Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
Подобные документы
Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 16.03.2019- 102. Анафилактический шок
Определение аллергенов, приводящих к развитию анафилактической реакции. Клинические проявления и основные симптомы анафилактического шока. Особенности первой медицинской помощи при анафилактическом шоке. Профилактика и принципы лечения заболевания.
практическая работа, добавлен 05.11.2020 Показатели секреции желудочного сока при хроническом гастрите. Методика лечения данного заболевания гастротоксичными лекарственными средствами. Основные пути передачи хеликобактерной инфекции. Клинические проявления язвы двенадцатиперстной кишки.
презентация, добавлен 01.04.2015Описание частых осложнений портальной гипертензии, в частности варикозного расширения вен пищевода и их кровотечений. Определение ПГ, ее классификация, этиологию и клинические проявления данного заболевания. Причины развития пищеводного кровотечения.
статья, добавлен 04.02.2021Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019- 106. Судорожный синдром
Определение и классификация судорожных синдромов. Изучение патогенеза и механизма судорог. Приведение перечня патологических состояний, при которых возможно возникновение судорожного синдрома. Клинические проявления судорог, их диагностика и лечение.
презентация, добавлен 21.04.2015 - 107. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
статья, добавлен 25.04.2019- 109. Параноидный синдром
Общая характеристика и основные клинические проявления параноидной формы шизофрении. Анамнез, этиология, патогенез и клиническая симптоматика заболевания пациента. Диагностика и обоснование данного диагноза, схема лечения и прогноз на выздоровление.
история болезни, добавлен 06.05.2014 Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Характеристика болезни Крона как редкого заболевания желудочно-кишечного тракта. Этиология и клинические проявления болезни у детей. Постановление диагноза на основании результатов эндоскопического, гистологического, рентгенологического исследования.
статья, добавлен 23.06.2016Лечение дисциркуляторной энцефалопатии. Сосудистые заболевания головного мозга в клинической неврологии. Широкая распространенность заболевания, полиморфные клинические проявления. Адаптация человека к повышенным психоэмоциональным, физическим нагрузкам.
курсовая работа, добавлен 01.01.2016Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.
реферат, добавлен 22.12.2016- 114. Сахарный диабет
Общее понятие и характеристика сахарного диабета как эндокринно-обменного заболевания. Классификация данного заболевания по различным признакам. Этиология, патогенез, клинические проявления сахарного диабета. Степени тяжести заболевания, его осложнения.
презентация, добавлен 08.06.2018 Изучение клинических случаев пациентов с личностными расстройствами, проявляющимися лживостью и аутоагрессией, конверсионными и самоиндуцируемыми симптомами. Клинические проявления и особенности патогенеза синдрома Мюнхгаузена в психиатрической практике.
сочинение, добавлен 20.07.2018Воспалительные заболевания кишечника. Этиология и патогенез болезни Крона. Аутоиммунный механизм развития заболевания. Морфологические изменения в стенке кишки. Основные клинические признаки, классификация, внекишечные проявления, диагностика и лечение.
курсовая работа, добавлен 22.03.2017Описание депрессии у больных эпилепсией, клинические проявления заболевания. Симптомы болезни в перииктальном, интериктальном периодах. Патогенетические механизмы, реактивные и ятрогенные процессы. Нейрохимические и нейрофизиологические нарушения.
статья, добавлен 30.03.2014Многоформная экссудативная эритема как острое рецидивирующее заболевание кожи, слизистых оболочек, связанное с реакцией гиперчувствительности на различные факторы. Этиологические особенности и клинические проявления данного заболевания, принципы лечения.
статья, добавлен 08.07.2021Клинические проявления стенокардии напряжения. Диагностика заболевания. Механизм развития ишемической болезни сердца. Причины повышения артериального давления и нарушения функции эндотелия коронарных артерий. Определение степени ишемии миокарда.
статья, добавлен 28.07.2017Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019- 121. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011 - 122. Болезнь Крона
Характеристика болезни Крона. Клинические формы заболевания в зависимости от локализации патологического процесса. Особенности гистологической картины. Симптомы и признаки заболевания, внекишечные проявления и осложнения. Лечение болезни и ее исход.
реферат, добавлен 10.01.2017 Патогенез и клинические проявления сахарного диабета как заболевания, вызванного дефицитом инсулина в организме. Диагностика нарушений обмена веществ и углеводов у детей при заболевании сахарным диабетом. Синдром Мориака и лечение сахарного диабета.
реферат, добавлен 13.05.2012Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Рассмотрение поллиноза как распространенного аллергического заболевания, вызываемого пыльцой растений. Три основные периоды цветения растений с пыльцой, обладающей аллергенными свойствами. Первые клинические проявления недуга, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 17.06.2013