Картирование генов человека и идентификация генов болезней
Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
Подобные документы
Наследственная отягощенность и региональные особенности протромботического полиморфизма генов свертывающей системы крови у детей и подростков, перенёсших тромбоз вен. Профилактика возникновения заболевания и предупреждение развития его осложнений.
статья, добавлен 03.12.2018Определение значимости полиморфизмов генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков в виде распределения частот встречаемости делеционных вариантов и точечных мутаций для оценки риска развития хронической обструктивной болезни легких у курильщиков.
автореферат, добавлен 14.08.2018- 28. Полиморфизмы генов системы гемостаза у лиц с отягощенным наследственным анамнезом по тромбофилии
Сущность и определение молекулярно-генетических основ развития тромбофилических состояний у лиц молодого возраста. Характеристика и специфические комбинации полиморфизмов гена. Описание и особенности аллельного полиморфизма генов системы гемостаза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2016 Сообщается о результатах наблюдения и течении лимфопролиферативных заболеваний в зависимости от полиморфных состояний генотипа пациента в системе структуры генов цитокинов детоксикации ксенобиотиков. Прогнозировние развития различных форм лейкемий.
статья, добавлен 15.07.2021Оценка прогностического значения олигонуклеотидного полиморфизма генов, кодирующих синтез фермента 2',5'-олигоаденилатсинтетазы. Логическое обоснование данного процесса как генетического, прогностического маркера течения и разных исходов ВИЧ-инфекции.
статья, добавлен 10.04.2018Полиморфные варианты генов, связанные с детоксикацией и поддержанием редокс-баланса организма. Оксидативный стресс, возникающий в ответ на облучение. Анализ распределения частот генотипов и аллелей по локусам генов CAT, SOD2, SOD3, NOS, CYP1A1, GSTP1.
реферат, добавлен 24.12.2017Исследование полиморфизма генов методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и анализ ассоциации полиморфных вариантов с раком легкого. Возможность использования новых эндонуклеаз рестрикции для более точного обнаружения известных полиморфизмов.
автореферат, добавлен 28.09.2018Определение частоты аллелей и генотипов полиморфных маркеров генов с диабетической полинейропатией (ДПН) при сахарном диабете типа 1. Выявление ассоциации с развитием ДПН при СД типа 1, вклад данных генов в наследственную предрасположенность к патологии.
автореферат, добавлен 24.09.2018Транскриптомная активность эстроген-регуляторных генов при малигнизации тканей тела матки. Регуляция экспрессии генов раково-тестикулярных антигенов у больных колоректальным раком. Повышение экспрессии генетических локусов в гинекологических опухолях.
статья, добавлен 15.07.2021Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021Определение частоты встречаемости полиморфизма генов IL-4 и TNFа среди здоровых детей и детей при первичном и вторичном пиелонефритах, остром постстрептококковом гломерулонефрите. Сравнение лимфоцитарно-тромбоцитарной адгезии и содержания цитокинов.
автореферат, добавлен 01.05.2018Определение значения микроальбуминурии и роли полиморфизма генов ферментов детоксикации в ранней диагностике функциональных нарушений почек у больных с впервые выявленным туберкулезом легких. Оценка их уровня клинических показателей и микроальбуминурии.
статья, добавлен 14.07.2016Обзор полиморфизма генов, кодирующих белки нейрогуморальных систем, участвующих в развитии и прогрессировании хронической сердечной недостаточности. Анализ данных о связи полиморфных вариантов этих генов с эффективностью проводимой пациентам терапии.
статья, добавлен 30.01.2016Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Общая характеристика системы толл-подобных рецепторов, которые отвечают за распознавание компонентов клеточной стенки бактерий. Знакомство с основными особенностями SNP полиморфизма генов TOLL рецепторов при хроническом неспецифическом цервиците.
статья, добавлен 29.12.2019Разработка системы количественного анализа генов локуса 5q13 на основе специфической лигазной реакции. Выявление взаимосвязи между числом копий генов SMNc, NAIP, GTF2H2, RAD17 и тяжестью течения двух клинических вариантов СМА I типа и СМА III типа.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности лимфоцитарно-тромбоцитарной адгезии у детей с неосложненным и осложненным течением коклюшной инфекции. Аллельные варианты генов цитокинов и рецепторов к ним как основное условие, от которого зависит функция медиаторов иммунного ответа.
автореферат, добавлен 01.05.2018Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Вклад полиморфизма ряда генов-кандидатов в развитие сердечно-сосудистой системы у больных с подтвержденной ишемической болезнью сердца, мозга и инсульта. Изучение влияния полиморфных вариантов генов-регуляторов апоптоза на формирование инфаркта мозга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Причины патологии беременности. Определение роли полиморфизмов G20210A FII, rs1799963; G1691A FV, rs6025; 5G/4G 675 PAI-1, rs1799768; C677T MTHFR, rs1801133; G634C VEGF, rs2010936; Glu298Asp еNOS, rs1799983 в развитии осложнения течения беременности.
статья, добавлен 22.05.2017Роль уровня экспрессии генов цитокинов и полиморфизма в детерминации риска эссенциальной гипертензии. Оценка их взаимосвязи с показателями внутрисердечной гемодинамики и ремоделирования миокарда левого желудочка у больных эссенциальной гипертензией.
автореферат, добавлен 29.11.2017Обзор популяционно-генетических исследований частот аллелей и генотипов изученных генов в трех этнических группах республики Азербайджан. Определение значения генетического полиморфизма в развитии серьезных нежелательных лекарственных реакций у жителей.
автореферат, добавлен 19.01.2018Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Активность факторов транскрипции ABF, их взаимодействие с регуляторными белками. Первичная структура белков ABF из растений Thellungiella. Особенности экспрессии генов ABF из Thellungiella под влиянием высоких концентраций солей в питательной среде.
автореферат, добавлен 23.10.2018