Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
Подобные документы
Определение понятия аутоиммунного заболевания соединительной ткани - системной склеродермии. Характерные признаки, Интенсивность и клинические проявления заболевания. Синдром Шегрена - поражение щитовидной железы (тиреоидит Хасимото или Де Кервена).
статья, добавлен 23.04.2014Определение понятия острого коронарного синдрома. Анализ периодов развития и способов диагностики инфаркта миокарда. Анализ общих принципов организации медицинской помощи больным с острым коронарным синдромом. Анализ подходов к лечению заболевания.
дипломная работа, добавлен 16.10.2017- 28. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018 - 29. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Жалобы больного при поступлении, анамнез настоящего заболевания. Клинические проявления алкогольного амнеcтического синдрома. Состояние отмены алкоголя с делирием. Объективное исследование больного по органам. Дифференциальный диагноз, лечение больного.
история болезни, добавлен 06.01.2022Основные причины и механизмы возникновения синдрома повышенной воздушности легких (эмфиземы легких). Факторы, влияющие на развитие заболевания. Острая и хроническая форма эмфиземы легких. Клинические проявления заболевания, рентгенография легких.
презентация, добавлен 24.10.2013Клинические проявления туннельного синдрома. Факторы развития компрессионно-ишемической невропатии. Особенности диагностики заболевания. Механизмы возникновения компрессии. Противоболевая терапия. Виды туннельного поражения нервов верхней конечности.
статья, добавлен 27.04.2014Краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей как клинические проявления синдрома Пфайффера. Аутосмонодоминантный тип наследования заболевания с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
статья, добавлен 11.03.2019Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012Клинические проявления детей с синдромом Дауна. Причины заболевания, статистика. Методы диагностирования беременных матерей. Проблемы со слухом и зрением. Методы лечения и уход за больным ребенком. Социальная адаптация больного, его воспитание и обучение.
контрольная работа, добавлен 10.03.2015Фазы развития синдрома тяжелой недостаточности дыхания при избытке механических примесей и биологически активных веществ в крови. Патофизиологические нарушения, клинические проявления и лечебная тактика при ОРДС. Критерии диагностики заболевания.
реферат, добавлен 04.06.2015Синдром нарушения бронхиальной проходимости, его этиология, патогенез и клинические проявления. Классификация заболевания, показания к применению бета-стимуляторов, бета-адреномиметиков и холиноблакаторов, особенности их действия и применения у детей.
презентация, добавлен 10.09.2015Проявления, этимология, наследование, диагностика и лечение синдрома Дабина-Джонсона. Основные клинические проявления, этимология, наследование синдрома Ротора. Развитие желчнокаменной болезни. Санация хронических очагов инфекции, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 29.03.2016Клинические проявления и основные клинические варианты острого коронарного синдрома (ОКС). Критерии распознавания и диагностика ОКС. Критерии высокого риска неблагоприятного исхода. Дифференциальная диагностика при подозрении на инфаркт миокарда.
реферат, добавлен 14.05.2015Причины развития синдрома вегетативной дистонии. Определение наличий нарушения равновесия в вегетативной нервной системе, клинические проявления СВД. Основные признаки расстройства терморегуляции при ваготонической направленности "термоневроза".
реферат, добавлен 21.12.2016Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
реферат, добавлен 19.02.2016Клинико-биохимические проявления метаболического синдрома. Метаболические, гормональные, клинические нарушения, в основе которых лежит инсулинорезистентность. Лечение метаболического синдрома. Изменение образа жизни, режима питания, физической активности.
контрольная работа, добавлен 24.09.2010Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 47. Анализ актуального социально-экономического заболевания - механическая желтуха за 2015-2016 года
Исследование статистики заболевания механической желтухой за 2015-2016 года среди населения Удмуртской Республики. Анализ по полу и возрасту, а также определение длительности заболевания. Особенности этиологии и клинические проявления этого заболевания.
статья, добавлен 11.03.2018 Рассмотрение наиболее частых возбудителей зооантропонозной трихофитии у человека: их характеристика, клинические особенности развития заболевания и диагностические аспекты микотической инфекции. Представлены основные протоколы возможного лечения.
статья, добавлен 05.07.2021Понятие и клинические проявления предменструального синдрома. Группы симптомов, формы и стадии ПМС. Сущность основных теорий, созданных для его объяснения. Типы ПМС, в зависимости от определенной гормональной нестабильности. Его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 20.04.2011Умственная отсталость в структуре психических расстройств. Генетические и хромосомные заболевания. Изучение характеристики синдрома Дауна. Основные причины умственной отсталости. Особенности проявления умственной отсталости при различных заболеваниях.
реферат, добавлен 16.04.2016