Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії

Створення банку зразків лейкоцитарної ДНК хворих на фенілкетонурію і членів їхніх родин. Дослідження частоти і спектру мутацій гена фенілаланінгідроксилази. Розробка стратегії використання ДНК-аналізу при проведенні пренатальної діагностики і скринінгу.

Подобные документы

  • Встановлення високого рівня відособленості L.vulnerata і L.peregra методом комплексного аналізу конхіологічних, анатомічних і каріологічних ставковиків, що підвищує їх таксономічний ранг. Аналіз та підтвердження схеми, запропонованої М. Кругловим.

    автореферат, добавлен 04.03.2014

  • Расщепление ДНК в специфических участках нуклеотидных последовательностей. Секвенирование нуклеотидов в очищенном фрагменте ДНК, определение границы гена и кодируемой аминокислотной последовательности полипептида. Методы гибридизации нуклеиновых кислот.

    реферат, добавлен 22.02.2019

  • Задачі фізіолого-біохімічних досліджень іхтіофауни. Гематологiчне вивчення крові риб. Взяття крові, визначення вмісту гемоглобіну, білка, числа еритроцитів та швидкості їх осідання. Виведення лейкоцитарної формули. Визначення метгемоглобіну, холестерину.

    курсовая работа, добавлен 08.07.2014

  • Изучение генов, их мутаций (как самих, так и причин их вызывающих). Тема возможности клонирования. Устранение повреждений нуклеотидной последовательности ДНК. Типы повреждений ДНК. Получение необходимого гена. Культивирование трансформированных клеток.

    реферат, добавлен 06.11.2022

  • Аналіз основних теоретичних методів розробки та дослідження генетичних алгоритмів, зокрема використання теореми схем, гіпотези будівельних блоків, розсіяного пошуку (scatter search). Характеристика статистичних способів відбору і марківських ланцюгів.

    статья, добавлен 25.10.2016

  • Вивчення мутацій, які проявляються на ранніх стадіях онтогенезу і впливають на ознаки сіянців, у селекційно-генетичних дослідженнях. Аналіз спадкування хлорофільної мутації типу "Albina" та її вплив на метричні характеристики проростків у льону олійного.

    статья, добавлен 23.02.2016

  • Вивчення можливості індукції генних мутацій під впливом вуглеводзв'язувальних білків у популяціях клітин китайського хом'ячка in vitro. Можливість індукції апоптичних змін досліджуваними лектинами у соматичних клітинах людини і китайського хом'ячка.

    автореферат, добавлен 14.09.2015

  • Эпигенетика как раздел молекулярной биологии, изучающий наследование функций гена, не связанных с первичной структурой ДНК. Дискретные адаптивные нормы и наследственные триады. Взгляды эволюционистов на роль модификационной изменчивости в эволюции.

    реферат, добавлен 23.03.2010

  • История развития науки о генетике, классические законы Менделя. Понятия доминантного и рецессивного гена. Особенности передачи наследственной информации, определение ДНК. Основные достижения современной генетики и вопрос о злокачественных образованиях.

    реферат, добавлен 01.05.2009

  • История развития научных представлений и современное определение гена, его основные свойства. Общие принципы строения генов, анализ зависимости его структуры от количества видов белка. Механизмы действия ПКЛ (последовательности, контролирующей локус).

    реферат, добавлен 07.06.2010

  • Анализ закономерностей наследственности, исследования и законы Георга Менделя в области генетики. Примеры наследования гена, сцепленного с полом. Рассмотрение взаимного влияния генов. Значение модификационной изменчивости для приспособления организмов.

    реферат, добавлен 01.03.2016

  • Изучение истории возникновения генетики, как науки. Определение биохимиками химической природы нуклеиновых кислот, которые управляют биосинтезом клеточных белков. Открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты. "Молекулярная биология гена" Джеймса Уотсона.

    реферат, добавлен 30.06.2011

  • Ефективні методи синтезу похідних азапіримідинів, заміщених різними фармакофорами, та їхніх кон’югатів з феназин-1-карбоновою кислотою. Конформаційний аналіз синтезованих азапіримідинів та їхніх феніламінопохідних, 6-азацитидину і деяких його аналогів.

    автореферат, добавлен 29.09.2014

  • Транскрипция как первая стадия реализации генетической информации в клетке. Рибонуклеозидтрифосфаты - субстраты и источники энергии, которые необходимы для протекания полимеразной реакции. Анализ схемы альтернативного сплайсинга гена кальцитонина.

    реферат, добавлен 22.02.2019

  • История изучения наследственности и основные определения гена, их отличия. Сущность хромосомной теории наследственности. Главные особенности сцепления хромосом, их возможные виды. Определение пола и теория адаптивных полей Райта. Понятие инбридинга.

    контрольная работа, добавлен 21.03.2013

  • Розробка схеми виділення та скринінг мікробних продуцентів оксидаз аналітичного значення (алкогольоксидази та гліцеролоксидази). Створення на основі алкогольоксидази нових ферментативних і біосенсорних методів аналізу етанолу, метанолу, формальдегіду.

    автореферат, добавлен 05.08.2014

  • Создание сортов, устойчивых к неблагоприятным условиям: засухе, низким температурам, повышенной кислотности почв и болезням. Выведение гена засухоустойчивости сортов проса, ячменя и гороха. Сочетание морозостойкости и продуктивности сортов пшеницы.

    реферат, добавлен 23.01.2014

  • Определение структурной организации генома клетки. Ознакомление со схемой строения эукариотического гена и его транскрипции. Рассмотрение основных методов исследования генетики вирусов. Характеристика особенностей вирусов и сущности болезни бешенства.

    контрольная работа, добавлен 16.02.2015

  • Типы векторов для введения гена в клетку. Гибридные вектора, содержащие ДНК фага и плазмиды. Взаимодействие видов Agrobacterium с растениями. Механизм перемещения фрагментов ДНК по геному. Биологический смысл перемещения отдельных сегментов ДНК.

    реферат, добавлен 21.05.2015

  • Рекомбинация — перераспределение генетического материала путём разрыва молекул, приводящее к появлению новых нуклеотидных последовательностей. Синдром Марфана – патология соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина.

    курсовая работа, добавлен 05.12.2021

  • Моногібридне та дигібридне схрещування. Успадкування груп крові у людини. Зворотне схрещування або беккрос. Плейотропна дія гена, полімерний тип взаємодії. Розщеплення в F2 за фенотипом та генотипом при полігібридному cхрещуванні при повному домінуванні.

    курс лекций, добавлен 04.12.2011

  • Генетические механизмы хромосомного определения пола у человека. Наследственность локальных признаков, сцепленных с организмом. Гемофилия как потеря способности крови свертываться. Рассмотрение возможности наследования потомством у носителя гена болезни.

    презентация, добавлен 22.12.2013

  • Роль імуногенетичних маркерів схильності до відтворення генетично обумовленої природженої та спадкової патологій в потомстві людини. Ефективність пренатальної діагностики хромосомної патології у західному регіоні України. Спосіб культивування амніоцитів.

    автореферат, добавлен 28.07.2014

  • Формування мети і завдань наукового дослідження. Визначення робочої гіпотези, визначення системи показників. Отримання та аналіз вторинної інформації та емпіричних даних, розробка інструментарію для дослідження. Формування висновків та рекомендацій.

    реферат, добавлен 31.10.2010

  • Изучение особенностей генетического разнообразия и дифференциации обыкновенной и пестроносой крякв. Реконструкция филогенетических взаимоотношений гаплотипов дезоксирибонуклеиновой кислоты и аллелей шестого интрона гена орнитиндекарбоксилазы у уток.

    контрольная работа, добавлен 25.02.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.