Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії
Створення банку зразків лейкоцитарної ДНК хворих на фенілкетонурію і членів їхніх родин. Дослідження частоти і спектру мутацій гена фенілаланінгідроксилази. Розробка стратегії використання ДНК-аналізу при проведенні пренатальної діагностики і скринінгу.
Подобные документы
Получение иммортализованных культур стволовых клеток человека при помощи введения гена каталитического компонента теломеразы. Исследование характера влияния экспрессии гена hTERT на способность клеток, выделенных из различных тканей, к дифференцировке.
автореферат, добавлен 09.03.2018Аналіз показників тривалості життя у мутантів, отриманих в різних серіях дослідів за впливу рентгенівського опромінення. Зміст частоти домінантних летальних мутацій. Дослідження природи мутаційних змін в локусах white та cut методом блот-гібридизації.
автореферат, добавлен 30.10.2015- 28. Розширення генетичного різноманіття у соняшнику під впливом мутагену на незрілі зародки та насіння
Визначення ефективності обробки мутагеном незрілих зародків соняшнику у плані збільшення генетичної різноманітності цієї культури. Дослідження частоти мутацій після обробки етилметансульфонатом незрілих зародків та зрілого насіння двох ліній соняшнику.
статья, добавлен 29.09.2016 Зібрано дані щодо еволюції репаративного гена MGMT у приматів а також простежено за еволюційною долею низки мобільних генетичних елементів. Зроблено висновок, що еволюція гена MGMT у приматів зазнавала різноманітних змін від набуття до втрати екзон.
статья, добавлен 22.09.2024Виявлення індукування домінантних летальних мутацій і соматичних рекомбінацій розчинами деяких ароматизаторів кондитерського виробництва у тестах на Drosophila melanogaster. Здатність відомих хіміопревентерів (вітамінів А та С) коригувати мутагенні фони.
статья, добавлен 27.07.2016Генетичний аналіз індукованих етилметансульфонатом нейродегенеративних мутацій. Показники тривалості життя та появи нейродегенеративних змін у мутантів. Функціональний характер морфологічних змін у мозку нейродегенеративних мутантів D.melanogaster.
автореферат, добавлен 26.08.2015Свойство организмов приобретать новые признаки и передавать их следующим поколениям. Ген как функциональная единица наследственного материала. Принцип аллелизма, доминантный и рецессивный аллели гена. Хромосомная локализация генов, их рекомбинации.
реферат, добавлен 24.01.2013Мутаційні та рекомбінаційні процеси в природних популяціях Drosophila melanogaster України. Наявність видимих та зчеплених зі статтю мутацій в природних популяціях D. melanogaster. Спектр видимих мутацій в п'яти поколіннях лабораторного розведення ліній.
автореферат, добавлен 26.08.2015Вплив розрахункових параметрів на молекулярну динаміку протеази ВІЛ-1 з метою їхньої оптимізації та подальшого використання для розрахунку МД нативної протеази ВІЛ-1 та її мутантів. Метод порівняння колективних конформаційних рухів між двома системами.
автореферат, добавлен 30.07.2014Дослідження впливу гена Cam, із втраченою функцією на тривалість життя, рухову активність і рівень іонів Ca2+ у дистрофінових мутантів Drosophila melanogaster. Підвищення показників середньої і максимальної тривалості життя у отриманих гібридів.
статья, добавлен 27.07.2016- 36. Будова гена
Сучасний стан теорії гена. Генетична інженерія, її зв’язок із спадковістю і середовищем. Фенотипова (модифікаційна), генотипова, комбінативна, мутаційна та геномна мінливість. Хромосомні аберації та індукований мутагенез. Визначення закону Вавілова.
реферат, добавлен 09.02.2010 - 37. Гены и ферменты
Характеристика гена как участка ДНК, несущего какую-либо целосную информацию о строении одно молекулы белка или одной молекулы РНК. Изучение основных свойств гена. Анализ ферментов как белковых молекул или их комплексов, ускоряющих химические реакции.
презентация, добавлен 23.02.2016 - 38. Теорія гена
Сутність та будова гену, як елементарної одиниці спадковості. Сучасний стан теорії гена. Генетична (генна) інженерія, її мета й методи. Діапазон та види мінливості. Спадковість і середовище. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах.
реферат, добавлен 07.05.2009 Понятие и сущность наследственности, её характеристика и виды. Менделевский этап учения о наследственности, специфика и описание "материализации" гена. Вторичное открытие законов Менделя, развитие концепции гена. Классический период развития генетики.
реферат, добавлен 17.03.2015Визначення поняття та значення мутації. Дослідження фізичних та хімічних мутагенів. Класифікація змін структури елементів генотипу. Хромосомна делеція, дуплікація (ампліфікація), інверсія і транслокація. Розгляд закономірностей мутагенезу у риб.
реферат, добавлен 11.11.2014Механизмы генетических нарушений в клетке. Дефект гена, нарушения, возникающие вследствие взаимодействия гена (или генов) и факторов внешней среды, хромосомные нарушения. Дерепрессия патогенных генов. Подавление активности жизненно важных генов.
презентация, добавлен 18.11.2017Изучение хозяйственно-биологических особенностей в мясном скотоводстве и рациональное использование генетического потенциала при производстве конкурентоспособной говядины и продуктов ее переработки. Анализ полиморфизма гена гормона роста у животных.
статья, добавлен 27.10.2023Особенность определения первичной структуры экспрессирующейся последовательности Hmob3. Сравнительный анализ структурно-функциональной организации матричной рибонуклеиновой кислоты гена CPLX2 человека c транскриптами соответствующего гена мыши и крысы.
автореферат, добавлен 24.09.2018Природа генів, дослідження Менделя і основи сучасної генетики. Спадкоємство при моногібридному схрещуванні і закон розщеплювання. Суть хромосомної теорії спадковості, зчеплення та підлоги. Джерела дискретної та безперервної мінливості, роль мутацій.
курсовая работа, добавлен 08.10.2009Молекулярно-генетическое исследование функционирования полиморфных вариантов гена биотрансформации ксенобиотиков при физических нагрузках. Благоприятное воздействие уменьшения активных форм кислорода, образованных вследствие окислительного стресса.
статья, добавлен 26.12.2015Анализ гаплотипического и нуклеотидного разнообразия проанализированных последовательностей фрагментов гена животного. Изучение генотипической структуры метапопуляций крапчатого суслика в Ульяновской области по разным ядерным маркерам и интрону гена.
статья, добавлен 23.12.2021Форми бактерій K. oxytoca VN13, що мають підвищену пектолітичну активність та визначення їх здатності до внутрішньої колонізації коренів рослин порівняно з вихідним типом. Створення плазмідного банку генів, їх клонування та нуклеотидна послідовність.
автореферат, добавлен 22.06.2014Распределение ассоциированных с ССЗ Met235Thr и Thr174Met полиморфизмов гена AGT, A1166C аллели рецептора I типа ангиотензиногена-2 (AGT2R1) в подростковых этнических группах населения Республики Адыгея. Частоты ММ, МТ, ТТ генотипов и аллелей гена AGT.
научная работа, добавлен 25.06.2013Ознакомление с причинами изменения скорости функционирования исследуемого фермента. Определение уровня транскриптов гена цитратлиазы и степени метилирования его промотора в щитках кукурузы при прорастании семян. Анализ интенсивности экспрессии гена.
статья, добавлен 13.05.2021Разработка ДНК-белковой вакцины на основе мышиного гена муцина 1. Оценка противоопухолевого эффекта превентивной иммунизации в трансплантируемой и спонтанной моделях рака молочной железы у мышей. Характеристики клеточного ответа на муциновые антигены.
автореферат, добавлен 24.10.2018