Картирование генов человека и идентификация генов болезней
Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
Подобные документы
Изучение ассоциации ряда полиморфных ДНК-локусов при ОиВВПО в 3-х этнических группах Башкортостана и выявление генов-кандидатов, причастных к развитию пролапса гениталий на основе изучения полиморфизма генов коллагена, рецепторов витамина Д и эстрогенов.
автореферат, добавлен 08.01.2018Характеристика зависимости токсинов у аутоштамов от микроэкологического статуса кишечного биотипа. Определение генов патогенности и причины их образования. Методика исследования дисбиоза кишечника с нарушением нормальной ферментативной активности.
доклад, добавлен 06.02.2016Общее клиническое описание остеоартроза как группы наиболее распространенных заболеваний опорно-двигательной системы человека. Исследование вовлеченности функциональной активности рибосомальных генов в патогенез первичного остеоартроза крупных суставов.
статья, добавлен 31.12.2019Молекулярно-генетические особенности показателя копийности генов, ответственных за репарации ДНК, регуляцию клеточного цикла и апоптоза. Лучевая терапия аденокарциномы толстой кишки. Влияние копийности генов на радиорезистентность клеток линии HT-29.
статья, добавлен 18.07.2021МикроРНК и малые интерферирующие РНК, которые относятся к обширному классу малых некодирующих РНК и играют важную роль в регуляции экспрессии генов в клетках. Способы направленного влияния на экспрессию генов с их помощью, используемые в настоящее время.
статья, добавлен 22.10.2020Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Изучение развития воспалительных процессов кожи. Характеристика состояния опорно-двигательного аппарата у больных атопическим дерматитом. Роль цитокинов в возникновении клинических проявлений болезни. Выявление аллелей генов цитокинов HLA-комплекса.
автореферат, добавлен 02.12.2017Анализ проблемы привычной потери плода по причине носительства генов, ассоциированных с тромбофилией. Описание физиологических и анатомических аспектов, позволяющих отнести беременность к тромбогенным рискам, определение склонности к тромбофилиям.
статья, добавлен 18.03.2021Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
статья, добавлен 16.09.2017Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Изучение полиморфизма гена мозгового нейротрофического фактора, переносчика серотонина, рецептора серотонина типа 2А, дофаминового рецептора D2. Ассоциация комбинаций аллельных вариантов генов с риском развития заболевания. Социальное функционирование.
статья, добавлен 15.12.2020Взаимосвязь генетического полиморфизма генов про- и противовоспалительных цитокинов, как наиболее изученных молекул, играющих ведущую роль в реализации воспалительной теории атерогенеза. Активация воспаления у больных ишемической болезнью сердца.
статья, добавлен 29.06.2018Оценка половозрастных, клинических и функциональных характеристик у больных аллергической и неаллергической бронхиальной астмой. Изучение частоты встречаемости генотипов и аллелей ряда генов и определение ассоциации с риском развития бронхиальной астмы.
автореферат, добавлен 23.06.2018Оценка распределения вариантных генотипов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков среди больных с распространенным злокачественным процессом. Исследование связи функционально неполноценных генотипов с риском развития онкологических заболеваний.
автореферат, добавлен 09.01.2018Изучение особенностей и характера распределения аллельных вариантов генов цитокинов IL4, IL5, TNFA среди больных атопическим дерматитом и среди здоровых лиц. Исследование характера распределения HLA-антигенов среди больных атопическим дерматитом.
автореферат, добавлен 21.01.2018Полиморфизм: сущность, виды, значение. Изучение влияния генетических полиморфизмов определённых генов на склонность к развитию шизофрении. Теории развития заболевания. Основные классы вариабельных участков ДНК. Выделение нуклеиновых кислот из крови.
дипломная работа, добавлен 01.02.2018Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Проведение исследования иммуногенетической составляющей синдрома раздраженного кишечника. Установление особенностей частот встречаемости аллелей и генотипов генов цитокинов у больных в сравнении с условно-здоровыми представителями русской популяции.
статья, добавлен 25.12.2017Нарушение обмена гомоцистеина - патологический процесс, способствующий формированию атероматозной бляшки. Полиморфизм генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний как один из потенциальных факторов риска развития атеросклеротического процесса.
автореферат, добавлен 10.11.2018Роль кластера генов главного комплекса гистосовместимости в предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям. Представления о взаимосвязи носительства определенных аллелей MHC II c повышенной и пониженной вероятностью развития аутоиммунных заболеваний.
статья, добавлен 25.08.2020Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.
статья, добавлен 23.01.2021Разработка методов определения аллельных вариантов полиморфных генов AGTR1 (А1166С), ассоциация их полиморфизма. Исследование лабораторных факторов риска атеросклероза и компонентов плазменного звена гемостаза у пациентов с метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 27.02.2018Изучение комплекса некодирующих РНК, регулирующих уровень экспрессии белок-кодирующих генов, определяющих пролиферативный статус и функционирование внутриклеточных систем, поддерживающих стабильность генома. Выявление и лечение онкологических заболеваний.
статья, добавлен 28.05.2021Определение профиля метилирования промоторных областей семи генов хромосомы 3 в эпителиальных опухолях молочной железы, немелкоклеточного рака легкого и почечноклеточного рака. Отбор молекулярных маркеров неблагоприятного прогноза онкозаболевания.
автореферат, добавлен 24.09.2018