Возможность определения однонуклеотидных полиморфизмов и hla-генотипирования эмбрионов на основании генетического материала бластомеров в программах преимплантационного скрининга
Возможность расширенного преимплантационного генетического скрининга, позволяющего усовершенствовать стратегию отбора эмбрионов, удовлетворяющих требованию по отсутствию хромосомных нарушений. Дополнительная проверка на предрасположенность к заболеваниям.
Подобные документы
Предупреждения мультифакториальных заболеваний и формирование групп риска для проведения генетического консультирования, первичной профилактики и диспансеризации. Анализ популяционных частот рекуррентной или повторной надежности развития болезни.
статья, добавлен 27.07.2016- 52. Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии: деонтологические и психологические проблемы
Характеристика главных задач и функций медико-генетического консультирования, рассмотрение проблем его функционирования. Основные направления работы: анализ родословной, поиск сведений о состоянии здоровья, изучение характера семейных взаимоотношений.
статья, добавлен 29.03.2014 Методы медико-генетического консультирования. Исследование хромосомного набора будущих родителей. Диагностика наследственной патологии. Показания к проведению консультирования. Организационная система медико-генетического консультирования в стране.
реферат, добавлен 15.10.2013Основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека. Вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде. Механизмы возникновения хромосомных отклонений и диагностики хромосомных болезней.
учебное пособие, добавлен 17.07.2013Высокотехнологичные достижения учёных в изучении возможностей генетического аппарата клеток человека. Нозологический подход к заболеваниям и мониторинг эффективности лечения по маркёрам конкретных болезней. Наблюдение за интегральным состоянием организма.
статья, добавлен 28.05.2018Определение некоторых патогенетических механизмов развития иммунологической недостаточности при рецидивирующем герпетическом стоматите на основании определения состояния генетического аппарата Т-лимфоцитов и иммунного статуса больных пациентов.
статья, добавлен 24.06.2016Знакомство с особенностями и этапами разработки инновационных методов и приемов реализации генетического потенциала молочной продуктивности черно-пестрого скота. Рассмотрение новых способов определения рейтинга молочного скота по комплексу признаков.
автореферат, добавлен 21.07.2018Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Анализ наркологической ситуации в РФ и результатов правоохранительной деятельности в сфере борьбы с незаконным оборотом наркотиков. Алгоритм скрининга для определения факта употребления наркотических средств и психотропных веществ у военнослужащих.
реферат, добавлен 08.10.2016Необходимость тщательного анализа каждого случая применения до- или во время беременности различных фармпрепаратов. Особенности акушерско-гинекологического и медико-генетического консультирования беременных, подвергшихся воздействиям препаратами.
статья, добавлен 29.03.2014Исследование ассоциации полиморфных аллельных вариантов генов эндотелиальной синтазы, коннексина и сердечных натриевых каналов с развитием вторичных нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза этих синдромов.
автореферат, добавлен 23.06.2018Рахит как нарушение минерализации растущей кости, вызванное временным несоответствием между потребностями растущего организма в фосфоре и кальции. Анализ роли полиморфизмов генов коллагена (COL1A1) -1997 С>А и 1546 (6252) G>T [Spl S>s] в развитии рахита.
статья, добавлен 05.04.2021Определение актуальности изучения различных аспектов проблемы острых кишечных инфекций вирусной этиологии. Рассмотрение и анализ основных методов идентификации близкородственных штаммов и онлайн-сервиса для автоматического генотипирования норовирусов.
статья, добавлен 03.04.2018Разработка показаний к проведению комплексной иммунотропной терапии. Эффективность проведенного лечения на основании скрининга сывороточных цитокинов в сыворотках крови больных. Анализ риска рецидивирования базально-клеточного рака кожи в постпериоде.
автореферат, добавлен 31.03.2018Частота встречаемости тех или иных антигенов крови и других объектов биологической природы у разных народов. Изоантигены крови человека, ее ферментов, а также иных высокомолекулярных соединений. Определение различных групп крови в судебной медицине.
статья, добавлен 18.07.2013Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017- 67. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Исследование развития ишемического инсульта без поражения клапанов сердца. Изучение генетического полиморфизма ферментов метаболизма легочной артерии. Проведение генотипирования перед началом терапии. Профилактика мерцательной аритмии варфарином.
автореферат, добавлен 02.09.2018Анализ роли ультразвуковых методов диагностики и значение хирургического вмешательства для эффективной профилактики и лечения нарушений мозгового кровообращения: связь обструктивных заболеваний брахиоцефальных артерий с развитием ишемического инсульта.
статья, добавлен 07.04.2014Взаимосвязь генетического полиморфизма генов про- и противовоспалительных цитокинов, как наиболее изученных молекул, играющих ведущую роль в реализации воспалительной теории атерогенеза. Активация воспаления у больных ишемической болезнью сердца.
статья, добавлен 29.06.2018Роль кластера генов главного комплекса гистосовместимости в предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям. Представления о взаимосвязи носительства определенных аллелей MHC II c повышенной и пониженной вероятностью развития аутоиммунных заболеваний.
статья, добавлен 25.08.2020Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Скрининг как проведение систематических выборочных обследований людей из группы риска. Особенности применения теоремы Байеса для определения вероятности развития рака молочной железы у конкретной женщины при определенном сочетании факторов риска.
статья, добавлен 02.02.2019Сравнение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма среди здоровых людей и больных ишемическим инсультом. Оценка степени экспрессии TLR2 и TLR4 на моноцитах и уровня маркера активации у больных мозговым инсультом в острый период заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Определение условий безопасного переливания крови. Разработка метода генотипирования группы крови, основанного на плазменной цепной реакции в реальном времени. Проведение генетического тестирования аллелей гена АВО. Схема амплификационных фрагментов.
статья, добавлен 25.12.2017