Мукополисахаридозы у детей
Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
Подобные документы
Характеристика системной красной волчанки (болезнь Либмана-Сакса) - острое или хроническое системное заболевание соединительной ткани. Возраст заболевших, эпидемиология. Факторы риска. Критерии диагностики недуга, способы лечения. Клиническая картина.
презентация, добавлен 27.12.2013Физиология и нарушение водно-электролитного обмена как патология у тяжелобольных. Состав и структура внутриклеточного пространства. Группы, классификация и дифференциальная диагностика дисгидрии. Развитие, степени и признаки изотонической дегидратации.
реферат, добавлен 28.09.2009Нарушение метаболизма системы соединительной ткани в организме. Стромально-сосудистые диспротеинозы как следствие гипертонической болезни, ревматоидных заболеваний, атеросклероза и иммунопатологических процессов. Мукоидные и фибриноидные набухания.
учебное пособие, добавлен 24.05.2009Патогенез инфаркта миокарда. Сущность ферментов вообще и их роль в организме. Значение ферментов в диагностике инфаркта миокарда. Описание ферментов, используемых при диагностике инфаркта миокарда: тропонин I и Т, общая креатинкиназа, изофермент ЛДГ-1.
реферат, добавлен 12.10.2010Изменения в подкожной соединительной ткани при заболеваниях сосудов, суставов и внутренних органов. Приемы пальпаторной диагностики мышечной гипералгезии и миогипертонуса. Основные особенности, приемы и дозировка рефлекторно-сегментарного массажа.
реферат, добавлен 20.10.2014- 56. Ферменты
Задачи ферментов как веществ биологического происхождения, ускоряющих химические реакции. Организованная последовательность процессов обмена веществ. Особенности ферментативного катализа. Лекарственные препараты: ингибиторы и активаторы ферментов.
презентация, добавлен 27.10.2014 Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной ПГД. Характеристика ПЦР единственной клетки. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД. Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика).
курсовая работа, добавлен 24.10.2010Системное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением мелких суставов. Генетическая предрасположенность к ревматоидному артриту. Проведение биохимического анализа крови. Средства и методы иммунокорригирующего (иммунотропного) действия.
презентация, добавлен 16.05.2016Нарушение биллиардной системы и пигментного обмена. Желтухи, их виды: гемолитические, гепато-целлюлярные и механические; их причины, механизмы, проявления. Синдромы холемии и ахолии. Желчнокаменная болезнь: понятие, этиология, основные теории патогенеза.
презентация, добавлен 01.06.2015Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.
презентация, добавлен 03.03.2014Общие физико-химические закономерности развития водно-электролитных изменений. Методы исследования водных пространств в организме и осмотического давления. Клинические проявления дефицита воды. Особенности нарушения водно-электролитного обмена у детей.
реферат, добавлен 22.01.2010Анализ наличия, объема, преимущественной локализации свободных жировых веществ, относительного количества и локализации пенистых макрофагов в легочной ткани человека. Проявление нарушений жирового обмена при хроническом течении туберкулезного процесса.
статья, добавлен 21.09.2017Остеоартроз как нозологическая форма дегенеративных заболеваний суставов с хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Влияние комбинированной терапии на содержание гликозаминогликанов у больных остеоартрозом, оценка клинической эффективности лечения.
статья, добавлен 01.09.2013Реперфузионный синдром - сложный комплекс нарушений, возникающих в результате восстановления кровотока в ранее ишемизированной ткани. Изучение механизма патологии в результате моделирования системной воспалительной реакции реперфузионного синдрома у крыс.
статья, добавлен 06.04.2011- 65. Нарушение обмена билирубина. Типы желтух и способы их диагностики. Нарушение синтеза гема. Порфирии
Особенности синтеза билирубина, стадии его дальнейшего метаболизма. Транспорт билирубина в плазме, его захват печенью. Конъюгация билирубина, его экскреция с желчью. Причины повышения концентрации билирубина в крови, типы желтух и их диагностика.
презентация, добавлен 16.03.2016 Методы диагностики инфекционных болезней животных. Полимеразная цепная реакция. Иммуноферментный анализ, его цели. Диагностика инфекций, вызываемых стафилококками, пневмококками и сальмонелезной инфекции. Возбудитель бруцеллеза, его диагностика.
реферат, добавлен 26.12.2013Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад, добавлен 02.12.2010Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Нарушение обмена, переваривания и всасывания липидов. Гиперлипемия как один из показателей нарушения жирового обмена. Нарушение депонирования жиров (ожирение и жировая инфильтрация печени): причины и патогенез. Обмен липидов и ненасыщенных жирных кислот.
лекция, добавлен 13.04.2009Первая острая атака ревматизма, имеющая свои особенности в детском и подростковом возрасте. Системное заболевание соединительной ткани. Этиология и патогенез острой ревматической лихорадки. Основные факторы вирулентности при развитии ревматизма.
презентация, добавлен 28.10.2014Причины функциональных нарушений желудочно-кишечного тракта. Нарушение гуморальной регуляции деятельности пищеварительного тракта у новорожденных. Изучение расстройств у младенцев и детей второго года жизни. Оказание первой помощи ребенку при запоре.
презентация, добавлен 15.03.2015Нарушение синтеза гемоглобина в результате дефицита железа. Витаминодефицитная анемия. Этиология агранулоцитоза. Устранение сенсибилизирующих факторов. Причины лейкоза у детей. Лейкемические инфильтраты десен. Геморрагические диатезы. Болезнь Верльгофа.
презентация, добавлен 19.12.2014Методы определения активности, изучение кинетических параметров ферментативных реакций. Методы выделения и очистки ферментов. Изучение субклеточной локализации. Использование ферментов в качестве аналитических реагентов. Определение активности трипсина.
учебное пособие, добавлен 19.07.2009Особенности использования рентгенографии, магнитно-резонансной томографии, ангиопульмонографии для визуальной диагностики органов дыхания. Особенности применения лучевых методов исследования у детей. Синдром скопления жидкости в плевральной полости.
презентация, добавлен 09.11.2015- 75. Аллергия
Общая характеристика и причины возникновения аллергии. Этиология и патогенез аллергии у детей. Особенности диагностики, лечения и вакцинации детей с данным заболеванием. Профилактика аллергических болезней, методы народной медицины и их эффективность.
реферат, добавлен 24.12.2013