Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії
Створення банку зразків лейкоцитарної ДНК хворих на фенілкетонурію і членів їхніх родин. Дослідження частоти і спектру мутацій гена фенілаланінгідроксилази. Розробка стратегії використання ДНК-аналізу при проведенні пренатальної діагностики і скринінгу.
Подобные документы
Выявление связи между -1021C/T с полиморфизмом гена DBH и предрасположенностью к развитию алкогольных психозов. Установление отсутствия отличия частот обсуждаемого генетического маркера между здоровыми донорами и лицами с алкогольными психозами.
статья, добавлен 19.12.2020Исследование экспрессии гена рецептора глюкокортикоидов у серых крыс, селектируемых на агрессивное и доместикационное поведение по отношению к человеку и у потомков самок разного поведения, содержащихся во время беременности на метилобогащенной диете.
статья, добавлен 08.10.2012Виявлення мутацій в структурних та функціональних одиницях спадковості. Розгляд впливу різних доз ультрафіолетового випромінювання на виживання спор штамів S. globisporus. Стійкість штамів до антибіотиків. Дослідження антибіотичної активності УФ.
автореферат, добавлен 24.07.2014Анализ частоты аллелей и генотипов инсерционно-делецийнного полиморфизма гена ингибитора активатора плазминогена 1-го типа в структуре беременных с ожирением и без. Поиск причин генетически обусловленной дисрегуляции фибринолитической активности крови.
статья, добавлен 17.04.2018Понятие гена, генома. Способы прямого введения гена в клетку. Стадии поглощения постороннего вещества клетками-фагоцитами (фагоцитоз). Использование электропорации для введения молекул ДНК в разные типы клеток. Биолистика как метод трансформации растений.
практическая работа, добавлен 13.02.2016Опис процесу клонування гена AtKIN10 та створення плазмідної конструкції pART7-KIN10-RFP, що продукує химерний злитий білок KIN10-RFP, для трансформації протопластів. Аналіз клітинної локалізації протеїн-кінази KIN10, її зв’язків з елементами цитоскелета.
статья, добавлен 27.09.2016Создание быстрого и эффективного метода анализа дозы отдельных экзонов гена PARK2 и SNCA на основе полимеразной цепной реакции в реальном времени. Оценка риска развития спорадической болезни Паркинсона у носителей делеций (дупликаций) экзонов гена PARK2.
автореферат, добавлен 24.09.2018Кодування репаративного ферменту, який захищає клітини від токсичного впливу. Розподіл мобільних генетичних елементів у промоторній ділянці гена MGMT людини і у його структурних частинах. Залучення мобільних генетичних елементів до генної регуляції.
статья, добавлен 28.08.2016Исследование методом иммуноблоттинга синтеза двух форм капсидного белка Х-вируса шалота (ХВШ) в корнях и листьях растений шалота. Обсуждение механизма феномена альтернативной экспрессии гена капсидного белка ХВШ. Серологический анализ вирусных белков.
статья, добавлен 23.11.2020Дослідження порушень регуляції біосинтезу рибофлавіну і асиміляції заліза. Створення та аналіз системи для клонування регуляторного гена RIB83 позитивного типу дії з використанням як реципієнта сконструйованого потрійного мутанта rib1-86 rib81 rib83.
автореферат, добавлен 27.09.2014Клонування гена інсуліну людини в оточенні різних генетичних елементів і вивчення його функціональної активності в складі різноманітних рекомбінантних плазмід на культурі клітин ссавців і на рівні інтактних тварин. Перевірка рекомбінантної молекули.
автореферат, добавлен 07.01.2014Дослідження можливого впливу мутаційних змін Bcr–послідовності онкобілка Bcr/Abl на зміни структури цитоскелету. Розробка підходів для детекції нормального білка Bcr та комплексного підходу до діагностики та моніторінгу лейкемії (хронічної стадії).
автореферат, добавлен 06.07.2014Исследование распределения генотипов и ассоциации полиморфизма Pro72Arg (rs1042522) гена ТР53 с развитием первичной открытоугольной глаукомы в украинской популяции. Анализ полиморфных ДНК-локусов. Характеристика мультипликативной модели наследования.
статья, добавлен 19.04.2018Аналіз адаптації мутантів пшениці озимої, отриманих хімічним мутагенезом, до умов середовища. Виявлення залежності формотворчої дії хімічних мутагенів від концентрації. Огляд результатів створення нових мутантних ліній з високою зерновою продуктивністю.
статья, добавлен 06.06.2018Дослідження особливостей технології мікророзмноження селекційних зразків моркви. Характеристика залежності морфогенних властивостей ізольованих тканин моркви від фази розвитку рослини-донора. Створення методики мікроклонування селекційних зразків моркви.
автореферат, добавлен 10.08.2014Перевірка схем ступінчастої гібридизації, котрі дозволяють істотно інтенсифікувати й полегшити отримання полімутантних гомозиготних за рецесивними генами ліній арабідопсису. Локалізація некартованих мутацій арабідопсису за формою листкової пластинки.
автореферат, добавлен 14.09.2015Влияние экспрессии гетерологичного гена hmg1 в прямой и обратной ориентациях относительно конститутивного промотора CaMV 35S на параметры мезоструктуры листа трансгенных растений табака и их устойчивость к биотрофному фитопатогену Pseudomonas syringae.
статья, добавлен 24.11.2018Етапи та методи селекції мікроорганізмів, за яких їх можна досліджувати глибше та зрозуміліше. Селективні середовища для виявлення мутацій мікроорганізмів. Використання еукаріотичних мікроорганізмів, корисні характеристики мікроорганізмів-прокаріот.
доклад, добавлен 19.12.2017Розробка та застосування чутливого методу імуноферментного аналізу для діагностики лептоспірозу. Вивчення основних методів виділення антигену антропозоонозних інфекцій. Оцінка оптимальних умов постановки імуноферментного аналізу при лептоспірозі.
автореферат, добавлен 23.02.2014Методи створення рослин родин Compositae та Solanaceae з трансформованим ядерним або хлоропластним геномом. Характеристика опосередкованої генетичної трансформації салату-лутуку і цикорію, створення соматичних гібридів з трансформованим пластомом.
автореферат, добавлен 28.09.2015Дослідження мутантів дріжджів Hansenula polymorpha з пошкодженням метаболізму глюкози. Визначення природи індукованих мутацій. Ідентифікація гену дріжджів, що контролює катаболітну репресію, встановлення його молекулярної структури шляхом клонування.
автореферат, добавлен 28.07.2014Вплив середовища існування на розвиток організму. Вивчення пенетрантності як сили фенотипного прояву. Розгляд коливань експресивності. Дослідження плейотропної дії - залежності ознак від одного гена. Прояв патологічних процесів та дія модифікаторів.
конспект урока, добавлен 06.11.2014Мікробіологічне дослідження антисептичного препарату на основі декаметоксину в несприятливих фізико-хімічних та біологічних умовах, особливості визначення спектру антимікробної дії. Методика кількісного та якісного аналізу компонентів супозиторіїв.
автореферат, добавлен 20.04.2014Дослідження ефектів, обумовлених введенням плазмідної ДНК з геном АРОА1 людини, на культурі клітин та тваринах. Вплив вмісту гена в плазмі на зниження рівня атеросклеротичного пошкодження тканин органів і кількість тотального холестерину у крові.
автореферат, добавлен 24.07.2014Використання молекулярних маркерів на основі порівняння послідовностей ДНК. Походження використаних в роботі послідовностей psbA-trnH. Дослідження специфіки схеми вирівнювання нуклеотидної послідовності IGS psbA-trnH для представників роду Tulipa.
статья, добавлен 02.10.2024