Возможность определения однонуклеотидных полиморфизмов и hla-генотипирования эмбрионов на основании генетического материала бластомеров в программах преимплантационного скрининга
Возможность расширенного преимплантационного генетического скрининга, позволяющего усовершенствовать стратегию отбора эмбрионов, удовлетворяющих требованию по отсутствию хромосомных нарушений. Дополнительная проверка на предрасположенность к заболеваниям.
Подобные документы
Ультразвуковое сканирование как инструментальный метод исследования пациентов с подозрением на аневризму. Причины частого определения тромботических масс внутри аневризматического расширения. Методика проведения скрининга при аневризме брюшной аорты.
статья, добавлен 22.10.2015Повышение точности определения места повреждения миокарда в условиях скрининга и диагностики заболеваний сердца. Разработка систем неинвазивного контроля на основе комбинированных методов анализа, моделирования и визуализации кардиографической информации.
автореферат, добавлен 14.02.2018Анализ связи полиморфизмов генов, регулирующих обмен серотонина и дофамина в тканях мозга, с особенностями психического отражения времени. Влияние внешнего и генетического факторов на субъективное течение времени и скорость выполнения когнитивных задач.
автореферат, добавлен 26.03.2018Критерии целесообразности разработки и проведения программ скрининга в отношении анемии. Причины железодефицитного состояния у пожилых лиц. Методы определения гемоглобина, пограничные результата. Скрининг на анемию и профилактика данного заболевания.
реферат, добавлен 15.07.2010Анализ значения определения сывороточных антител различных классов к глиадину, ретикулину, эндомизиуму, тканевой трансглутаминазе для диагностики и скрининга при целиакии. Особенности иммунологических реакций при целиакии у детей различного возраста.
статья, добавлен 01.12.2018Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Структура острых лейкозов, их иммунологический фенотип и биологические особенности у детей Воронежской области. Верификация диагноза лейкоза на основании морфоцитохимческого, цитогенетического, молекулярно-генетического и иммунологического исследований.
статья, добавлен 20.04.2019Биохимические методы исследования слюны в лабораторной диагностике. Ферментативный метод определения дисбиоза полости рта для скрининга про- и пребиотиков. Ортодонтическое лечение зубочелюстных аномалий, нарушенияй жирового и углеводного обмена.
статья, добавлен 17.02.2021Изучение фармакогенетики как одного из перспективных направлений генетического анализа. Рассмотрение основных положений, входящих в описание фармакогенетики. Правила отбора методов тестирования и основные тесты предназначенные для клинической практики.
реферат, добавлен 01.03.2019Изучение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма белков фолатного цикла у женщин, больных раком молочной железы в Забайкалье. Сравнение результатов генетического тестирования у больных раком молочной железы методом "сумма баллов генотипов".
статья, добавлен 31.12.2019Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010- 87. Пренатальный биохимический скрининг: система, принципы, клинико–диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы пренатального биохимического скрининга беременных с использованием автоматизированных программ расчета индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Создание тест-систем для определения маркерных сывороточных белков.
автореферат, добавлен 27.02.2018 Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Оценка программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз в России. Достоверность метода двукратного определения концентрации иммунореактивного трипсиногена в плазме крови новорожденных как диагностического теста неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 91. Синдром Дауна
Изучение форм геномной патологии, степени задержки умственного и речевого развития детей. Последствия наличия дополнительной копии генетического материала по 21-й хромосоме. Клинические симптомы трисомии. Характерные черты мозаицизма и синдрома Дауна.
презентация, добавлен 10.12.2017 Структурные мутации половых хромосом как причина мужского и женского бесплодия. Этиология инверсии пола. Исследование нарушений половой дифференцировки или несоответствия генетического и фенотипического пола. Формы патологии при кариотипах 46,XX и 46,XY.
реферат, добавлен 20.02.2019Сущность бактерий как гаплоидных организмов, в связи с этим отсутствует явление доминантности. Организация генетического материала у бактерий. Рассмотрение внехромосомных факторов наследственности. Функции TRA-оперона. Виды плазмид и кодируемые признаки.
презентация, добавлен 26.09.2017Совместное действие геномных вариаций - причина клинического разнообразия течения злокачественных новообразований. Одиночные нуклеотидные полиморфизмы - генетический фактор, который влияет на индивидуальную восприимчивость к раку молочной железы.
статья, добавлен 30.06.2021Знакомство с показатели эффективности противотуберкулезного лечения в Российской Федерации. Особенности развития гепатотоксических реакций при лечении больных туберкулезом с применением гепатопротективной терапии по результатам генетического исследования.
статья, добавлен 05.07.2021- 96. Транскрипция
Транскрипция как процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий в клетках. Эукариотические полимеразы. Инициация, элонгация, терминация. Оперон как способ организации генетического материала у прокариот. Расположение генов.
презентация, добавлен 05.11.2014 Изучение и характеристика различных мутаций в организме. Ознакомление с классификацией мутаций по изменению генетического материала. Рассмотрение признаков химических мутагенов по Лобашёву. Исследование и анализ особенностей механизма действия мутагенов.
презентация, добавлен 04.04.2021Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
реферат, добавлен 05.07.2010- 99. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Клинические проявления разных типов патологии: кожно-глазного альбинизма, Х-сцепленного альбинизма и синдрома Германски-Пудлака. Концентрирование усилий исследователей на изучении пигментных клеток как родоначальниц злокачественной опухоли — меланомы.
реферат, добавлен 11.03.2019