидеи и пигментного эпителия сетчатки кроликов после воздействия лазерами с разной длиной волны. Коагуляция сетчатки в лечении сосудистой патологии глазного дна.
статья, добавлен 23.02.2017Причины возникновения онкологического заболевания, меланомы. Виды злокачественной опухоли. Симптомы рака легких, печени, гортани, молочной железы. Пути предотвращения инвазивного рака шейки матки. Применение спиральной низкодозной компьютерной томографии.
реферат, добавлен 22.04.2014Анализ новой классификации на основе этиологических факторов: опухоли злокачественной пролиферации и дисэмбриогенеза, опухоли, вызываемые трансгенными микроорганизмами. Нарушение отвода клеточной продукции как часть механизма злокачественной пролиферации.
статья, добавлен 27.02.2019Протеинурия – самый частый симптом поражения почек. Дифференциальный диагноз нефротического синдрома. Отеки как клиническое проявление заболевания. Характеристики состояния пациентов с наследственным амилоидозом, последствия мутации гена для организма.
презентация, добавлен 23.01.2017- 55. Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
презентация, добавлен 20.09.2017 Воспалительные изменения сосудов глазного дна. Пигментная и беспигментная абиотрофии сетчатки. Особенности диагностики заболеваний глазного дна. Главные причины макулярной дегенерации сетчатки. Лечение центральных и периферических дистрофий глаза.
презентация, добавлен 19.02.2017Выявление полной эпителиально-мезенхимальной трансформации с экспрессией виментина. Способность опухоли к инвазии и метастазированию. Эмбриональный гистогенез органа. Особенности канцерогенеза различных форм опухолей. Молекулярные изменения в клетках.
статья, добавлен 20.02.2016Анализ истории развития генетики, определение её предмета, целей и задач. Рассмотрение структуры генома и гена. Изучение молекулярных механизмов мутагенеза, кроссинговера и генной конверсии. Характеристика строения и функционирования генетических систем.
курс лекций, добавлен 19.03.2014Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015Анализ генетических мутаций, связанных с развитием астроцитомы. Выявление молекулярных маркеров, ассоциированных с астроцитомами головного мозга с прогностическим значением. Анализ генетических мутаций ассоциированных с разными типами астроцитом.
статья, добавлен 24.08.2020Исследование биофизических свойств эритроцитарных мембран у детей в онтогенезе с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы методом флуоресцентного анализа. Клеточно-молекулярные изменения при нейропатологии у дошкольников.
статья, добавлен 01.07.2021Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Определение злокачественной опухоли век и конъюнктивы, ее патогенез, эпидемиология, классификация. Диагностика (жалобы, анамнез, физикальное обследование, лабораторная диагностика) и лечение заболевания. Реабилитация, профилактика и исход болезни.
реферат, добавлен 20.12.2018Классификация мультифакториальных болезней. Факторы заболевания бронхиальной астмой. Оценка риска развития атопического заболевания у детей. Классификация язвенной болезни в генетической позиции. Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета.
доклад, добавлен 20.03.2024Понятие наследственной информации. Виды нуклеиновых кислот и их функции. История открытия структуры ДНК, её роль в хранении наследственной информации. Биологическое значение редупликации ДНК. Основные отличия ДНК и РНК. Понятие гена, этапы синтеза белка.
презентация, добавлен 22.07.2015Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Характеристика функций эндотелия с позиции многофункционального органа. Причины возникновения и развития эндотелиальной дисфункции, ее формы: вазомоторнуая, гемостатическая, адгезионная, ангиогенная. Анализ способов ранней диагностики заболевания.
статья, добавлен 27.07.2021- 73. Спорадические заболевания, вызванные холерными вибрионами различных биотипов и серологических групп
Рассмотрение спорадических случаев желудочно-кишечных расстройств, вызванных холерными вибрионами эль тор, продуцирующими холероген. Спорадические случаи заболевания, вызванные холерными вибрионами, продуцирующими цитолизин - гемолизин первого типа.
статья, добавлен 05.07.2018 - 74. Иммуногистохимическая характеристика опухоли толстой кишки на фоне экспериментального иммунодефицита
Морфология и иммуногистохимия опухоли толстой кишки у крыс после введения канцерогена и на фоне вторичного иммунодефицита. Механизмы взаимодействия злокачественной опухоли и иммунной системы. Морфометрическое исследование интенсивности ангиогенеза.
статья, добавлен 19.04.2018 Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013