Картирование генов человека и идентификация генов болезней
Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
Подобные документы
Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Особенности липидного спектра крови и распределения частот генотипов и аллелей полиморфных локусов генов-кандидатов дислипидемий у людей пожилого и старческого возраста. Рекомендации для организации гериатрической помощи на основании полученных данных.
автореферат, добавлен 19.07.2018Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018Процессы перекисного окисления липидов, антиоксидантной защиты и биоэлементный статус у инфертильных женщин Восточной Сибири. Метаболизм женщин с бесплодием. Главные метаболические особенности в зависимости от варианта носительства генов детоксикации.
статья, добавлен 19.04.2018Этиология и патогенез бронхиальной астмы. Анализ взаимосвязи полиморфных вариантов генов цитокиной сети с бронхолёгочными заболеваниями у жителей Республики Хакасия. Роль и место этнической специфики в детерминации исследуемых аллельных вариантах проб.
автореферат, добавлен 02.12.2017Изучение вовлеченности полиморфизмов генов-кандидатов IL17A и IL17F в патогенез атопической бронхиальной астмы с различным уровнем контроля заболевания у детей европеоидного происхождения Восточной Сибири. Частота генотипов и аллелей полиморфизмов генов.
статья, добавлен 29.03.2021Поиск путей совершенствования радиационной терапии в части преодоления радиорезистентности раковых клеток. Анализ радиорезистентных и радиочувствительных клеточных линий с целью выявления экспрессирующихся генов и исследования активности сигнальных путей.
статья, добавлен 10.04.2018Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
презентация, добавлен 19.10.2016Частота распределения аллельных вариантов полиморфизмов генов цитокинов при псориазе и псориатическом артрите у европеоидов города Красноярска с целью выявления маркеров прогрессирования псориатической болезни. Распределение генотипов полиморфизмов.
статья, добавлен 05.03.2021Роль продуктов эпоксигеназного пути метаболизма арахтдоновой кислоты в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний. Определение частоты полиморфизма промотора гена у больных с коронарным синдромом в украинской популяции для выявления генов популяции.
статья, добавлен 13.10.2012- 111. Роль однонуклеотидных полиморфизмов генов SOCS5 и EGFR в развитии аллергической бронхиальной астмы
Научный обзор литературных данных за последние 20 лет, касающихся гена-супрессора цитокиновых сигналов (SOCS5) и гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). Роль генов в развитии патологии легких и других органов. Рассмотрены механизмы действия.
статья, добавлен 03.03.2021 Результаты молекулярно-генетического исследования, проведенного с использованием типирования генов HLA класса II (DRB1, DQA1, DQB1). Проанализированы образцы ДНК больных с подтвержденным диагнозом "сахарный диабет 1-го типа" в возрасте от 4 лет до 56 лет.
статья, добавлен 28.07.2021Генетическая природа идиопатического сколиоза. Вовлеченность полиморфных вариантов генов тканевых факторов роста в формирование предрасположенности к идиопатическому сколиозу. Изучение их влияния на особенности клинических проявлений и течение болезни.
автореферат, добавлен 27.03.2018Клинико-генетическое обследование женщин с лейомиомой матки. Значение полиморфных вариантов генов системы детоксикации и фолатного обмена при различных вариантах течения заболевания. Разработка нового метода прогнозирования быстрого роста опухоли.
автореферат, добавлен 18.09.2018Краткая биография Моргана, его научная деятельность. Эксперименты на плодовых мушках по изучение мутаций. Открытие роли хромосом в наследственности. Анализ процесса сцепления генов, сущность кроссинговера. Правила использования гибридологического метода.
курсовая работа, добавлен 06.05.2015Различия в распространенности генотипов между группами мужчин и женщин, разное влияние генотипов исследуемых генов в этих группах. Обоснование влияния исследуемых полиморфизмов на факторы риска, анамнестические данные и исходы у мужчин и женщин.
статья, добавлен 27.04.2021Исследование эпидемиологии, патогенеза и клинических проявлений разных типов ювенильного ревматоидного артрита (ЮРА). Анализ особенностей лечения ЮРА. Выявление перспектив в области поиска и идентификации генов, ассоциированных с различными типами ЮРА.
статья, добавлен 07.05.2014Изучение взаимосвязи полиморфизмов генов вазоактивных гормонов с морфофункциональными показателями сердечнососудистой системы у женщин при беременности. Роль молекулярно-генетических маркеров в изменении уровня артериального давления у беременных.
автореферат, добавлен 27.03.2018Анализ закономерности метилирования 8 генов-онкосупрессоров и ретротранспозона LINE1 в спорадических высокодифференцированных нейроэндокринных опухолях поджелудочной железы. Выбор тактики ведения пациентов с использованием статуса метилирования опухоли.
статья, добавлен 12.07.2021Анализ применения предоперационной лучевой терапии с последующим хирургическим вмешательством для лечения рака прямой кишки. Особенность влияния транскрипционной активности генов BRCA2, H2AX, CASP9, RBBP8 и BCL2 на эффективность лучевой терапии.
статья, добавлен 14.07.2021Аффективные расстройства как общее название группы психических расстройств, связанных с нарушениями аффекта. Оценка вклада полиморфных вариантов генов в риск развития аффективных расстройств. Кодирующие ферменты системы детоксикации ксенобиотиков.
статья, добавлен 26.07.2016Сущность понятия "экзогенные аномалии", главные причины их возникновения. Основные стадии процесса созревания половых клеток. Методы ДНК-диагностики болезней сельскохозяйственных животных. Особенности эпистаза как вида взаимодействия неаллельных генов.
контрольная работа, добавлен 13.01.2015Плоскоклеточный рак шейки матки. Изучение изменения относительной копийности генов, ответственных за рецепцию и метаболизм эстрогенов в тканях шейки матки при эндофитной и экзофитной формах роста опухоли для поиска предиктивных маркеров малигнизации.
статья, добавлен 23.07.2021Анализ снижения общей выживаемости пациенток с раком шейки матки при наличии метастазов в лимфатических узлах. Поиск молекулярно-генетических маркеров регионарного метастазирования. Особенность значительного увеличения копийности генов LAMP3 и TORC2.
статья, добавлен 02.08.2021Понятие геногеографического картирования полиморфизма антигенов крови. Анализ степени гомологии между кодирующими районами генов RHCE и RHD. Изучение частот фенотипов и аллелей групп крови в Воронеже, и их отличия от показателей ближайших областей.
реферат, добавлен 13.08.2013