Мукополисахаридозы у детей
Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
Подобные документы
Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
презентация, добавлен 21.06.2015Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация, добавлен 27.11.2012Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация, добавлен 09.03.2017Нарушение коллагеновых волокнистых структур соединительной ткани. Причины стромально-сосудистых дистрофий. Виды белковых диспротеиноз. Механизм возникновения, клиническая картина и симптомы артрита, ревматизма, волчанки, дерматомиозита, склеродермии.
презентация, добавлен 07.01.2014Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация, добавлен 03.07.2015Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа, добавлен 07.12.2015Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация, добавлен 10.10.2013Основные органы, ткани и клетки, в которых найден дефект ферментов катализирующих процессы распада или синтеза гликогена. Клинические картины галактоземии, мукополисахаридозов, дисахаридной недостаточности. Лечение наследственных генетических заболеваний.
презентация, добавлен 15.04.2014Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат, добавлен 26.05.2013Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования. Комплекс преконцепционной профилактики.
доклад, добавлен 11.12.2011Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация, добавлен 04.05.2016Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа, добавлен 18.06.2005Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.12.2010Виды смешанных дистрофий. Нарушение обмена сложных белков – нуклеопротеидов, образование в результате мочевой кислоты и ее соли. Последствия нарушения обмена минералов: меди и фосфора. Заболевания, связанные с этими видами нарушений. Мочекаменная болезнь.
презентация, добавлен 26.04.2014Системные заболевания соединительной ткани. Этиология и патогенез ревматоидного артрита, его клинические проявления, диагностические критерии. Характерные поражения внутренних органов. Признаки поражения сухожилий и изменения мышц, коленных суставов.
презентация, добавлен 26.05.2015Понятие о зонах соединительной ткани. Массаж соединительной ткани как безлекарственный метод лечения заболеваний внутренних органов, опорно-двигательного аппарата, сосудов в хронической и подострой стадиях. Подкожная и фасциальная техника массажа.
курсовая работа, добавлен 23.02.2016- 18. Болезнь рахит
Рахит как заболевание растущего организма, возникающее в результате полигиповитаминоза. Нарушение фосфорно-кальциевого обмена, процессов костеобразования и минерализации костей. Предрасполагающие факторы. Симптомы гиперплазии остеоидной ткани ребенка.
презентация, добавлен 23.10.2013 Метод пальпации отечных тканей. Причины острого нефротического синдрома. Клинические проявления гломерулонефрита как системного заболевания соединительной ткани. Структура амилоидных фибрилл. Патогенез и основные виды амилоидоза. Проведение диагностики.
презентация, добавлен 29.12.2015Общая характеристика, этиология патогенез наиболее распространенных заболеваний соединительной ткани: системной красной волчанки, системной склеродермии и дерматомиозит-полимиозита. Факторы развития данных заболеваний, подходы к их лечению и прогноз.
учебное пособие, добавлен 03.07.2013Задачи медико-генетического консультирования. Составление генетического прогноза. Расчеты генетического риска. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию.
презентация, добавлен 13.11.2014Семейство клеток соединительной ткани. Ответ фибропластов на химические сигналы. Процесс развития жировой клетки. Влияние дефицита лептина на организм. Костный матрикс и реконструкция компактной кости. Схемы тоннелей, сформированных остеокластами.
реферат, добавлен 04.03.2014Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2011Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация, добавлен 21.09.2015Изучение моногенных заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов, с позиции медицинской генетики. Проблемы диагностики энзимопатий липидного характера. Липиды и липопротеиды: холестерин, триглицериды, жирные кислоты, фосфолипиды, липопротеиды.
курсовая работа, добавлен 21.01.2021