Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії
Створення банку зразків лейкоцитарної ДНК хворих на фенілкетонурію і членів їхніх родин. Дослідження частоти і спектру мутацій гена фенілаланінгідроксилази. Розробка стратегії використання ДНК-аналізу при проведенні пренатальної діагностики і скринінгу.
Подобные документы
Вивчення проблеми клініко-генетичного поліморфізму та поширеності синдрому Ніймеген (NBS) на Заході України. Дослідження алельного поліморфізму промоторної ділянки гена ІL-10, як вірогідного маркера схильності лімфоцитів до онкогенної трансформації.
автореферат, добавлен 28.09.2015Вивчення швидкості формування стійких варіантів метинхінолінів до грампозитивних та грамнегативних мікроорганізмів. Дослідження токсичності, ефекту кумуляції, алергізуючої дії активних сполук. Математична модель скринінгу біологічно активних речовин.
автореферат, добавлен 25.04.2014Схеми співвідношення наукових та українських назв родин і їхніх типових родів. Засади формування вернакулярних назв родин ссавців і впорядкування переліку таких таксонів з використанням правил, сформульованих авторами, і тих, що склалися історично.
статья, добавлен 21.03.2022Дослідження впливу відсутності гену pttg на активацію Т-лімфоцитів та на регуляторні системи клітини, відповідальні за індукцію імунної відповіді організму на патоген. Аналіз зниження бласт-трансформації лімфоцитів у відповідь на активацію мітогенами.
автореферат, добавлен 10.09.2014Дослідження та ідентифікація нових білків-партнерів кінази рибосомного білка S6 із використанням методу двогібридної дріжджової системи. Встановлення субклітинної локалізації S6K1-білкових комплексів та аналіз зв'язку виявлених взаємодій у клітині.
автореферат, добавлен 28.07.2014Вплив фізичних та хімічних мутагенних факторів на ріст та розвиток рослин починаючи з М1. Дослідження частоти та спектру хромосомних аберацій. Встановлення залежності між величиною дози мутагенного фактору та виходом корисних макро- та мікромутантів.
автореферат, добавлен 28.09.2015Еволюційна ідея природознавства. Аналіз норм будови та функціонування організмів. Значення мінливості у створенні біорізноманіття. Особливості опису Ч. Дарвіном природного добору. Оцінка впливу мутацій на геном. Теорія філембріогенезів О. Сєвєрцова.
статья, добавлен 19.12.2020Характеристика основних положень мутаційної теорії Гуго де Фриза. Класифікація мутацій: за характером появи, місцем їх виникнення, адаптивним значенням, рівнем виникнення. Хромосомні хвороби, делеція, синдроми Шершевского-Тернера, Кляйнфельтера та Дауна.
презентация, добавлен 07.03.2018Поняття мутації, мутагенезу, мутагена. Відмінності мутаційної мінливості від модифікаційної і комбінаційної. Основні положення теорії Гуго де Фріза. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості М.І. Вавілова. Методи обліку мутацій. Види мутагенів.
презентация, добавлен 28.12.2013Організми, у яких генетичний матеріал змінений у такий спосіб, що не відбувається в природних умовах. Виникнення химерних організмів внаслідок мутацій, порушення процесу мітозу, розщеплення пластид чи перекомбінації плазмонів. Генетично модифікована їжа.
реферат, добавлен 28.02.2014Філогенетичні взаємозв'язки 17 видів роду Mycobacterium. Побудова філогенетичного дерева методом найближчого сусіда з швидкозростаючих, термотолерантних і повільнозростаючих кладів мікобактерій. Генетична детермінація ознак швидкості росту бактерій.
статья, добавлен 16.10.2012Розробка методу обчислення точкових атомних зарядів органічних сполук. Релаксація електронегативностей за Кіргофом та проведення його параметризації. Ідентифікація інгібіторів протеїнкінази. Створення комплексу для оцінки молекулярної спорідненості.
автореферат, добавлен 26.09.2015Застосування критеріїв діагностики та прогнозування захворювань. Визначення рівня фібронектину в плазмі крові. Дослідження його деградації та спектру під дією протеолітичних ензимів. Аналіз фрагментованості, лектин-зв'язуючої активності та експресії.
автореферат, добавлен 25.07.2015Аналіз використання існуючих газонів для створення зелених зон міст і селищ. Дослідження типів і видів рослин, їхньої біології. Дослідження переваг і недоліків газонів різних типів. Вивчення доцільності використання торфодернових килимів для озеленення.
статья, добавлен 29.09.2016Аналіз життєздатності популяцій ялівця високого (Juniperus excelsa) на території гірського Криму на підставі дослідження їх онтогенетичного спектру, активності відновлення та віталітетної структури із застосуванням комплексу розрахункових індексів.
статья, добавлен 26.01.2017Пошук нових функціональних взаємодій комплексу TSC1/2 методом двогібридної системи дріжджів, а також з’ясування регуляторної ролі виявлених взаємодій в клітинах вищих евкаріотів. Створення серії кДНК-"байт"-конструкцій повнорозмірного гена Tsc2.
автореферат, добавлен 29.08.2015Аналіз між рівнями спонтанного мутаційного процесу в двох природних популяціях, які мешкають в біотопах відмінних за рівнем антропогенного навантаження. Частота зчеплених зі статтю летальних мутацій та частота рекомбінації на ділянці між генами.
статья, добавлен 30.07.2016Генотипування досліджуваних особин мідій проводили за допомогою мікросателітного аналізу. Послідовності праймерів до мікросателітних локусів мідій р. Mytilus. Частоти алелів мікросателітних локусів і розмір вибірки за досліджуваними угрупованнями мідій.
статья, добавлен 09.09.2024Аналіз впливу віку та голодування на кількість знесених яєць. Наявність ранніх і пізніх домінантних летальних мутацій у різні періоди ембріонального періоду мухи дроздофіли між дикими та мутантними лініями локусу white із різною алельною природою.
статья, добавлен 27.07.2016Розробка методу флуоресцентних зондів для діагностики інфекційного ларинготрахеїту та ньюкаслської хвороби. Особливості культивування вірусу інфекційного ларинготрахеїту на курячих ембріонах, використання живої ліофілізованої вакцини зі штаму ВНДІХП-У.
автореферат, добавлен 21.11.2013Історія відкриття та дослідження дезоксирибонуклеїнової кислоти, її властивості. Структура геному, його послідовності, що не кодують білок. Використання ДНК в генній інженерії, судово-медичних експертизах, біоінформатиці та комп'ютерах нового покоління.
курсовая работа, добавлен 15.03.2013Встановлення високого рівня відособленості L.vulnerata і L.peregra методом комплексного аналізу конхіологічних, анатомічних і каріологічних ставковиків, що підвищує їх таксономічний ранг. Аналіз та підтвердження схеми, запропонованої М. Кругловим.
автореферат, добавлен 04.03.2014Расщепление ДНК в специфических участках нуклеотидных последовательностей. Секвенирование нуклеотидов в очищенном фрагменте ДНК, определение границы гена и кодируемой аминокислотной последовательности полипептида. Методы гибридизации нуклеиновых кислот.
реферат, добавлен 22.02.2019Задачі фізіолого-біохімічних досліджень іхтіофауни. Гематологiчне вивчення крові риб. Взяття крові, визначення вмісту гемоглобіну, білка, числа еритроцитів та швидкості їх осідання. Виведення лейкоцитарної формули. Визначення метгемоглобіну, холестерину.
курсовая работа, добавлен 08.07.2014- 100. Гены человека
Изучение генов, их мутаций (как самих, так и причин их вызывающих). Тема возможности клонирования. Устранение повреждений нуклеотидной последовательности ДНК. Типы повреждений ДНК. Получение необходимого гена. Культивирование трансформированных клеток.
реферат, добавлен 06.11.2022