Генетика в офтальмологии: молекулярные схемы ретинобластомы
Исследование генетических аспектов ретинобластомы, злокачественной опухоли сетчатки у детей, с акцентом на мутации гена RB1 и их роль в развитии заболевания. Наследственные и спорадические формы, молекулярные пути, эпигенетические изменения и мутации.
Подобные документы
Первичный плоскоклеточный рак челюстей. Классификация злокачественной опухоли верхнечелюстной пазухи. Клинические признаки начальных стадий рака. Этиология, диагностика, лечение, реабилитация и прогноз. Дифференциальная диагностика опухоли нижней челюсти.
реферат, добавлен 10.10.2014Риск развития меланомы у людей с врожденными невусами. Признаки пигментных образований. Зависимость относительного риска развития меланомы от фототипа кожи. Патологические изменения в коже при злокачественной меланоме, прогноз течения заболевания.
статья, добавлен 29.03.2014Свойства опухоли, причины их возникновения. Исследования на канцерогенную активность. Роль наследственности в развитии онкозаболеваний. Пауль Эрлих - основатель химиотерапии. Схема роста и метастазирования опухолей. Взаимодействие иммунитета и опухоли.
презентация, добавлен 05.04.2016Процесс передачи генетической информации. Экспрессия гена и ее регуляция. Генетические дефекты и эндокринные болезни. Молекулярные основы патогенеза эндокринных опухолей. Задержка роста, обусловленная дефицитом гонадотропных, СТГ, ТТГ и АКТГ гормонов.
реферат, добавлен 03.07.2010Возникновение задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольном сокращении после непродолжительного покоя при разобщенной работе ионных каналов в мембране миофибрилл. Мутации гена CLN1, приводящие к возникновению миотонии Томсена и Беккера.
статья, добавлен 01.03.2019Новые пути в развитии медицины: генная терапия и регенерация клеток, искусственное оплодотворение, локализация гена и диагностика эмбриона. Широкое распространение медицинских технологий, способствующих зачатию, в сочетании с развитием генетики.
лекция, добавлен 29.12.2009Роль гиперактивации ренин-ангиотензиновой системы в развитии и прогрессировании сердечно-сосудистых заболеваний. Ассоциация полиморфизма гена ангиотензиногена T+31C у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, с развитием возможных осложнений заболевания.
статья, добавлен 05.04.2014Проведение комплексного исследования роли межклеточных взаимодействий, посредством щелевых контактов в процессах злокачественной трансформации и механизмах противоопухолевой резистентности. Функции полуканалов в раковых клетках. Торможение роста опухоли.
реферат, добавлен 20.05.2017- 109. Особенности гена фактора некроза опухоли-А у больных ишемической болезнью сердца узбекской популяции
Исследование частоты полиморфных аллелей и гена фактора некроза опухоли-А в крови здоровых лиц и больных ишемической болезнью сердца узбекской популяции. Развитие и течение атеросклероза. Выявление молекулярных маркеров системного воспаления в крови.
статья, добавлен 04.02.2021 Комплексное изучение клинических проявлений первичной регматогенной отслойки сетчатки. Этиология и патогенез заболевания. Отграничительная лазеркоагуляция сетчатки при локальных отслойках, техника операции. Методика трансцилиарной витреоэктомии.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Молекулярные механизмы инициации и развития нейровоспаления в модели посттравматического стрессового расстройства. Исследование изменений глии при развитии нейродегенеративных заболеваний, процессов нейровоспаления, развития системной иммунной реакции.
статья, добавлен 22.07.2021Основные положения мутационной теории канцерогенеза. Этапы развития мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Сущность и классификация точечных мутаций. Механизм возникновение наследственной и спорадической ретинобластомы.
презентация, добавлен 05.04.2016Патологическое проявление демиелинизирующих заболеваний. Эпидемиология и этиология рассеянного склероза, молекулярные механизмы его патогенеза и клиническая картина. Причины возникновения острого рассеянного энцефаломиелита, его диагностика и лечение.
курсовая работа, добавлен 05.01.2013Определение факторов, влияющих на формирование дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Классификация микрофтальма по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям. Причины развития заболевания и его диагностика.
реферат, добавлен 30.12.2021Структурные мутации половых хромосом как причина мужского и женского бесплодия. Этиология инверсии пола. Исследование нарушений половой дифференцировки или несоответствия генетического и фенотипического пола. Формы патологии при кариотипах 46,XX и 46,XY.
реферат, добавлен 20.02.2019Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014Проведение исследования влияния генетических вариантов факторов некроза опухоли и их рецепторов на возраст манифестации генитального эндометриоза. Характеристика ассоциаций полиморфных маркеров с клиническими проявлениями гинекологического заболевания.
автореферат, добавлен 27.03.2018- 119. Роль однонуклеотидных полиморфизмов генов SOCS5 и EGFR в развитии аллергической бронхиальной астмы
Научный обзор литературных данных за последние 20 лет, касающихся гена-супрессора цитокиновых сигналов (SOCS5) и гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). Роль генов в развитии патологии легких и других органов. Рассмотрены механизмы действия.
статья, добавлен 03.03.2021 Изучение структуры заболеваемости у детей с опухолями половых органов. Закономерности клинического течения заболевания в зависимости от локализации опухоли и ее гистологической структуры. Основные прогностические факторы, влияющие на результаты лечения.
автореферат, добавлен 29.12.2017Клиническая картина, симптомы, способы и методы диагностики злокачественных новообразований гортани. Рак горла и его локализация. Патологические состояния, которые могут дать начало развитию злокачественной опухоли. Этиология и патогенез заболевания.
реферат, добавлен 05.05.2014Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
статья, добавлен 10.03.2019Клинические формы, симптомы и принципы лечения рака молочной железы. Профилактические мероприятия при злокачественной опухоли, возникающей из ткани молочной железы, характеризующейся агрессивным ростом и способностью к активному метастазированию.
курсовая работа, добавлен 03.02.2020Воспалительные заболевания костей: неспецифический остеомиелит, туберкулез костей, костные изменения при сифилисе. Изменения в костях при миеломатозе, лимфогранулематозе и хронических лейкозах. Группа остеодистрофий, опухоли костей и заболевания суставов.
учебное пособие, добавлен 02.01.2013