Принципы и методы диагностики хромосомных болезней
Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
Подобные документы
Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015- 52. Пороки сердца
Определение пороков сердца, их классификация и причины возникновения. Описание приобретённых и врожденных пороков, основных методов их диагностики и принципов лечения, видов операций и особенностей лечения. Профилактика пороков сердца у женщин и детей.
реферат, добавлен 30.01.2017 Исследование и анализ содержания сывороточных маркеров (стероидных гормонов и эмбрионспецифических белков). Информативные прогностические маркеры хромосомных аномалий, врожденных пороков и нарушений развития плода. Алгоритм пренатальной диагностики.
автореферат, добавлен 11.01.2018Современные аспекты этиологии, патогенеза, клинических проявлений и диагностики заболеваний внутренних органов. Систематизация новых методов диагностики и лечения основных заболеваний внутренних органов, представленных в виде алгоритмов, схем и таблиц.
учебное пособие, добавлен 06.09.2017Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Риск хромосомной патологии (болезни Дауна). Исследование фетальной ДНК, образующейся в результате апоптоза клеток эмбриона и плода, в кровотоке матери. Ультразвуковое исследование плода. Биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез.
реферат, добавлен 06.02.2019Классификация туберкулеза в зависимости от механизма развития болезни. Рентгенологическое исследование как один из основных методов диагностики заболевания. Основные возбудители туберкулеза. Методы его диагностики. Организация борьбы с туберкулезом.
курсовая работа, добавлен 03.09.2011Изучение инструментальных методов первичной диагностики выпотного и сухого перикардитов и тампонады сердца. Описание этиологической диагностики острых перикардитов. Рассмотрение рентгенологических признаков накопления экссудата в сердечной сорочке.
статья, добавлен 07.04.2014Алкогольная болезнь печени как лидер в структуре хронических заболеваний печени. Обзор современных неинвазивных методов диагностики алкогольной болезни печени. Прямые маркеры фиброза, представляющие собой фрагменты компонентов печеночного матрикса.
статья, добавлен 25.06.2021Инфекционные и паразитарные болезни, передающиеся от животных к человеку. Методы диагностики сибирской язвы. Формы заболевания чумой и их диагностика. Бактериологический метод лабораторной диагностики столбняка. Обнаружение столбнячного токсина.
презентация, добавлен 03.03.2014Рассмотрение методов медицинской рентгеновской диагностики. Описание области их применения, указание основных достоинств и недостатков. Изучение применения рентгеновского излучения в лечебных целях и этапов развития рентгеновских терапевтических методов.
статья, добавлен 14.10.2018Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Изучение и анализ методов диагностики аноректальных пороков развития – пороков прямой кишки и заднего прохода. Рассмотрение анатомического ориентира для определения формы атрезии. Характеристика промежуточные форм исследуемого заболевания у девочек.
презентация, добавлен 20.04.2015Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Анализ методов диагностики и эффективности лечения абсцессов печени. Выяснение повозрастной структуры и причин развития абсцессов печени. Использование компьютерной томографии в качестве метода диагностики. Эффективность малоинвазивных вмешательств.
статья, добавлен 26.04.2019Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
статья, добавлен 20.02.2019Исследование достоинств и недостатков методов диагностики гельминтных инвазий. Анализ микроскопических и серологических, инструментальных и лабораторных методов, иммуноферментного анализа, полимеразной цепной реакции, биорезонансной диагностики.
статья, добавлен 20.02.2016Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Виды инвазивной диагностики: плацентобиопсия, фетоскопия, кордоцентез, биопсия тканей плода и пр. Назначение инвазивной диагностики, ее противопоказания. Хромосомные заболевания и врожденные аномалии плода. Скрининг материнских сывороточных факторов.
реферат, добавлен 29.04.2015Исследование и характеристика роли рентгенологических методов диагностики в стоматологии. Определение специфики компьютерной томографии. Изучение преимуществ трехмерной дентальной объемной томографии. Рассмотрение содержания метода радиовизиографии.
презентация, добавлен 12.12.2021Использование инструментальных методов для диагностики "пахнущих" заболеваний в современной медицине. Применение лабораторных животных для диагностики таких заболеваний, как сахарный диабет, эпилепсия, онкология, коронавирусная инфекция Covid-19.
статья, добавлен 15.06.2023Определение основных понятий анатомии человека. Рассмотрение ключевых категорий, связанных с изучением заболеваний основных органов и систем человеческого организма. Изучение процессов диагностики и лечения наиболее распространенных заболеваний.
учебное пособие, добавлен 26.03.2017Проведено сравнение эффективности этих методов диагностики кариеса в стадии пятна с краткой характеристикой каждого метода. Рассмотрены оптические методы диагностики. Подробнее описан лазерно-флюоресцентный метод диагностики, его принцип действия.
статья, добавлен 27.02.2019Современные методы диагностики инфекционных заболеваний. Преимущества использования протеомных методов исследований для выявления маркеров (выявление белков с измененным уровнем экспрессии), своевременной диагностики и лечения инфекционных заболеваний.
статья, добавлен 08.10.2020- 75. Бронхиты у детей
Анализ воспалительного поражения бронхов различной этиологии, развившегося за короткий промежуток времени. Рассмотрение методов визуальной диагностики дыхательной системы. Характеристика применяемой визуальной диагностики заболеваний и повреждений легких.
презентация, добавлен 21.09.2016