Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
Подобные документы
Определение понятия, эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления метаболического синдрома. Критерии, необходимые для диагноза метаболического синдрома. Осложнения, профилактика и медикаментозное лечение метаболического синдрома.
презентация, добавлен 29.04.2017История появления и распространения СПИДа. Иммунная система и вирус иммунодефицита человека. Способы передачи ВИЧ-инфекции. Клинические проявления инфекции и заболевания ВИЧ. Социальные аспекты СПИДа. Клинические проявления и профилактика СПИДа.
реферат, добавлен 03.04.2012Клиническое описание антифосфолипидного синдрома как группы аутоиммунных нарушений при значительном количестве антител к содержащимся в плазме крови фосфолипидам. Эпидемиология, этиология и патогенез, клинические проявления, диагностика, профилактика.
реферат, добавлен 25.07.2010Гипертермия как частый симптом заболевания у детей, неотложная помощь при гипотермии Клинические проявления судорожного синдрома и анафилактического шока у младенцев. Отек Квике, крапивница, обструкция дыхательных путей и неотложная помощь при ларингите.
реферат, добавлен 07.10.2020Особенности клинических проявлений различных типов психопатий и возможности адаптации больных в жизни. Роль наследственных, соматогенных и воспитательных факторов. Проявления заболевания в периоды возрастных кризов, особенности ухода и наблюдения.
реферат, добавлен 20.04.2011Гипертермический синдром как патологический вариант лихорадки. Этиология и патогенез гипертермического синдрома, его разновидности и клинические проявления у детей. Неотложная помощь при гипертермическом синдроме на начальном и госпитальном этапах.
статья, добавлен 06.09.2011Описание больной с первичным антифосфолипидным синдромом. Понятие антифосфолипидного синдрома как комплекса, характеризующегося артериальными и венозными тромбозами различной локализации. Клинические и неврологические проявления. Диагностика и лечение.
статья, добавлен 05.04.2014Понятие и первые симптомы, клинические проявления туберкулеза легких, его разновидности и формы: очаговый, туберкулема, инфильтративный, диссеминированный, милиарный, казеозная пневмония. Принципы диагностики данного заболевания, ее эффективность.
реферат, добавлен 15.11.2013Субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия, клинические проявления. Причины развития болезни Бинсвангера. Применение методов нейровизуализации для диагностики заболевания. Пример истории болезни. Деменция: общее понятие, патогенез синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Определение основных причин заболевания варикоцеле. Клинические проявления идиопатического и симптоматического варикоцеле. Классификация варикоцеле по степени выраженности клинических проявлений. Основные проявления, диагностика и лечение варикоцеле.
презентация, добавлен 14.12.2015Воспалительные заболевания лимфатической системы. Этиология, клинические проявления, диагностика и лечение лимфангита и лимфаденита. Особенности ухода за больными. Основные проблемы пациента и сестринские вмешательства, направленные на их решение.
реферат, добавлен 20.04.2011Особенности возбудителя синдрома приобретенного иммунодефицита. Взаимодействие вируса иммунодефицита человека с другими клетками организма. Строение вирусного генома ВИЧ. Патогенез и клинические проявления ВИЧ-инфекции. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 19.07.2014Болезнь Альцгеймера, ее распространение и проявления. Оценка двигательных нарушений у пациентов на различных стадиях заболевания. Акинетико-ригидный синдром и синдром гипокензии. Частота развития неврологических нарушений и ее зависимость от возраста.
статья, добавлен 17.01.2014Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Разновидности группы аутоиммунных заболеваний, относящихся к группе буллезных дерматозов. Клинические проявления пузырчатки, дерматита Дюринга, многоформной экссудативной эритемы, синдрома Стивенса-Джонсона. Диагностика, тактика введения, лечение.
презентация, добавлен 12.09.2016Эпидемиология, этиология и патогенез синдрома приобретенного иммунодефицита. Клинические проявления ВИЧ-инфекции на различных стадиях ее развития. Клинические признаки СПИДа, определяющие диагноз без лабораторных данных. Лечение и профилактика СПИДа.
доклад, добавлен 12.12.2017Этиология, эпидемиология, патогенез и клинические проявления цитомегаловирусной инфекции (ЦМВИ). Врожденная и приобретенная формы заболевания. Острая, латентная и активная стадии. Нарушения развития плода при ЦМВИ. Лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 20.03.2018Этиология описторхоза и основные клинические особенности течения заболевания. Диагностика, клинические проявления, осложнения и лечение описторхоза. Функциональные обязанности медицинской сестры инфекционного отделения, сестринский уход за пациентами.
курсовая работа, добавлен 28.07.2015- 69. Парагрипп
Понятие, сущность и особенности парагриппа. Резервуар и источник инфекции, механизм ее передачи. Основные эпидемиологические признаки парагриппа, его клинические проявления. Выявление осложнения заболевания, синдром ложного крупа. Стадии стеноза гортани.
презентация, добавлен 04.12.2022 Определение понятия острой кишечной инфекции (ОКИ), патогенез заболевания, его классификация. Основные клинические проявления ОКИ, особенности течения и возникновения. Диагностика ОКИ у детей, направлениями лечебных мероприятий, профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 23.10.2022Причины эклампсии - высшего проявления тяжелого гестоза. Ее отличие от других повреждений мозга. Клинические проявления заболевания. Сущность и особенность эклампсии, ее внезапность, неожиданность, сочетание потери сознания и судорожного синдрома.
реферат, добавлен 13.07.2013Медицинское понятие грыжи и ее виды. Причины возникновения этой патологии. Характеристика патофизиологии прямой и непрямой паховой грыжи, проявления и диагностика бедренной грыжи. Клинические проявления заболевания, хирургическое лечение заболевания.
доклад, добавлен 17.03.2013Сопоставление клинических и МРТ-характеристик хронических форм гипертонической ангиоэнцефалопатии у мужчин и женщин. Сопоставление клинической неврологической симптоматики с сосудистыми факторами риска. Клинические неврологические проявления у больных.
статья, добавлен 17.08.2013Клинические проявления врожденной ахондроплазии - системного, генетически обусловленного заболевания опорно-двигательного аппарата. Особенности фенотипических проявлений, этиология и встречаемость болезни. Патогенез, фенотип и развитие ахондроплазии.
статья, добавлен 21.02.2019Характеристика дизентерии, ее основные клинические проявления, а также формы. Принципы обследования пациентов, постановки диагноза и лечения хронических форм дизентерии: комбинированные методы лечения. Диетотерапия при хронических формах заболевания.
контрольная работа, добавлен 31.10.2014