Центромерна нестабільність та поліморфізм хромосом в нормі і при патології людини
Основні характеристики С-поліморфізму хромосом в умовах нормального пренатального і постнатального розвитку людини, характерні прояви центромерної нестабільності. Розробка рекомендацій щодо врахування даних ознак в практиці медико-генетичних досліджень.
Подобные документы
- 51. Роль генетичних та середовищних факторів у розвитку патологічних станів на ранніх етапах онтогенезу
Дослідження частоти алельного поліморфізму генів GSTТ1, GSTМ1 у плодів з антенатальною патологією та новонароджених з перинатальною патологією, неонатальними синдромами. Вплив внутрішньоутробного інфікування на розвиток антенатальної патології плодів.
автореферат, добавлен 29.09.2014 Клінічні і рентгенологічні ознаки нестабільності тазового і стегнового компонентів ендопротеза. Виявлення можливих біомеханічних причин розвинення ранньої асептичної нестабільності ендопротеза кульшового суглоба. Рекомендацій з профілактики і лікування.
автореферат, добавлен 07.01.2014Природжені вади розвитку як одна з головних причин дитячої смертності і інвалідності. Розгляд закономірностей будови і топографо-анатомічних взаємовідношень хребтового стовпа із суміжними органами протягом пренатального періоду онтогенезу людини.
автореферат, добавлен 29.08.2015Аналіз будови стулок/заслінок клапанів (СЗК) серця людини. Світлооптичний та електронно-мікроскопічний методи досліджень. Вивчення морфології стулок передсердно-шлуночкових та заслінок шлуночково-судинних клапанів серця. Розташування шарів у СЗК серця.
статья, добавлен 25.12.2016З’ясування особливостей формоутворення дванадцятипалої кишки впродовж пренатального періоду онтогенезу людини та у новонароджених. Виявлення морфологічних передумов і часу можливого виникнення морфологічних варіантів дванадцятипалої кишки у людини.
автореферат, добавлен 23.02.2014Вивчення закономірностей розвитку будови і топографії плода людини. Розуміння процесів органогенезу, механізмів нормального утворення органів, виникнення анатомічних варіантів і вроджених вад. Закономірності розвитку сегментів спинного мозку.
статья, добавлен 16.10.2018Особливості формування бази даних генетичних зразків, необхідність моніторингу поширених патологічних станів (метаболічного синдрому, цукрового діабету, ішемічної хвороби серця та ін.). Використання фармакогенетичного підбору основних груп препаратів.
статья, добавлен 30.07.2016Вивчення літературних даних щодо сучасної медико-соціальної проблеми про зміни міокарда людини при гострій коронарній недостатності. Наведення патогенетичних та морфологічних паралелів. Детальний огляд методів виявлення даних змін та їх трактування.
статья, добавлен 26.07.2016Вікова динаміка змін морфологічних та антропометричних характеристик ПЯСЗ (під’язикових слинних залоз) людини у плодів 4-10 місяців внутрішньоутробного розвитку. Здатність до формування самостійних часточок залози, що мають самостійні вивідні протоки.
статья, добавлен 13.10.2016Вивчення особливостей клональних аномалій хромосом у клітинах кісткового мозку при встановленні діагнозу В-ХЛЛ. Комплексний аналіз каріотипів на момент встановлення діагнозу, кількісних та структурних аномалій хромосом, що привели до зміни плоїдності.
статья, добавлен 21.12.2023Структурна організація шкіри волосистого відділу голови дорослих чоловіків без явних ознак облисіння. Закономірності структурної організації шкіри волосистого відділу голови чоловіків у нормі й характер її перебудови у процесі андрогенного облисіння.
автореферат, добавлен 12.07.2015Медико-соціальна характеристика розповсюдженості акушерської патології і її наслідків серед сільського населення. Чинники ризику цієї патології. Розробка системи прогнозування по ранньому виявленню патології вагітності, пологів та післяпологового періоду.
автореферат, добавлен 15.11.2013Вміст мінеральних речовин в трепанобіоптатах та в сироватці крові корів в нормі. Роль остеодистрофії у виникненні патології копитець. Вплив тривітаміну (А, D, Е) на стан кістяка корів. Гістологічні показники кісткового мозку в нормі та патології.
автореферат, добавлен 18.11.2013Необхідність додаткового аргументування твердження про те, що законодавство нашої країни не забезпечує повноцінного захисту прав людини в тому числі й при здійсненні біомедичних досліджень. Розробка інноваційної політики в галузі охорони здоров'я.
статья, добавлен 24.08.2023Дослідження генетичних процесів у генофондах ізольованих груп сільськогосподарських і диких тварин. Використання поліморфізму структурних генів та анонімних послідовностей ДНК для виявлення генетичної диференціації видів. Наслідки трансгенозу для тварин.
автореферат, добавлен 27.04.2014Дослідження морфологічних параметрів та структури сегментів спинного мозку плода людини без аномалії розвитку центральної нервової системи. Вивчення впливу гідроцефалії на функціональних стан організму. Основні причини розвитку спинномозкової грижі.
статья, добавлен 30.01.2016Визначення ролі мононуклеотидного поліморфізму гену альдостеронової синтази на тлі визнаних факторів кардіоваскулярного ризику та аналіз їх асоціативного зв'язку із ефективністю контролю артеріального тиску у пацієнтів із артеріальною гіпертензією.
статья, добавлен 01.12.2017Вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань, що дозволяє пояснити виникнення страху у дітей. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена страху статміну серед дітей, що бояться стоматолога.
статья, добавлен 29.10.2016Нова методика інтраопераційного визначення нестабільності хребтово-рухових сегментів у людей похилого і старечого віку на основі вимірювання дистракційної міжостистої відстані. Нестабільність зростає прямо-пропорційно задній декомпресії; лікування.
статья, добавлен 23.09.2023Йодний дефіцит - важлива медико-соціальна проблема в багатьох країнах світу. Процеси диференціювання, обміну речовин у всіх органах і тканинах організму людини. Зоб та гіпотиреоз як основні прояви йодного дефіциту у дітей старшого віку та підлітків.
реферат, добавлен 13.07.2017Вивчення гістологічних критеріїв зрілості матково-плацентарної ділянки. Аналіз даних проведених досліджень, здійснених в окремі терміни гестації для діагностики передчасного або уповільненого дозрівання плаценти людини як прояву хронічної дисфункції.
статья, добавлен 01.12.2017Ембріональний розвиток провідної системи серця людини в нормі, формування додаткових провідних шляхів. Характеристика вроджених патологій, пов’язаних з порушенням проведення імпульсу. Складові порушення гістогенетичної програми ранніх кардіоміоцитів.
статья, добавлен 29.10.2016Основний аналіз ролі глікокон’югатів у патогенетичних механізмах патологічних процесів. Характеристика рецепторів лектинів як селективних гістохімічних маркерів окремих клітин, клітинних популяцій і екстрацелюлярних структур органів тварин і людини.
автореферат, добавлен 28.07.2014Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Вивчення актуальної проблеми сучасної кардіології – доцільності призначення ірбесартану у хворих з пароксизмальною та персистуючою фібриляцією передсердь. Удосконалення клiнiко-генетичних аспектів дослідження захворювання. Визначення поліморфізму гену.
автореферат, добавлен 29.07.2015