Генетика в офтальмологии: молекулярные схемы ретинобластомы
Исследование генетических аспектов ретинобластомы, злокачественной опухоли сетчатки у детей, с акцентом на мутации гена RB1 и их роль в развитии заболевания. Наследственные и спорадические формы, молекулярные пути, эпигенетические изменения и мутации.
Подобные документы
Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015Общая характеристика заболеваний, классификация и патоморфология. Изменения генетической информации (генные мутации). Атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц. Симптом "крыловидных лопаток", горизонтальное расположение ключиц.
реферат, добавлен 11.02.2015Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020- 79. Порфирии
Порфирии как группа редких метаболических нарушений, унаследованных или приобретенных, по пути биосинтеза гена. Причины, симптомы, генетика и последствия заболевания. Профилактика и лечение болезни, основные принципы терапии, применение препаратов.
презентация, добавлен 27.01.2021 Наследственные метаболические заболевания ЦНС. Этиологические группы паркинсонизма. Дискуссии о природе, единстве и гетерогенности нозологических форм ЭПР. Исследования генетических основ экстрапирамидных заболеваний. Семейные формы болезни Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Характеристика сахарного диабета, его основные виды: диабет 1-го типа, диабет MODY (его классификация и характеристика), неонатальный сахарный диабет (НСД), синдромальные формы НСД. Основные митохондриальные мутации. Синдромы резистентности к инсулину.
статья, добавлен 25.10.2014Изучение самодостаточности опухоли в отношении сигналов пролиферации. Определение процесса потери чувствительности к сигналам, прекращающим клеточное деление в виде гуморальных факторов. Анализ неограниченного репликативного потенциала опухолевых клеток.
реферат, добавлен 14.12.2021Характеристика рака как злокачественной опухоли, развивающейся из покровной (эпителиальной) ткани. Изучение истории появления рака. Анализ основных причин возникновения некоторых видов рака. Характеристика рака груди как распространенного заболевания.
реферат, добавлен 30.05.2020Теоретико-методологическое определение злокачественной опухоли. История существования злокачественных новообразований. Рак, саркома и другие формы злокачественных опухолей. Видовые признаки опухолей из ниэпителиальной ткани. Диагностика опухолей.
презентация, добавлен 05.03.2014Изучение физико-химических механизмов транспорта веществ через клеточные мембраны. Молекулярная основа происхождения мембранных потенциалов и их роль в проведении возбуждения. Роль изменения скорости передачи информации в изменении состояния организма.
методичка, добавлен 23.02.2015- 87. Рак желудка
Ознакомление с эпидемиологией рака желудка – злокачественной опухоли из клеток эпителия слизистой оболочки желудка. Характеристика эффективности хирургического лечения данного заболевания. Исследование патологической анатомии и диагностики рака желудка.
реферат, добавлен 19.03.2015 Методы анализа моногенных признаков у человека. Цитогенетические и молекулярные методы исследования хромосом. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Происхождение моно- и дизигогтных близнецов. Иммуногенетика и метод ассоциаций.
учебное пособие, добавлен 14.08.2015Особенность изучения процесса канцерогенеза. Главный анализ основных теорий появления злокачественной клетки. Характеристика концепций случайных мутаций, ранней хромосомной нестабильности и анеуплоидии. Важнейшая сущность стадий формирования опухоли.
презентация, добавлен 01.05.2015Понятие и признаки синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Частота встречаемости заболевания в России. Варианты этого нарушения. Роль генетических и средовых факторов в развитии и проявлении СДВГ у детей. Дисфункция нейромедиаторных систем мозга.
реферат, добавлен 24.02.2020Исследование ультраструктурных изменений сетчатки при прогрессировании миопии в стандартизированных экспериментальных условиях. Определение и детализация патогенеза формирования дистрофических изменений, возникающих в различных зонах сетчатки при миопии.
статья, добавлен 30.10.2016Диагностика желудочно-пищеводного рефлюкса. Развитие синдрома Баррета или злокачественной опухоли пищевода эзофагогастроскопии. Рентгенологическое исследование пищевода и желудка. Своевременное обнаружение опухоли, пептической структуры пищевода.
статья, добавлен 03.03.2020Цитокины семейства интерлейкина-1 и их роль в реализации защитных функций врожденного иммунитета. Исследование различных проявлений аллергии. Изучение биологических свойств интерлейкинов. Молекулярные, клеточные механизмы противовоспалительного действия.
статья, добавлен 25.08.2020Аномалии и заболевания роговицы, склеры, сосудистой оболочки, зрительного нерва, сетчатки. Патология век и хрусталика. Опухоли органа зрения. Повреждения глазного яблока, его вспомогательного аппарата. Причины и формы детской слепоты и слабовидения.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016Исследование развития злокачественной опухоли из эпителиальной ткани бронхиального дерева. Профилактика и лечение рака лёгких, борьба с курением. Компьютерно-томографическое сканирование пациентов. Скрининг рака молочной железы, простаты и прямой кишки.
презентация, добавлен 03.12.2015Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Изучение эффективности применения ультразвуковой допплерографии глазничной артерии в офтальмологии. Дуплексный импульсный спектральный анализ скорости кровотока, оценка нарушений в сосудах сетчатки глаза и орбиты. Особенности метода цветового допплера.
статья, добавлен 27.04.2014Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии медицинской генетики. Современные представления о геноме человека, его изучение. Принципы организации наследственного материала в клетках человека. Роль мутаций в формировании генетических заболеваний.
реферат, добавлен 03.12.2017- 99. Анемии у детей
Лабораторные критерии анемии у детей по содержанию гемоглобина. Изучение особенностей развития мембранопатии. Основы лечения наследственного сфероцитоза. Аспекты мутации генов, кодирующих аминокислотные последовательности и синтез глобиновых цепей.
презентация, добавлен 05.05.2016 Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.
реферат, добавлен 27.10.2017