Мукополисахаридозы у детей
Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
Подобные документы
Классификация стоматологических болезней. Этиология воспалительных заболеваний периодонта. Причины, клинические особенности, дифференциальная диагностика и лечение острого, десквамативного и гиперпластического гингивита у детей, ювенильного периодонтита.
реферат, добавлен 01.12.2013Альтеративное воспаление - определение и этиопатогенз. Макро- и микроскопическая характеристика воспаления. Макроскопический вид острой катаральной бронхопневмонии и очагового гнойного нефрита. Нарушение обмена нуклеопротеидов. Мочекислый диатез, подагра.
контрольная работа, добавлен 21.04.2009Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.
презентация, добавлен 04.05.2015Определение ключевых понятий общей патологии и сущность теории причинности. Изучение патогенеза, типы и виды мутаций. Классификация наследственных болезней. Формула Хольцингера как качественная оценка вклада наследственного и средового факторов.
реферат, добавлен 11.05.2009Заболевание детей раннего возраста, обусловленное недостатком витамина D. Причины рахитов у детей и его влияние на функциональное состояние различных органов. Нарушение процессов костеобразования. Проведение лечения с учетом полиэтиологичности болезни.
презентация, добавлен 23.09.2014Общие представления об эпилепсии: описание болезни в медицине, особенности личности больного. Нейропсихология детского возраста. Когнитивные нарушения у детей, больных эпилепсией. Нарушение опосредствованной памяти и мотивационного компонента у больных.
курсовая работа, добавлен 13.07.2012Методы визуальной диагностики дыхательной системы: рентгенография, флюорография, рентгеноскопия и линейная томография. Синдром инфильтративного уплотнения легочной ткани. Изучение основных механизмов развития хронической дыхательной недостаточности.
презентация, добавлен 08.10.2014Речь как средство общения и форма речевого мышления. Проблема нарушений речи детей и их профилактика. Нарушение голосовой функции. Анатомо-физиологические механизмы голосообразования. Периоды становления голоса. Виды нарушений голоса и их коррекция.
курсовая работа, добавлен 15.12.2009Патогенез, патоморфология и лабораторные исследования амилоидоза. Развитие нефротического синдрома. Лечение нарушений белково-углеводного обмена с внеклеточным отложением в почечной ткани амилоида. Проведение ультразвукового исследования почек и биопсии.
презентация, добавлен 23.04.20163 группы болезни печени. Нарушение обмена веществ в гепатоцитах и развитие в них дистрофических изменений и некроза. Токсическая дистрофия печени. Массивный некроз гепатоцитов. Изменения внутренних органов при остром гепатозе. Стадия неполной регенерации.
презентация, добавлен 30.03.2016Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация, добавлен 14.03.2013Определение и механизм развития гастроэзофагельной рефлюксной болезни. Классификация и особенности болезней пищевода согласно Международной классификации болезней (МКБ) 10-го пересмотра. Симптомы, возникающие при ГЭРБ. Способы диагностики заболевания.
курсовая работа, добавлен 20.02.2015Регенерация как восстановление структурных элементов ткани взамен погибших в результате их физиологической гибели. Основные виды регенерации: физиологическая, репаративная и патологическая. Особенности восстановления эпидермиса и костной ткани человека.
презентация, добавлен 02.03.2015Взаимосвязь болезней полости рта с нарушениями различных отделов желудочно-кишечного тракта. Нарушение жевательного аппарата. Роль стоматолога в комплексном лечении детей с патологией желудочно-кишечного тракта на этапах медицинской реабилитации.
реферат, добавлен 29.03.2009Амилоидная дистрофия как нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях белково-полисахаридного комплекса. Инфекция, возникающая вследствие резкого снижения сопротивляемости организма - осложнение амилоидоза почек.
презентация, добавлен 16.07.2017Концепции индукции ферментов подсемейства CYP 3A ксенобиотиками и другими химическими соединениями. Особенности онтогенеза в этом процессе. Генетические аспекты влияющие на активность ферментов подсемейства CYP 3A. Семейства ядерных рецепторов.
научная работа, добавлен 12.05.2009Изучение общих проблем нарушения роста и развития детей. Смешанное и искусственное вскармливание. Этиология рахита. Причины и основные симптомы пиелонефрита у детей. Организация и оказание неотложной сестринской помощи при гипертермическом синдроме.
контрольная работа, добавлен 01.11.2014Инфекционно-воспалительные заболевания легких. Наследственные заболевания легких. Синдром цилиарной дискинезии. Легочный альвеолярный протеиноз. Врожденные пороки развития бронхолегочной системы. Поражения легких при наследственных заболеваниях.
дипломная работа, добавлен 22.07.2015Понятие пищи как единственного источника энергии в организме, влияние ее состава на здоровье и самочувствие человека. Сущность процессов ассимиляции и диссимиляции в организме, их и значение. Характеристика обмена белков, жиров и углеводов у детей.
контрольная работа, добавлен 20.02.2009Определение липидов, их классификация, строение, функции. Общие сведения о метаболизме жиров. Процессы и регуляция липидного обмена. Состав желчи. Образование ненасыщенных жирных кислот. Биосинтез холестерола. Роль лептина в регуляции массы жировой ткани.
презентация, добавлен 15.05.2014Теоретические аспекты анализа болезней органов пищеварения. Боли в животе и болезни пищевода. Исследование этиологии, патогенеза, клинической картины дискинезии желчевыводящих путей. Особенности диагностики и основные методы лечения заболевания у детей.
реферат, добавлен 14.11.2014Обмен веществ как основополагающий механизм работы организма; особенности обмена энергии у детей. Изучение проблемы нарушения метаболизма в период наиболее интенсивного роста организма ребенка. Питательная, транспортная и защитная функции белков.
презентация, добавлен 13.05.2015Проблема малоинвазивного дренирования экссудативных синуситов. Клинические протоколы диагностики и лечения болезней уха, горла, носа. Проведение и особенности зондирования и пункции пазух, описание возможных осложнений. Техника баллонной синусопластики.
реферат, добавлен 27.09.2011Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Определение риска наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 12.02.2015Глобальный характер проблемы охраны здоровья населения от эпидемий и новых болезней. Изучение географии и причин болезней нозогеографией. Выделение микрозон по типам болезней и их характеристика. Глобальная угроза СПИДа (ВИЧ) и ее факторы. Долголетие.
реферат, добавлен 15.07.2008