Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії
Створення банку зразків лейкоцитарної ДНК хворих на фенілкетонурію і членів їхніх родин. Дослідження частоти і спектру мутацій гена фенілаланінгідроксилази. Розробка стратегії використання ДНК-аналізу при проведенні пренатальної діагностики і скринінгу.
Подобные документы
Встановлення високого рівня відособленості L.vulnerata і L.peregra методом комплексного аналізу конхіологічних, анатомічних і каріологічних ставковиків, що підвищує їх таксономічний ранг. Аналіз та підтвердження схеми, запропонованої М. Кругловим.
автореферат, добавлен 04.03.2014Расщепление ДНК в специфических участках нуклеотидных последовательностей. Секвенирование нуклеотидов в очищенном фрагменте ДНК, определение границы гена и кодируемой аминокислотной последовательности полипептида. Методы гибридизации нуклеиновых кислот.
реферат, добавлен 22.02.2019Задачі фізіолого-біохімічних досліджень іхтіофауни. Гематологiчне вивчення крові риб. Взяття крові, визначення вмісту гемоглобіну, білка, числа еритроцитів та швидкості їх осідання. Виведення лейкоцитарної формули. Визначення метгемоглобіну, холестерину.
курсовая работа, добавлен 08.07.2014- 104. Гены человека
Изучение генов, их мутаций (как самих, так и причин их вызывающих). Тема возможности клонирования. Устранение повреждений нуклеотидной последовательности ДНК. Типы повреждений ДНК. Получение необходимого гена. Культивирование трансформированных клеток.
реферат, добавлен 06.11.2022 Аналіз основних теоретичних методів розробки та дослідження генетичних алгоритмів, зокрема використання теореми схем, гіпотези будівельних блоків, розсіяного пошуку (scatter search). Характеристика статистичних способів відбору і марківських ланцюгів.
статья, добавлен 25.10.2016Вивчення мутацій, які проявляються на ранніх стадіях онтогенезу і впливають на ознаки сіянців, у селекційно-генетичних дослідженнях. Аналіз спадкування хлорофільної мутації типу "Albina" та її вплив на метричні характеристики проростків у льону олійного.
статья, добавлен 23.02.2016Вивчення можливості індукції генних мутацій під впливом вуглеводзв'язувальних білків у популяціях клітин китайського хом'ячка in vitro. Можливість індукції апоптичних змін досліджуваними лектинами у соматичних клітинах людини і китайського хом'ячка.
автореферат, добавлен 14.09.2015- 108. Эпигенетика
Эпигенетика как раздел молекулярной биологии, изучающий наследование функций гена, не связанных с первичной структурой ДНК. Дискретные адаптивные нормы и наследственные триады. Взгляды эволюционистов на роль модификационной изменчивости в эволюции.
реферат, добавлен 23.03.2010 - 109. Генетика и человек
История развития науки о генетике, классические законы Менделя. Понятия доминантного и рецессивного гена. Особенности передачи наследственной информации, определение ДНК. Основные достижения современной генетики и вопрос о злокачественных образованиях.
реферат, добавлен 01.05.2009 - 110. Понятие о гене
История развития научных представлений и современное определение гена, его основные свойства. Общие принципы строения генов, анализ зависимости его структуры от количества видов белка. Механизмы действия ПКЛ (последовательности, контролирующей локус).
реферат, добавлен 07.06.2010 Анализ закономерностей наследственности, исследования и законы Георга Менделя в области генетики. Примеры наследования гена, сцепленного с полом. Рассмотрение взаимного влияния генов. Значение модификационной изменчивости для приспособления организмов.
реферат, добавлен 01.03.2016- 112. Геном человека – ДНК
Изучение истории возникновения генетики, как науки. Определение биохимиками химической природы нуклеиновых кислот, которые управляют биосинтезом клеточных белков. Открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты. "Молекулярная биология гена" Джеймса Уотсона.
реферат, добавлен 30.06.2011 Ефективні методи синтезу похідних азапіримідинів, заміщених різними фармакофорами, та їхніх кон’югатів з феназин-1-карбоновою кислотою. Конформаційний аналіз синтезованих азапіримідинів та їхніх феніламінопохідних, 6-азацитидину і деяких його аналогів.
автореферат, добавлен 29.09.2014Транскрипция как первая стадия реализации генетической информации в клетке. Рибонуклеозидтрифосфаты - субстраты и источники энергии, которые необходимы для протекания полимеразной реакции. Анализ схемы альтернативного сплайсинга гена кальцитонина.
реферат, добавлен 22.02.2019- 115. Генетика человека
История изучения наследственности и основные определения гена, их отличия. Сущность хромосомной теории наследственности. Главные особенности сцепления хромосом, их возможные виды. Определение пола и теория адаптивных полей Райта. Понятие инбридинга.
контрольная работа, добавлен 21.03.2013 - 116. Оксидази метилотрофних дріжджів і цвільових грибів: характеристика та біоаналітичне використання
Розробка схеми виділення та скринінг мікробних продуцентів оксидаз аналітичного значення (алкогольоксидази та гліцеролоксидази). Створення на основі алкогольоксидази нових ферментативних і біосенсорних методів аналізу етанолу, метанолу, формальдегіду.
автореферат, добавлен 05.08.2014 - 117. Селекция растений
Создание сортов, устойчивых к неблагоприятным условиям: засухе, низким температурам, повышенной кислотности почв и болезням. Выведение гена засухоустойчивости сортов проса, ячменя и гороха. Сочетание морозостойкости и продуктивности сортов пшеницы.
реферат, добавлен 23.01.2014 Определение структурной организации генома клетки. Ознакомление со схемой строения эукариотического гена и его транскрипции. Рассмотрение основных методов исследования генетики вирусов. Характеристика особенностей вирусов и сущности болезни бешенства.
контрольная работа, добавлен 16.02.2015Типы векторов для введения гена в клетку. Гибридные вектора, содержащие ДНК фага и плазмиды. Взаимодействие видов Agrobacterium с растениями. Механизм перемещения фрагментов ДНК по геному. Биологический смысл перемещения отдельных сегментов ДНК.
реферат, добавлен 21.05.2015Рекомбинация — перераспределение генетического материала путём разрыва молекул, приводящее к появлению новых нуклеотидных последовательностей. Синдром Марфана – патология соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина.
курсовая работа, добавлен 05.12.2021Моногібридне та дигібридне схрещування. Успадкування груп крові у людини. Зворотне схрещування або беккрос. Плейотропна дія гена, полімерний тип взаємодії. Розщеплення в F2 за фенотипом та генотипом при полігібридному cхрещуванні при повному домінуванні.
курс лекций, добавлен 04.12.2011- 122. Генетика пола
Генетические механизмы хромосомного определения пола у человека. Наследственность локальных признаков, сцепленных с организмом. Гемофилия как потеря способности крови свертываться. Рассмотрение возможности наследования потомством у носителя гена болезни.
презентация, добавлен 22.12.2013 Роль імуногенетичних маркерів схильності до відтворення генетично обумовленої природженої та спадкової патологій в потомстві людини. Ефективність пренатальної діагностики хромосомної патології у західному регіоні України. Спосіб культивування амніоцитів.
автореферат, добавлен 28.07.2014Формування мети і завдань наукового дослідження. Визначення робочої гіпотези, визначення системи показників. Отримання та аналіз вторинної інформації та емпіричних даних, розробка інструментарію для дослідження. Формування висновків та рекомендацій.
реферат, добавлен 31.10.2010Изучение особенностей генетического разнообразия и дифференциации обыкновенной и пестроносой крякв. Реконструкция филогенетических взаимоотношений гаплотипов дезоксирибонуклеиновой кислоты и аллелей шестого интрона гена орнитиндекарбоксилазы у уток.
контрольная работа, добавлен 25.02.2016