Центромерна нестабільність та поліморфізм хромосом в нормі і при патології людини
Основні характеристики С-поліморфізму хромосом в умовах нормального пренатального і постнатального розвитку людини, характерні прояви центромерної нестабільності. Розробка рекомендацій щодо врахування даних ознак в практиці медико-генетичних досліджень.
Подобные документы
Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.
курсовая работа, добавлен 21.11.2010Особливостей утворення і розвитку гемомікроциркуляторного русла в міокарді людини на протязі пренатального періоду онтогенезу. Особливості будови стінок первинних кровоносних мікросудин, всіх ланок вторинного гемомікроциркуляторного русла міокарда людини.
автореферат, добавлен 23.11.2013Медико-біологічні дослідження, які проводяться за участю людей і тварин, та їх регулювання. Принципи поваги до автономії та гідності людини, правило інформаційної згоди. Механізми біоетичного контролю та регулювання медико-біологічних досліджень.
реферат, добавлен 17.04.2014Вікова анатомія легеневих зв’язок упродовж всього постнатального онтогенезу людини. Аналіз змін показників величини лівої і правої легеневих зв’язок. Дослідження кровозабезпечення легеневих зв’язок в нормі і компенсаторних змін артерій і суміжних органів.
автореферат, добавлен 13.07.2014- 30. Фізіологічні механізми системи гемостазу людини в нормі та при патології aортальнoї недостатнoстi
Вплив комплексу структурно-функціональних перебудов y гемостазi людини на клітинний метаболізм при аортальній недостатності. Лабораторнi показники порушення судинно-тромбоцитарного гемостазу при аортальній недостатності та коагулеційний гемостаз.
курсовая работа, добавлен 21.09.2010 Структурно-функціональні зміни серця і судин у хворих на гіпертонічну хворобу зі супутнім цукровим діабетом. Стан антиоксидантного захисту у хворих з коморбідною патологією. Вплив генетичного поліморфізму на її розвиток. Основні принципи лікування.
диссертация, добавлен 26.06.2018Вивчення частоти супутньої соматичної патології у хворих на артропатичний псоріаз. Розробка рекомендацій для лікарів-дерматологів щодо систематизації ознак ранньої діагностики коморбідних станів для своєчасного лікування відповідних супутніх захворювань.
статья, добавлен 23.06.2016Вивчення даних досліджень щодо підходів до профілактики розповсюджених хронічних неінфекційних захворювань в практиці сімейного лікаря. Основні аспекти існуючої нормативно-правової бази з питань проведення диспансеризації дорослого населення в Україні.
статья, добавлен 21.06.2016Вивчення поліморфізму Asp299Gly гену TLR-4 у пацієнтів. Оцінка ризику розвитку еозинофільної бронхіальної астми в популяції Автономної Республіки Крим. Метод алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції з електрофоретичної детекцією поліморфізму.
статья, добавлен 06.03.2018Основные отличия гетерохроматина от эухроматина. Предположение З.А. Медведева о возрастных изменениях гетерохроматиновых районов хромосом человека. Исследование увеличения околоцентромерного гетерохроматина отдельных хромосом при почечной патологии.
статья, добавлен 18.07.2013- 36. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 - 37. Основы генетики
Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
шпаргалка, добавлен 01.12.2016 Вивчення анатомічної мінливості лінійних розмірів і форми воріт нирки на етапах постнатального онтогенезу людини. Обґрунтування системи морфометричних індикаторів для ідентифікації морфотипу воріт нирки та кількісної реконструкції їх форми і положення.
автореферат, добавлен 29.08.2014Аборт як одна з головних та гостро-актуальних тем біоетики. Тілесний та духовний вимір людини. Позиція Церкви відносно генетичних досліджень. Медичні показники для проведення пренатальних обстежень. Основні технології проведення штучного запліднення.
учебное пособие, добавлен 26.04.2014Зміни периферійної та внутрішньосерцевої гемодинаміки, функціональні особливості міокарда та ендотелію судин залежно від тяжкості есенційної артеріальної гіпертензії (АГ) та поліморфізму генів. Розробка схеми лікування АГ антигіпертензивними препаратами.
автореферат, добавлен 27.08.2015Дослідження особливостей ультраструктури альвеолярних макрофагів в різні строки гестації в нормі та при дії внутрішньоутробної гіпоксії. Функціонування плодів людини та тварин. Диференціювання клітин альвеолярного епітелію на альвеолоцити I i II типів.
автореферат, добавлен 04.03.2014Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013Ефективність лікування багатьох захворювань. Поліморфізм генів детоксикації ксенобіотиків. Вивчення поліморфізму CYP2E1 у хворих на туберкульоз легень як основи для прогнозування ефективності та токсичності протитуберкульозних лікарських засобів.
статья, добавлен 28.08.2016Ультраструктурні закономірності розвитку клітинних та неклітинних компонентів стінки кожної ланки гемомікроциркуляторного русла червоподібного відростку на протязі пренатального періоду онтогенезу людини. Формування вторинних кровоносних капілярів.
автореферат, добавлен 23.11.2013Структура мезонефросу і етапи його життєвого циклу у людини в ембріональному і початку плодового періоду пренатального онтогенезу. Локалізація рецепторів лектинів в епітеліальних і мезенхімних закладках, ембріогенез первинної і кінцевої нирки людини.
автореферат, добавлен 29.08.2015Основні клінічні прояви гастродуоденальної патології в умовах екологічного пресингу. Участь імунних факторів та порушень мінерального балансу крові в патогенетичних механізмах, що визначають агресивність перебігу. Особливості розробки способи їх корекції.
автореферат, добавлен 23.11.2013- 47. Роль генетичних та середовищних факторів у розвитку патологічних станів на ранніх етапах онтогенезу
Аналіз частоти алельного поліморфізму генів у ембріонів, зародків та народжених дітей. Вплив внутрішньоутробного інфікування на розвиток антенатальної патології плодів та перинатальної аномалії новонароджених. Прогнозування ризику формування хвороби.
автореферат, добавлен 29.09.2015 - 48. Шкідливі звички
Звичка як особлива форма поведінки людини, її характерні прояви у повторенні однотипних дій. Вплив шкідливих звичок на волю, здоров'я, працездатність та тривалість життя людини. Тютюнопаління, алкоголізм та наркоманія як шкідливі звички та захворювання.
презентация, добавлен 08.05.2015 Совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма. Идиограмма: информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом.
презентация, добавлен 29.03.2017Розвиток серця і ранньої плаценти, уточнення термінів і джерел формування клапанного апарату серця і структурної організації ворсин хоріону. Проведення паралелей в розвитку серця і ранньої плаценти людини в ембріональний період пренатального онтогенезу.
статья, добавлен 13.01.2017