Принципы и методы диагностики хромосомных болезней
Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
Подобные документы
Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Принципы клинической диагностики инфекционных заболеваний. Исследование популяции патогенных микроорганизмов. Современные медицинские методы микробиологической диагностики туберкулеза, лепры, шанкра, мелиоидоза, бруцеллеза, туляремии, токсоплазмоза.
презентация, добавлен 13.09.2015Определение понятия кардиомиопатий – заболеваний, обусловленных поражением миокарда различной этиологии. Рассмотрение критерий диагностики болезней мышцы сердца с первичными морфологическими поражениями. Исследование электрокардиографических признаков.
презентация, добавлен 14.10.2023История медицинской радиологии. Определение места лучевой диагностики в системе преддипломной подготовки врача общей практики. Перечень основных методов лучевой диагностики, характеристика их практического использования в учреждениях здравоохранения.
курсовая работа, добавлен 11.10.2023Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Определение распространенности кариеса и других болезней зубов у лиц в возрасте от 18-22 лет. Изучение причин развития зубочелюстных аномалий. Совершенствование диагностики стоматологических заболеваний при нарушении межаппроксимальных зубных контактов.
автореферат, добавлен 29.11.2017Рассмотрение основных методов лечения сирингомиелии. Значение хирургического лечения и медикаментозной терапии в развитии методов лечения и диагностики сирингомиелии. Хирургическое вмешательство при посттравматической и постинфекционной сирингомиелии.
сочинение, добавлен 30.04.2019Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Характеристика работы отделения функциональной диагностики хирургического стационара. Определение заболеваний, при которых показана ультразвуковая диагностика. Рассмотрение объема выполняемых операций. Изучение основных достоинств появления эндоскопии.
презентация, добавлен 29.09.2016Характеристика врожденных пороков развития как группы врожденных патологий, включающей сотни нозологических форм, различных как по этиологии, фенотипическим проявлениям, так и по прогнозу для жизни. Исследование структуры врожденных пороков развития.
статья, добавлен 13.01.2020Диагностика аллергических заболеваний. Нозологическая и патогенетическая диагностика. Этиологическая диагностика: тесты диагностики in vivo, in vitro. Условия формирования аллергических заболеваний, принципы лечения. Исключение причинного фактора.
реферат, добавлен 19.04.2023Алгоритм обследования пациенток с аномалиями развития половых органов. Определение наличия форм хромосомных аномалий у больных с врожденными пороками развития гениталий с помощью цитогенетической диагностики. Оптимизация хирургических методов лечения.
автореферат, добавлен 29.11.2017Рассмотрение причин развития эрозивного эзофагита у больных язвенной болезнью после эрадикации Helicobacter pylori. Знакомство с клиническими перспективами диагностики и лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, анализ факторов патогенеза.
статья, добавлен 03.03.2020Рассмотрение результатов изучения структуры заболеваемости, клинических проявлений и современных методов обследования. Разработка алгоритмов дифференциальной диагностики и оптимальных способов хирургического лечения больных новообразованиями средостения.
автореферат, добавлен 19.01.2018Рассмотрение истории диагностики и описания случаев вибрационной болезни. Изучение механизма нервных и рефлекторных нарушений, лежащих в основе вибрационной болезни. Исследование специфики диагностики, лечения и профилактики псевдо-Рейно болезни.
реферат, добавлен 27.06.2014Анализ способов оценки толщины подкожной жировой клетчатки подошвенной поверхности стопы. Рассмотрение основных принципов диагностики перегрузочной метатарзалгии в поликлинической практике. Знакомство с отличительными особенностями невромы Мортона.
статья, добавлен 24.05.2020Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Особенности оценки состояния беременной и степени риска. Косвенные и прямые методы пренатальной диагностики. Использование крови, биоптатов тканей плода в внезародышевых органов в диагностике. Рассмотрение содержания методов генетики соматических клеток.
презентация, добавлен 16.03.2021Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Понятие пренатальной диагностики, история ее развития и методика. Эффективность медико-генетического консультирования. Хорионический гонадотропин человека, его функции. УЗИ скрининг беременности и биопсия для определения врожденных пороков развития.
методичка, добавлен 14.06.2014Основные синдромы заболеваний желудочно-кишечного тракта и болезней печени, особенности их лабораторной диагностики и методы исследования. Классификация, основные понятия, первые симптомы наличия болезни и существующий перечень возможного лечения.
курс лекций, добавлен 11.03.2014Рассмотрение комплексных нарушений пищеварения у рептилий. Исследование заболеваемости пресмыкающихся, находящихся в условиях неволи. Принципы диагностики и лечения инфекционных заболеваний у рептилий. Методы проведения дезинфекции и дезинсекции.
статья, добавлен 12.02.2018Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
статья, добавлен 10.03.2019Общая симптоматология при воспалении матки и ее придатков. Методы функциональной диагностики и гормональные исследования. Обследование детей с гинекологическими заболеваниями. Анализ воспалительных заболеваний по Республики Татарстан в Елабужском районе.
дипломная работа, добавлен 07.06.2016