Центромерна нестабільність та поліморфізм хромосом в нормі і при патології людини
Основні характеристики С-поліморфізму хромосом в умовах нормального пренатального і постнатального розвитку людини, характерні прояви центромерної нестабільності. Розробка рекомендацій щодо врахування даних ознак в практиці медико-генетичних досліджень.
Подобные документы
Літературні дані про характер будови шлунка. Особливості функціонального стану та кровопостачання шлунку в нормі і в умовах патології. Аналіз методів дослідження. Патологічні стани шлунку: гастрит, виразка, рак. Причини та шляхи розвитку захворювань.
дипломная работа, добавлен 05.11.2010История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
реферат, добавлен 31.01.2012Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023Исследование геномных мутаций, связанных с изменением числа хромосом. Причины возникновения гетероплоидии как нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза. Нерасхождение хромосом в гаметогенезе и результаты оплодотворения. Типы геномных мутаций.
лекция, добавлен 22.02.2019Дослідження показників нормального функціонування клапанного апарату. Вивчення особливостей ультрамікроскопічної будови сухожилкових струн мітрального клапана серця людини в нормі. Основні причини патології сполучної тканини клапанного апарату серця.
статья, добавлен 25.12.2016Вплив генетичних особливостей пацієнтів на ефективність лікування хронічного гепатиту С. Аналіз асоціації поліморфізму CYP2E1*6 із ризиком розвитку, тяжкістю перебігу хронічного гепатиту С, аналіз його частоти за допомогою молекулярно-генетичних методів.
статья, добавлен 24.02.2016Знайомство з особливостями викликаної активності м’язів верхньої кінцівки людини в нормі і в умовах клінічної патології нервово-м’язового проведення. Загальна характеристика найбільш головних проблем ушкоджень периферичних нервів верхніх кінцівок.
статья, добавлен 16.04.2020Вивчення морфофункціональної організації хромосом, вікових особливостей функціонального стану центральної нервової системи, ліпідного, ліпопротеїдного метаболізму у хворих на інсульт з різним щодо церебральної судинної патології генеалогічним анамнезом.
автореферат, добавлен 21.11.2013Характеристика группы хромосомных болезней обусловленных мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Мутация половых клеток, спонтанные аборты, мертворождение. Основные группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
контрольная работа, добавлен 28.07.2010- 10. Ризик розвитку артеріальної гіпертензії залежно від поліморфізму t393c гена a-субодиниці g-білка
Визначення поліморфізму за допомогою полімеразної ланцюгової реакції з подальшим аналізом рестрикційних фрагментів. Ризик розвитку артеріальної гіпертензії у носіїв генотипів. Аналіз впливу тютюнокуріння на прояви поліморфізму гена а-субодиниці G-білка.
статья, добавлен 20.02.2016 Визначення статево-вікових особливостей будови і топографоанатомічних взаємовідношень органів людини. Дослідження пренатального та постнатального морфогенезу розвитку плоду. Застосування стокс поляриметра для вивчення гістологічних зрізів ямки плоду.
статья, добавлен 27.03.2016Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019Пошук молекулярно-генетичних маркерів спадкової схильності до занять різними видами спорту. Дослідження ролі алельного поліморфізму у розвитку фізичних якостей. Відображення спадкових задатків індивідуумів та причин розвитку відхилень в їх організмі.
статья, добавлен 10.10.2023Генетические основы дифференцировки пола. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Причины возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.
статья, добавлен 01.03.2019Исследование метода получения и культивирования клеток периферической крови. Характеристика отдельных плеч индивидуальных хромосом с укороченными и удлиненными теломерными последовательностями у пациентов с бронхиальной астмой и здоровых доноров.
статья, добавлен 20.10.2020Вивчення частоти зустрічальності генотипів поліморфізму генів-кандидатів ендотеліальна синтаза оксиду азоту, мутації і митохондріальної супероксиддисмутази. Визначення поліморфізму генів адренорецепторів у новонароджених з груп перинатального ризику.
статья, добавлен 22.01.2021Методичні стандарти щодо проведення ранньої діагностики вад розвитку плода. Медико-генетичне консультування на етапі пренатального обстеження. Оцінка анатомії плода, зрізів серця, кровопливу у венозній протоці за допомогою ехографічного дослідження.
автореферат, добавлен 29.07.2015Загальні поняття, теорії виникнення, історія дослідження функціональних асиметрій людини. Види функціональних асиметрій людини. Структурна характеристика мозкового інсульту. Півкульні особливості мозкового кровообігу у пацієнтів, що перенесли інсульт.
магистерская работа, добавлен 13.01.2020Поняття, історія дослідження функціональних асиметрій людини. Види функціональних асиметрій людини. Клінічна характеристика хворих у гострому періоді інфаркту головного мозку. Когнітивні та афективні порушення в гострому періоді мозкового інсульту.
дипломная работа, добавлен 01.10.2018Історія вивчення та сучасний погляд на значення поліморфізму поодиноких нуклеотидів генів цитокінів при ВІЛ-інфекції. Дослідження генетичних предикторів у різних популяційних групах інфікованих осіб для комплексного розуміння імунопатогенезу інфекції.
статья, добавлен 26.08.2016Можливі впливи генотипу на становлення психічних особливостей. Аналіз структури хромосом в медико-генетичних цілях на стадії метафази. Аналіз різних видів психопатології. Клінічна картина олігофренії та синдрому Дауна. Маніакально-депресивні психози.
реферат, добавлен 31.03.2015Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Ознаки і симптоми нестабільності хребта. Фактори, які призводять до надмірної рухливості хребетних сегментів. Види нестабільності хребта, причини її виникнення та шляхи усунення. Комплекс лікувальної фізкультури при нестабільності шийного відділу хребта.
реферат, добавлен 21.03.2016Представлення результатів молекулярно-генетичного тестування поліморфізму генів жінок з невиношуванням вагітності. Аналіз клініко-лабораторних даних обстежених жінок з різним числом викиднів. Проведення оцінки ризику повторних репродуктивних втрат.
статья, добавлен 31.01.2018FISH-анализ ядер МСК (мультипотентные мезенхимные стромальные клетки) на ранних и поздних пассажах с применением центромерных зондов к хромосомам 6, 12, 18, X. Кариологические характеристики положений центромер хромосом в полученных ядрах клеток МСК.
автореферат, добавлен 02.08.2018