Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности

Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.

Подобные документы

  • Частота формирования, особенности клинических проявлений абдоминально-кардиального синдрома. Клинические проявления панкреато-кардиального синдрома. Частота выявления нарушений ритма и проводимости сердца у больных ишемической болезнью сердца, их лечение.

    презентация, добавлен 16.11.2017

  • Патогенез и клинические проявления постхолецистэктомического синдрома и синдрома избыточного бактериального роста в тонкой кишке. Микрофлора тонкой кишки и факторы, влияющие на ее формирование. Нарушения моторики кишечника, пищеварения и всасывания.

    статья, добавлен 22.02.2020

  • Этиология и патогенез синдрома жжения полости рта. Наиболее частые неврологические заболевания, ассоциированные с данной патологией. Клинические критерии диагностики глоссодинии. Медикаменты и методы, использованные с переменным успехом в терапии.

    реферат, добавлен 17.01.2020

  • Клинические проявления бронхообструктивного синдрома (БОС). Перечень заболеваний, сопровождающихся БОС. Анатомо-физиологические особенности дыхательных путей у детей раннего возраста. Основные принципы лечения БОС, неотложная помощь, дозы препаратов.

    презентация, добавлен 16.06.2016

  • Клинические проявления, инкубационный период кори. Особенности диагностики данного инфекционного заболевания, методы лечения и профилактики. Этиология и эпидемиология эпидемического паротита, основные симптомы и проявления. Диагностика и терапия паротита.

    реферат, добавлен 03.03.2013

  • Пневмония - воспаление лёгочной ткани инфекционного происхождения. Очаговый, сегментарный, долевой, сливной и тотальный виды пневмонии. Основные признаки пневмонии, этиология ее больничной и внебольничной форм. Клинические проявления заболевания.

    презентация, добавлен 19.03.2012

  • Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.

    презентация, добавлен 06.05.2020

  • Миелит, полиомиелит и синдром Гийена-Барре как инфекционные заболевания нервной системы. Первичные и вторичные миелиты. Клинические проявления болезни и типы реакции на вирус. "Восходящие" и "нисходящие" формы параличей. Диагностика и лечение заболеваний.

    презентация, добавлен 23.12.2017

  • Симптомы красного плоского лишая как хронического заболевания. Его этиология и патогенез. Основные теории возникновения этого заболевания. Влияние некоторых химических веществ. Клинические проявления лишая, его атипичные формы. Особенности диагностики.

    реферат, добавлен 04.10.2017

  • Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.

    презентация, добавлен 07.10.2012

  • Формы проявления и условия изучения патогенеза краш-синдрома. Характеристика патологических состояний, рушащих поперечнополосатую мускулатуру с резорбцией миоглобина. Механизмы повреждения клеток. Клинические проявления, диагностика и лечение СДС.

    презентация, добавлен 04.11.2015

  • Определение термина "фиброзная дисплазия", особенности ее развития у лиц молодого возраста. Разновидности заболевания: херувизм, синдром Олбрайта, костная львиность лица. Клинические проявления моноссальной фиброзной дисплазии. Зона остеоидной ткани.

    презентация, добавлен 08.03.2017

  • Проявления вируса и синдрома иммунодефицита человека, основные способы заражения, клинические симптомы и стадии протекания заболевания. Методы профилактики и особенности обследования больных, сущность и эффективность применения лечебной терапии.

    реферат, добавлен 12.05.2016

  • Клинические проявления синдрома, возникающего вследствие нарушения пищеварительно-транспортной функции тонкой кишки. Снижение активности ферментов поджелудочной железы, нарушение вязкости секретов. Характеристика идиопатической кишечной лимфангиэктазии.

    курсовая работа, добавлен 30.11.2016

  • Распространенность и этиология, клинические проявления синдрома. Интеллектуальные и поведенческие особенности пациентов. Сравнительная характеристика различных видов анеуплоидий. Гормональная терапия, тактика общения с пациентами и их родителями.

    реферат, добавлен 06.11.2014

  • Клинические проявления метаболического синдрома. Характеристика патогенетических механизмов развития инсунрезистентности и гиперинсулинемии. Роль синдрома Х в развитии сердечно-сосудистой патологии. Особенность определения уровня глюкозы в крови.

    лекция, добавлен 02.04.2019

  • Рассмотрение основных типов мукополисахаридозов. Патогенез и клинические особенности мукополисахаридозов. Основные клинические признаки синдрома Хантера, синдрома Моркио и синдрома Марото-Лами. Инструментальная диагностика и лечение мукополисахаридозов.

    презентация, добавлен 12.03.2024

  • История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.

    реферат, добавлен 05.02.2013

  • Рахит как следствие нарушения обмена веществ. Эндогенные и экзогенные факторы развития заболевания. Регуляторы фосфорно-кальциевого обмена. Классификация рахита по степени тяжести, периоду заболевания, характеру его течения. Клинические проявления рахита.

    презентация, добавлен 07.04.2014

  • Характеристика анатомии и физиологии молочных желез. Основные патогенетические способы проявления рака железистых гормонозависимых органов. Клинические формы проявления заболевания. Диагностика и лечение болезни. Применение химиотерапии и гормонотерапии.

    лекция, добавлен 15.01.2016

  • Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.

    реферат, добавлен 26.11.2019

  • Рассмотрение проблемы лейшманиоза кожи, заболевания, вызываемого паразитическими протозоами рода Leishmania. Основные аспекты патогенеза, клинические проявления, методы диагностики и лечения заболевания, подходы к диагностике, профилактике и терапии.

    презентация, добавлен 04.03.2024

  • Структурные, генетические, инфекционные, метаболические, иммунные факторы эпилептических припадков. Клинические проявления, лечение и уход. Медико-социальные проблемы алкоголизма, наркомании, токсикомании: клинические признаки, лечение, профилактика.

    реферат, добавлен 31.01.2023

  • Этиология и патогенез, клинические и морфологические стадии гипертрофии миокарда, гидронефроза почки, фибринозного перикардита, флегмонозного аппендицита и пр. Клинические проявления последней стадии заболевания, способы их диагностики и лечения.

    презентация, добавлен 20.10.2016

  • Лимфома Беркитта (злокачественная опухоль), особенности ее возникновения и течения. Вирус герпеса типа-4 – вирус Эпстайна-Барр. Клинические проявления заболевания, эпидемиология. Основные методы диагностики и лечения заболевания, прогноз выздоровления.

    реферат, добавлен 13.05.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.