Принципы и методы диагностики хромосомных болезней
Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
Подобные документы
Рассмотрение создания единых стандартов диагностики и лечения заболеваний легких. Комплексное применение лучевых диагностических методов и альтернативных в обследовании больных с патологией легких и ЛОР-органов. Повышение качества ранней диагностики рака.
статья, добавлен 24.04.2014Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
реферат, добавлен 07.06.2015Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014Особенности заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация хромосомных болезней, возникающих в результате мутаций в половых клетках родителей.
презентация, добавлен 14.12.2015Изучение необходимости разработки новых методов диагностики и лечения болезней кожи. Анализ факторов риска развития заболеваний. Основы предварительной дифференциальной диагностики накожного папилломатоза. Причины дерматоза поверхности ушной раковины.
статья, добавлен 06.04.2016Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.
статья, добавлен 10.03.2019Определение особенностей понятия "гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь". Рассмотрение этиологии протекания заболевания. Изучение клинико-эндоскопической классификации. Исследование диагностики и клиники. Характеристика методов визуальной диагностики.
презентация, добавлен 19.10.2017Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Рост распространенности психосоматических расстройств по статистическим данным. Особенности диагностики и принципы лечения психосоматических расстройств. Анализ вариантов развития основных психосоматических заболеваний, принципов диагностики и терапии.
статья, добавлен 11.08.2018Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Развитие аллергических заболеваний в различные возрастные периоды ребенка. Определение основных факторов их развития, а также методы диагностики. Клинико-лабораторное значение компонент-разделенной диагностики заболеваний при выборе стратегии терапии.
научная работа, добавлен 26.10.2021Принципы диагностики инфекционных заболеваний. Основные методы применяемые при лабораторной диагностике: микробиологический, бактериологический, иммунологический, серологические реакции и другие. Иммунологические методы с применением химических меток.
статья, добавлен 25.04.2018Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Обзор литературных данных о патогенетических механизмах гатроэзофагеальной рефлюксной болезни и современных функциональных методах диагностики заболеваний пищевода. Рассмотрение особенностей pH-метрии, импедансометрии и манометрии высокого разрешения.
статья, добавлен 06.03.2020Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013Биологические свойства и методы лабораторной диагностики заболеваний, вызванных Е. сoli. Возбудители сальмонеллезов. Заболевание, которые они вызывают и методы лабораторной диагностики. Ферментативные свойства бактерий. Патогенез поражений в организме.
презентация, добавлен 21.11.2016Рассмотрение методов функциональной диагностики заболеваний пищевода и желудка. Проблемы диагностики и эффективной терапии кислотозависимых заболеваний среди пациентов гастроэнтерологического профиля. Возможности разработки новых ацидогастрометров.
статья, добавлен 02.03.2020Отличия инфекционных заболеваний от соматических заболеваний. Методы диагностики инфекционных заболеваний и их значение. Применение кожно-аллергических тестов для аллергической диагностики бруцеллеза, туляремии, сибирской язвы, токсоплазмоза и орнитоза.
курсовая работа, добавлен 16.09.2021Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Разнообразные внутренние и внешние факторы пороков развития. Формирование дефектов в период эмбрионального морфогенеза. Лабораторные и функциональные методы пренатальной диагностики, современные технологии. Внутриутробная хирургия пороков развития.
контрольная работа, добавлен 14.10.2011Рассмотрение существующих болезней опорно-двигательного аппарата и их основных причин. Изучение распространенности проблемы и деятельности ВОЗ. Определение симптомов заболеваний. Обзор методов диагностики патологий опорно-двигательного аппарата.
доклад, добавлен 08.11.2022Установление отцовства на ранних сроках беременности и определение пола плода. Биопсия хориона (на поздних сроках – плацентоцентез) – получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней. Пункции амниотической оболочки.
реферат, добавлен 06.09.2015