Мукополисахаридозы у детей
Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
Подобные документы
Этиология, классификация и клинические проявления ревматизма - инфекционно-иммунологического системного заболевания соединительной ткани. Первичный ревмокардит, ревматический полиартрит, малая хорея. Проведение лечебной гимнастики на постельном режиме.
реферат, добавлен 11.01.2015- 27. Лимфомы у детей
Формы и степень распространения лимфомы у детей и подростков. Симптомы злокачественной опухоли лимфоидной ткани. Современные методы диагностики и лечения болезни. Проведение интенсивной комбинированной химиотерапии (цитостатики) и лучевой терапии.
презентация, добавлен 25.05.2014 История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат, добавлен 23.02.2013Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.
контрольная работа, добавлен 04.01.2014Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат, добавлен 11.03.2010Сахарный диабет — нарушение обмена углеводов, связанное с поражением поджелудочной железы, вырабатывающей гормон инсулин; гипергликемический криз. Щитовидная железа, гипофиз, их функции. Подагра - нарушение обмена солей мочевой кислоты; анальный зуд.
реферат, добавлен 16.01.2011Возрастные особенности суставов у детей. Формирование суставных поверхностей, капсулы и связок. Изучение клинической картины суставного синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Клиническая оценка иммунитета при ревматических заболеваниях.
презентация, добавлен 22.01.2015Молекулярные нарушения углеводного обмена. Нарушение распада галактозы в печени из-за недостатка галактозо-1-фосфата. Фруктозонемия и фруктозоурия. Патологические типы гипергликемий и гипогликемий. Нарушение инсулинзависимой реабсорбции глюкозы.
презентация, добавлен 27.09.2016Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 14.08.2013Понятие о соединительных тканях в организме, их особые виды, функции и классификация. Важнейшее отличие хрящевой ткани от костной и большинства других типов тканей. Общая схема строения. Изучение соединительной ткани как в норме, так и при патологии.
презентация, добавлен 15.09.2013Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа, добавлен 29.09.2011Определение понятия и свойств ферментов. Рассмотрение примеров использования в медицине ферментных препаратов. Исследование принципов энзимодиагностики, измерения разных веществ в крови. Нарушения обмена веществ в основе наследственных энзимопатий.
презентация, добавлен 21.04.2015Характеристика костной ткани - специализированного типа соединительной ткани с высокой минерализацией межклеточного органического вещества, содержащего около 70% неорганических соединений, главным образом, фосфатов кальция. Развитие костей после рождения.
презентация, добавлен 12.05.2015Системные заболевания соединительной ткани - группа сравнительно редких болезней, объединенных общностью патогенеза, патоморфологии, клиники. Лекарственно-индуцированная (медикаментозная) волчанка. Системные васкулиты. Методы исследования при васкулитах.
реферат, добавлен 08.12.2008Этиология и патогенез авитаминоза, набор симптомов заболевания. Характеристика частных случаев проявления недуга в результате нехватки витаминов группы В, С. Описание тяжелых расстройств обмена веществ в результате авитаминоза и способов их лечения.
реферат, добавлен 03.09.2013Поражение соединительной ткани с преобладанием фиброза сосудов по типу облитерирующего эндартериита. Нарушение метаболизма коллагена I и III типов с избыточным его образованием. Классификация, патогенез, клинические формы системной склеродермии.
презентация, добавлен 22.01.2015Рассмотрение строения ДНК. Изучение природы генетического кода. Описание триплетности, специфичности, вырожденности, линейности записи информации, универсальности, колинеарности гена и продукта. Организация генетического материала в хромосомах человека.
реферат, добавлен 16.02.2015Нарушение обмена веществ при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании. Болезнь Гирке, фенилкетонурия, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра. Характеристика нарушений эндокринных функций.
презентация, добавлен 02.09.2014Основные механизмы формирования аутогрессии. Роль наследственности в развитии аутоиммунных болезней. Патогенез повреждений клеток и тканей при аутоиммунных болезнях, их виды. Понятие о коллагенезах. Системная красная волчанка как пример коллагенеза.
презентация, добавлен 13.10.2015Понятие митохондриальных болезней как гетерогенной группы системных расстройств. Главные функции митохондрий. Молекулярно-генетическая классификация митохондриальных болезней, особенности их диагностики и лечения. Препараты, составляющие основу лечения.
презентация, добавлен 30.03.2016Усиление коллагено – и фиброзообразования. Нарушение микроциркуляции и гуморального иммунитета. Системная, хроническая и ограниченная склеродермия. Хроническое воспаление соединительной ткани кожи и подлежащих структур. Поражение суставов и мышц.
презентация, добавлен 11.12.2014Происхождение нервно-психического недоразвития, особенности наследственных болезней обмена аминокислот. Этиология и клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные патологии; деменция, органические ацидемии.
реферат, добавлен 08.02.2012- 49. Дорсопатии
Общая характеристика, этиология, симптоматика, клиническая картина, виды дорсопатий или группы заболеваний костно-мышечной системы и соединительной ткани, ведущим симптокомплексом которых является боль в туловище и конечностях невисцеральной этиологии.
презентация, добавлен 03.05.2016 Основные методы, используемые для визуальной диагностики дыхательной системы, ее особенности у детей. Диагностика синдрома уплотнения легочной ткани. Нарушение бронхиальной проходимости. Симптомы синдрома наличия воздуха и жидкости в плевральной полости.
презентация, добавлен 23.10.2014