Мукополисахаридозы у детей

Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.

Подобные документы

  • Методы исследования дыхательной системы, ее особенности у детей. Нормальная анатомия дыхательной системы. Синдром бронхиальной обструкции как клинический симптомокомплекс, ведущим признаком которого является экспираторная одышка. Шаровидные тени в легких.

    презентация, добавлен 19.10.2015

  • Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.

    реферат, добавлен 25.03.2012

  • Функции печени. Основные клинические проявления печеночной патологии. Нарушение желчеобразовательной и желчевыделительной функции. Нарушение белкового, углеводного и ферментного обмена. Сущность детоксической пробы Квика. Рекомендации по питанию.

    презентация, добавлен 14.12.2016

  • Осанка как комплексное понятие о привычном положении тела непринужденно стоящего человека. Причины нарушений осанки у детей. Классификация нарушения осанки на врожденные и приобретенные виды. Группы сколиозов. Профилактика и лечение нарушений осанки.

    презентация, добавлен 17.02.2023

  • Исследование традиционных медицинских практик в жизни русских крестьян на русском Севере. Изучение причин заболеваемости крестьян и становление традиционных взглядов на причины возникновения болезней. Описание традиционных методов лечения болезней.

    дипломная работа, добавлен 14.11.2017

  • Основной этиологический фактор при острых формах заболеваниях ревматизмом, его патогенез. иммунопатогенетические механизмы, классификация. Симптомы и причины ревматоидного, инфекционного и бактериального артрита, остеоартроза, особенности синдрома Рейно.

    реферат, добавлен 22.09.2010

  • Особенности костного метаболизма. Типовые формы нарушения регуляции фосфорно-кальциевого обмена. Патофизиологическая сущность, причины возникновения и основные симптомы остеопороза, остеомаляции, остеосклероза. Механизмы деминерализации костной ткани.

    реферат, добавлен 10.02.2014

  • Клиника, алгоритм диагностики острой кишечной непроходимости у детей. Принципы неотложной помощи и доказательной медицины при аппендиците. Госпитализация больного в хирургическое отделение. Проведение диагностику инвагинации, исследование лапароскопией.

    презентация, добавлен 14.09.2015

  • Классификация, механизм действия ферментов, их применение в практической деятельности человека. Функционирование ферментов ротовой полости, желудка, тонкого кишечника. Определение основных причин нарушения работы пищеварительных органов у подростков.

    курсовая работа, добавлен 05.10.2014

  • Основные причины и классификация нарушений опорно-двигательного аппарата. Основные причины неправильной осанки и сколиоза. Причины двигательных нарушений при детском церебральном параличе (ДЦП). Проведение лечебно-коррекционной работы с детьми при ДЦП.

    презентация, добавлен 12.05.2016

  • Поддержания нормального водно-электролитного обмена с помощью терапии в педиатрической практике. Дефициты: степень и тип дегидратации, дефицит калия, нарушение кислотно-основного равновесия. Лечение: шок, восстановление объёма экстрацелюлярной жидкости.

    реферат, добавлен 17.04.2009

  • Привычное положение человека в покое и в движении. Сколиотическая болезнь, заболевания опорно-двигательного аппарата у детей и подростков. Средства реабилитации детей с нарушением осанки. Комплекс упражнений, направленных на коррекцию нарушения осанки.

    курсовая работа, добавлен 29.09.2012

  • Особенности радионуклидной диагностики. Критерии выбора радионуклида. Характеристика изотопов и препараты, применяемых для медицинской диагностики болезней и позитронной эмиссионной томографии. Физические основы и методики ультразвукового исследования.

    реферат, добавлен 15.01.2011

  • Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.

    реферат, добавлен 07.04.2003

  • Основные стадии заболевания. Трудности своевременной диагностики меланомы. Основные признаки перерождения родинки. Метод спектрофотометрического мультиспектрального интрадермального сканирования. Проведение дерматоскопической диагностики меланомы.

    презентация, добавлен 17.01.2017

  • Этиология, патогенез и патоморфология ревматоидного артрита как хронического системного заболевания соединительной ткани. Характер течения болезни, ее дифференциальная диагностика, осложнения и сочетание с злокачественными гематологическими заболеваниями.

    учебное пособие, добавлен 05.08.2011

  • Механизмы естественной иммунологической реактивности организма. Анатомо-физиологические особенности пищеварительного аппарата у детей. Напряженность процессов обмена как основная особенность растущего организма. Особенности процессов пищеварения у детей.

    реферат, добавлен 23.06.2010

  • Основные факторы, способствующие возникновению внутрибольничных инфекций, их классификация и разновидности, пути борьбы. Источники и группы риска: пожилой возраст, нарушение гигиены ротовой полости, длительное использование лекарственных средств.

    презентация, добавлен 17.10.2015

  • Диспансеризация как метод медико-санитарного обслуживания населения, направленный на сохранение и укрепление здоровья. Проведение плановой санации полости рта у детей. Фазы диспансеризации. Группы осматриваемых. Выявление степени кариозного процесса.

    презентация, добавлен 13.06.2013

  • Физиология водно-солевого обмена. Электролитный состав организма. Факторы, влияющие на перемещение внеклеточной воды в нем. Нарушение электролитного баланса. Клиническая картина внеклеточной дегидратации. Соотношение растворов для инфузионной терапии.

    презентация, добавлен 05.02.2017

  • Проведение туберкулиновой пробы. Оценка результатов пробы Манту. Контингент детей, подлежащих обследованию пробой Манту. Основные группы "риска" среди детей. Противопоказания для постановки туберкулиновых проб. Что происходит после вакцинации БЦЖ.

    презентация, добавлен 08.02.2016

  • Понятие и главные причины возникновения фурункула уха как острого гнойно-некротического воспаления волосяного фолликула или сальной железы и окружающей соединительной ткани. Этапы развития данного заболевания и предрасполагающие факторы, лечение.

    презентация, добавлен 17.05.2014

  • Характеристика обмена электролитов. Содержание натрия, натрия, кальция, магния, аниона и хлора в организме человека. Физиологическое значение гидрокарбоната. Основные функции альбумина, фосфата. Изучение обмена жидкостями в капилляре по закону Старлинга.

    презентация, добавлен 12.11.2015

  • Общее понятие о травме и травматизме. Судебно–медицинская классификация повреждений по их виду и происхождению. Виды микрочастиц, объектов при механической травме, осмотр их и изъятие. Течение, принципы диагностики психических болезней и их лечение.

    реферат, добавлен 20.02.2011

  • Понятие, характеристика и виды гематурии. Ее основные причины: опухоли почки и мочевыводящих путей, гломерулонефрит, заболевания соединительной ткани, поликистозные поражения почек. Появление эритроцитов в моче. Гематурия экстрауринального происхождения.

    презентация, добавлен 20.10.2013

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.