Картирование генов человека и идентификация генов болезней
Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
Подобные документы
Определение и анализ вариантов нуклеотидной последовательности генов коллагена у пациентов с акне тяжелой степени. Данные о различных полиморфных локусах при различных формах акне. Синтез коллагена, который приводит к гипертрофическим и келоидным рубцам.
статья, добавлен 08.03.2023Аллельное состояние микросателлитных маркеров в локусах генов-супрессоров опухолевого роста и хромосомных районах, делетируемых в злокачественных опухолях. Определение статуса метилирования промоторных районов ряда генов-супрессоров опухолевого роста.
автореферат, добавлен 02.08.2018Индуцирование апоптоза раковых клеток. РНК-интерференция как современный способ блокирования функции генов. Применение малых интерферирующих РНК с высокой специфичностью ингибирующих функцию генов как направление разработки противоопухолевого средства.
автореферат, добавлен 02.08.2018Обоснование повышения экспрессии генов апоптоза у больных Q-инфарктом по сравнению с нормой за пределами острого периода инфаркта. Определение и анализ основных причин пролонгирования апоптоза сохраняемой активностью генов, индуцирующих апоптогенез.
статья, добавлен 10.04.2018Разработка эффективных терапевтических схем на основании молекулярно-ориентированных воздействий на опухоль. Клинико-морфологическая характеристика пациентов. Способ прогнозирования развития острой почечной недостаточности по уровню экспрессии генов.
статья, добавлен 05.07.2021Возможные причины отслоения хориона как осложнения беременности. Генетически обусловленная и приобретенная тромбофилия. Полиморфизм генов, участвующих в процессе гемостаза. Роль полиморфизма генов фолатного цикла и системы гемостаза в отслоении хориона.
статья, добавлен 10.04.2018- 82. Генная терапия
Средства доставки генов в организм. Способы введения генов in vivo. Методы повышения избирательности доставки и экспрессии генной конструкции. Заболевания, подвергающиеся генной терапии. Использование ее новейших достижений в лечении онкозаболеваний.
презентация, добавлен 01.09.2017 Экспрессия генов при литической и латентной фазах репликации вируса Эпштейна-Барр. Экспрессия генов латентной и литической фазы при заболеваниях, вызываемых вирусом Эпштейна-Барр. Симптомы инфекционного мононуклеоза. Синдром хронической усталости.
статья, добавлен 27.10.2016Алкогольный психоз как патологическое состояние психики, которое возникает через несколько дней после употребления алкоголя. Полиморфизм генов ферментов метаболизма этанола. Частоты вариантных аллелей генов в группе больных с алкогольными психозами.
контрольная работа, добавлен 21.04.2016Значение полиморфных маркеров генов липопереокисления и системы гемостаза крови и фибриногена в патогенезе пародонтита. Генетическая роль персональной конституции в предрасположенности к прогрессированию течения заболевания и развития осложнений.
статья, добавлен 31.07.2021Изучение сочетания взаимоисключающих мутаций в генах BRAF и NRAS и анализ взаимосвязи мутационного статуса опухоли с экспрессией немутантного белка. Анализ методики определения мутационного методом секвенирования по Сенгеру у пациентов с меланомой кожи.
статья, добавлен 09.10.2020Характеристика основных моделей формирования генетической предрасположенности к мультифакторному заболеванию. Специфические особенности распределения вариантов полиморфизмов генов метилентетрагидрофолатредуктазы у пациентов с ишемическим инсультом.
статья, добавлен 08.02.2017Оценка уровня экспрессии генов, участвующих в активации антиоксидантной системы (АОС) эндотелиальных клеток в периферической крови и в атеросклеротических бляшках. Роль митохондриальной SOD 2 (супероксиддисмутаза) в ограничении окислительного стресса.
статья, добавлен 21.04.2018Карбонильный стресс как звено патогенеза заболеваний у человека. Изменение чувствительности за счет модуляции экспрессии генов изоферментов, катализирующих реакции катаболизма цитотоксических карбонильных продуктов свободнорадикального окисления.
статья, добавлен 24.02.2016Актуальность вопроса первичной профилактики глаукомы, т.е. выявления заболевания на стадии биологических нарушений. Сравнительный анализ показателей функциональной активности рибосомных генов у больных глаукомой и у здорового населения Курской области.
статья, добавлен 18.07.2013Определение активности фермента дофамин-бета-гидроксилазы в плазме крови больных алкоголизмом с наследственной отягощенностью. Связь функциональных полиморфизмов генов ферментов синтеза и катаболизма катехоламинов с развитием алкогольной зависимости.
автореферат, добавлен 18.09.2018Роль рецепторов врожденного иммунного ответа TREM-1 (триггерный рецептор экспрессируемый на миелоидных клетках-1 типа) и TLRs (Toll-подобные рецепторы) в воспалении. Вклад полиморфной изменчивости этих генов и их роль в патогенезе атеросклероза.
статья, добавлен 19.04.2018Характеристика особенностей течения шизофрении с ранним началом. Исследование несколько генов, которые могут быть вовлечены в патогенез этой формы. Проверка наличия ассоциации между шизофренией с ранним началом и полиморфизмом генов-кандидатов шизофрении.
статья, добавлен 08.01.2014Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Симптомы, этиопатогенез, лечение и перспективы терапии болезни Паркинсона. Полимеразная цепная реакция в реальном времени. Выделение тотальной РНК. Анализ изменения уровней транскриптов генов нейротрофинов и их рецепторов в различных отделах мозга крыс.
дипломная работа, добавлен 11.06.2018Роль активных форм кислорода в развитии артериальной гипертензии. Выявление частоты встречаемости полиморфных вариантов гена — маркера артериальной гипертензии ангиотензиногена в сочетании с полиморфизмами генов ферментов антиоксидантной системы.
статья, добавлен 29.02.2024Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Ишемическая болезнь сердца как важная причина смертности населения страны. Возможность использования локуса полиморфных генов типа TNF в качестве кандидата-гена для определения риска ранних послеоперационных осложнений после коронарного шунтирования.
статья, добавлен 19.04.2018Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Изучение различий частоты полиморфизмов генов, ассоциированных с изменением антиагрегантного действия клопидогрела в группах этносов русских и бурят Прибайкалья. Персонализированный подход к терапии в рамках профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.
статья, добавлен 15.03.2021