Принципы и методы диагностики хромосомных болезней
Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
Подобные документы
Изучение структуры и особенностей воспалительных заболеваний придатков матки в условиях стационара по оказанию экстренной помощи. Значимость определения уровня прокальцитонина для оценки тяжести течения заболевания. Алгоритм диагностики и лечения больных.
автореферат, добавлен 29.11.2017Рассмотрение историй болезней пациентов с расхождением диагнозов, выставленных врачами первичного звена и врачами инфекционного стационара. Изучение частоты и нозологических особенностей заболеваний, протекающих под масками инфекционных болезней.
статья, добавлен 08.02.2022Понятие о хирургии и хирургических болезнях. Общие представления о заболеваниях внутренних органов. Основы диагностики болезни. Методы клинического исследования пациента. Правила составления анамнеза. Проведение пальпации, перкуссии, аускультации.
лекция, добавлен 24.02.2015Идентификация микробиотных биомаркеров болезни Паркинсона с оцененной точностью диагностики, в том числе и дифференциальной, относительно других неврологических заболеваний для пациентов российской популяции. Проведение ранней диагностики заболевания.
статья, добавлен 11.10.2020Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019Дерматоглифическое исследование как необходимая и важнейшая часть клинического осмотра. Способы повышения эффективности ранней диагностики наследственных заболеваний путем создания автоматизированной системы диагностики по методу дерматоглифики.
автореферат, добавлен 31.07.2018Анализ причин хромосомных нарушений плода. Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона. Определение доли хромосомных отклонений в группе пациентов с репродуктивными потерями.
статья, добавлен 21.06.2016Рассмотрение особенностей выявления причин и факторов, способствующих возникновению, формированию и прогрессированию аллергических заболеваний. Определение основных задач сбора аллергологического анамнеза. Изучение способов постановки кожных тестов.
реферат, добавлен 26.04.2015Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Анализ физических основ ультразвука и методов ультразвукового исследования. Рассмотрение состава системы ультразвуковой диагностики и классификации аппаратов УЗИ. Оценка опасности и побочных эффектов. Применение в медицине для диагностики органов.
реферат, добавлен 08.05.2014Исследование основных методов диагностики заболеваний и их характеристик. Изучение механизмов и путей передачи инфекционных болезней. Правила выезда и въезда на территорию Республики Беларусь с учетом инфекционных болезней. Профилактика кишечных инфекций.
реферат, добавлен 08.04.2016Классификация органов репродуктивной системы. Симптомы венерических заболеваний. Основные признаки гинекологических болезней, способы их диагностики. Характеристика заболеваний мужской половой системы. Особенности их исследования и способы диагностики.
презентация, добавлен 18.04.2016Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Определение понятия и происхождение венерических заболеваний. История развития и совершенствования методов лабораторной диагностики сифилиса. Использование нетрепонемных тестов и "серология будущего". Пути передачи болезни, клиническая картина и лечение.
статья, добавлен 23.04.2014Описание клинической картины острого панкреатита. Характеристика основных проблем диагностики заболевания. Определение современных принципов лечения острого панкреатита. Анализ принципов дренирования ложа железы и желчного протока при остром панкреатите.
статья, добавлен 30.08.2017Анализ лабораторных и инструментальных методов диагностики заболеваний желудочно-кишечного тракта. Характеристика использования инструментальных методов исследования при заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Рентгенологические методы исследования.
учебное пособие, добавлен 30.03.2020Методы специфической аллергологической диагностики. Основные задачи анамнеза. Виды кожных проб при аллергии. Провокационные тесты - способ этиологической диагностики аллергических реакций. Выявление реагинового и цитотоксического типов сенсибилизации.
реферат, добавлен 03.05.2022Общая классификация пороков развития женских половых органов. Анализ данных статистики. Аномалии развития наружных и внутренних женских половых органов, клинические проявления. Методы диагностики аномалий их развития. Коррекция. Меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 18.02.2020Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013- 122. Педиатрия
Важнейшие современные аспекты эпидемиологии, этиологии, патогенеза, клиники диагностики, дифференциальной диагностики и лечения подавляющего большинства заболеваний, встречающихся у детей. Особенности клинической картины болезней детей раннего возраста.
учебное пособие, добавлен 22.12.2015 Рассмотрение предрасполагающих факторов риска хронических неинфекционных заболеваний. Определение роли медицинской сестры в выявлении гипертонической болезни и факторов риска развития заболевания. Описание его клинических проявлений и диагностики.
курсовая работа, добавлен 22.01.2017Выяснение этиологических факторов, способствующих возникновению дерматоза. Методы исследования кожи для установления дерматологического диагноза. Проведение лабораторной диагностики демодикоза. Микроскопическая картина фавусного поражения волос.
реферат, добавлен 05.11.2019Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018