Центромерна нестабільність та поліморфізм хромосом в нормі і при патології людини
Основні характеристики С-поліморфізму хромосом в умовах нормального пренатального і постнатального розвитку людини, характерні прояви центромерної нестабільності. Розробка рекомендацій щодо врахування даних ознак в практиці медико-генетичних досліджень.
Подобные документы
Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Вивчення актуальної проблеми сучасної кардіології – доцільності призначення ірбесартану у хворих з пароксизмальною та персистуючою фібриляцією передсердь. Удосконалення клiнiко-генетичних аспектів дослідження захворювання. Визначення поліморфізму гену.
автореферат, добавлен 29.07.2015Аналіз алельного поліморфізму генів глутатіон-трансфераз GSTT1, GSTM1 у жінок із плацентарною дисфункцією, в здорових новонароджених, новонароджених із затримкою внутрішньоутробного розвитку на основі молекулярно-генетичного дослідження пуповинної крові.
статья, добавлен 28.12.2017Дослідження закономірностей нормального та патологічного перинатального морфогенезу матки у плодів. Методологія вивчення морфологічних перетворень матки в плодовому періоді онтогенезу людини та складнощі діагностики ознак її патологічного розвитку.
статья, добавлен 20.02.2016Аналіз місця хвороб органів травлення у структурі соматичної патології. Вивчення клінічного перебігу гастродуоденіту у хворих. Визначення медико-соціальних факторів розвитку хронічного гастродуоденіту у дітей. Розробка заходів профілактики захворювання.
статья, добавлен 23.02.2016Характеристика вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань. Головна особливість виявлення страху перед лікуванням у дітей, яким проводилась санація ротової порожнини під загальним знеболенням.
статья, добавлен 29.10.2016Дерматогліфи як діагностичний маркер гіпертонічної хвороби, хронічної серцевої недостатності. Роль поліморфізму гена рецептора ангіотензину ІІ 1–го типу як спадкового чинника у розвитку есенціальної гіпертензії, хронічної серцевої недостатності на її тлі.
диссертация, добавлен 25.06.2018Морфогенез і особливості становлення топографії грудного відділу симпатичного стовбура протягом всього пренатального періоду онтогенезу людини. Визначення критичних періодів розвитку, варіантів будови, передумов, часу можливого виникнення природжених вад.
автореферат, добавлен 07.03.2014- 84. Мутаційні спектри у різних груп дітей, які зазнали впливу низькодозового іонізуючого випромінення
Виявлення специфічних особливостей розподілу цитогенетичних мутаційних спектрів у груп дітей, які народилися до, або після Чорнобильської аварії. Оцінка інформативності різних типів генетичних аномалій та поліморфізму фрагментів анонімних генів.
автореферат, добавлен 15.07.2014 Необхідність йоду для нормального росту та розвитку людського організму. Вивчення історії дослідження йододефіцитних захворювань в різних країнах світу, вивчення клінічних та морфологічних їх ознак та розробка методів подолання даних захворювань.
статья, добавлен 09.01.2019Основні принципи української клінічної дитячої ендокринології. Опис головних напрямків наукових досліджень, вивчення патології росту та статевого розвитку дітей та підлітків, яке і дотепер залишається пріоритетним науковим напрямком роботи Відділу.
статья, добавлен 19.12.2023Аналіз аномалій серцево-судинної системи в дітей із дефектами генів для ранньої діагностики генетичних захворювань. Виявлення в них вродженої патології серця і судин. Характеристика генетичних синдромів, при яких найчастіше зустрічаються такі аномалії.
статья, добавлен 22.07.2024Гострі респіраторні вірусні інфекції (ГРВІ) – численна група захворювань респіраторного тракту. Симптоми інфекційного токсикозу та ураження слизових оболонок дихальних шляхів і кон'юнктиви. Основні збудники ГРВІ людини та їх характерні клінічні прояви.
реферат, добавлен 13.07.2017Поліморфізм гена MTHFR у зразках зрілої плаценти за умов фізіологічного та ускладненого прееклампсією перебігу вагітності. Фолати та низькомолекулярні амінотіоли. Вплив гомоцистеїну та фолієвої кислоти на процеси проліферації та апоптозу в плаценті.
автореферат, добавлен 27.07.2015З'ясування особливостей перебігу вагітності, пологів і перинатальних результатів розродження жінок з плацентарною недостатністю при попередній гестації. Розробка рекомендацій щодо зниження частоти акушерської і перинатальної патології у даних жінок.
автореферат, добавлен 30.10.2015Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Розробка методики діагностики функціонального стану людини за електрофізіологічними показниками для проведення довготривалих досліджень у режимі розділення реального часу. Структура й алгоритм роботи засобів первинного отримання біологічної інформації.
автореферат, добавлен 29.08.2014Умови добору і збереження біологічного матеріалу для ДНК-аналізу, гіперваріабельних локусів людини (для проведення диференціації й ідентифікації осіб), добір праймерів для алельного стану аналізованих локусів. Оптимізація полімеразної ланцюгової реакції.
автореферат, добавлен 12.07.2014Динаміка генетичного тягаря окремих популяцій за позитивними і негативними індикаторами здоров’я населення різних районів. Показники функціонального стану геному, частотою хромосомних аберацій та акроцентричних хромосом у соматичних клітинах дітей.
автореферат, добавлен 30.07.2014Впровадження в експертну практику методик дослідження ознак геному людини. Ідентифікаційні докази причетності особи до злочину на основі слідів біологічного походження, завдяки використанню молекулярної генетики. Метод ДНК-аналізу (генотипоскопія).
статья, добавлен 27.07.2022Значущість генів, що відповідають за вазоділятацію та ліпідний обмін, для неоангіогенезу та формування судинної патології. Утворення та ріст нових судин при регенерації тканин. Вплив факторів росту на експресію NOS. Поліморфізм гену eNOS, його аналіз.
статья, добавлен 11.12.2016Морфологічний і метричний аналіз корозійних препаратів кровоносного русла нирок людини. Основні особливості будови нирок у 5-місячних плодів людини. Проведення структурного аналізу кровоносного мікроциркуляторного русла мозкової речовини нирок людини.
автореферат, добавлен 14.08.2015Дослідження ролі поліморфізму гена рецептора АТ, змін функцій ендотелію судин і концентрації В-натрійуретичного пептиду у розвитку та перебігу гіпертонічної хвороби. Визначення плазмового рівня В-натрійуретичного пептиду засобами діастолічної дисфункції.
автореферат, добавлен 14.09.2014Дослідження асоціації алельного поліморфізму гена MTHFR, C677T з розвитком ішемічного атеротромботичного інсульту в осіб різної статі. Частота генотипів за C677T поліморфізмом гена MTHFR у жінок і чоловіків. Ризик розвитку порушень мозкового кровообігу.
статья, добавлен 30.01.2016Розгляд питань ембріології, закономірностей нормального морфогенезу і становлення топографії аорти у внутрішньоутробному періоді людини. Новітні методи пренатальної діагностики та лікування аномалій судин, пов’язаних із порушенням розвитку аортальних дуг.
статья, добавлен 28.09.2023