Болезнь Гоше

Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.

Подобные документы

  • Клиническая картина, анамнез болезни Виллебранда - наследственного заболевания крови, характеризующегося возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Клоттинговый метод определения (коагулометрия).

    презентация, добавлен 17.05.2016

  • Этиология и патогенез гипертонической болезни. Клиническая картина. Неосложненные и осложненные кризы, симптоматика. Виды инструментальных исследований. Лечение артериальной гипертензии, цели терапии. Характеристика принципов лекарственной терапии.

    реферат, добавлен 25.03.2017

  • Психологические аспекты, понятие, факторы и причины развития, классификация и клиническая картина проявления гипертонической болезни. Особенности больных, реакция личности на болезнь. Основные принципы психокоррекции личности при гипертонической болезни.

    дипломная работа, добавлен 12.08.2010

  • Основные данные о язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, их этиология и патогенез, клиническая картина, осложнения. Особенности диагностики. Характеристика комплекса реабилитационных мер для восстановления больных язвенной болезнью.

    курсовая работа, добавлен 20.05.2014

  • Первые сообщения о таинственной смертельной болезни в США. Клиническая картина и диагноз болезни. Симптомы ВИЧ-инфекции. Пути передачи ВИЧ-инфекции. Правила безопасного поведения в отношении ВИЧ/СПИДа. Лечение вторичных поражений и их эффективность.

    презентация, добавлен 29.06.2012

  • Понятие и общая характеристика гастроэзофагеально-рефлюксной болезни, ее этиология и патогенез, причины и предпосылки развития, клиническая картина и симптомы. Инструментально-лабораторные исследования и принципы постановки диагноза. Подходы к лечению.

    презентация, добавлен 04.09.2014

  • Этиология и патологоанатомическая картина болезни Пика. Симптоматика и отличия от болезни Альцгеймера. Стадии развития заболевания. Диагностические процедуры для оценки состояния головного мозга. Симптоматическое медикаментозное лечение болезни Пика.

    презентация, добавлен 30.03.2016

  • Причины развития варикозной болезни - наследственность, ожирение, дисгормональные состояния, беременность. Этиология, патогенез, клиническая картина и диагностика заболевания. Методы профилактики развития и прогрессирования варикозного расширения вен.

    реферат, добавлен 01.03.2014

  • Понятие и клиническая картина мочекаменной болезни, причины и механизм формирования камней. Этапы протекания данного заболевания, специфические признаки при беременности. Особенности диагностики мочекаменной болезни, составление схемы лечения женщины.

    реферат, добавлен 10.07.2010

  • Сущность миокардита, виды и особенности протекании. Основные периоды болезни. Анатомо-физиологическое строение сердца. Клиническая картина миокардита. Постановка дифференциального диагноза. Лечение миокардита и основные профилактические мероприятия.

    курсовая работа, добавлен 05.12.2011

  • Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.

    презентация, добавлен 02.12.2014

  • Аспекты этиологии и способствующих факторов возникновения язвенной болезни. Клиническая картина и особенности диагностики данного заболевания. Методы обследования и подготовки к ним, принципы лечения и профилактики осложнений. Роль сестринского процесса.

    презентация, добавлен 07.03.2013

  • Развитие атеросклеротических поражений внутри интимы. Клинические симптомы атеросклероза. Заболевания сердечнососудистой системы, вызванные атеросклерозом. Аномалия гена, детерминирующего аминокислотную последовательность в пептидной цепочке фермента.

    реферат, добавлен 22.12.2011

  • Глобальная инициатива по хронической обструктивной болезни лёгких (ХОБЛ) Национального Института сердца, легких и крови США. Разработка и утверждение стратегии глобального контроля ХОБЛ. Клиническая картина заболевания, его фенотипы и факторы риска.

    презентация, добавлен 22.02.2015

  • Инсулиннезависимый диабет или сахарный диабет II типа - метаболическое заболевание, характеризующееся хронической гипергликемией. Нарушение секреции инсулина или механизмов его взаимодействия с клетками тканей. Диагностика, клиническая картина и лечение.

    презентация, добавлен 29.03.2012

  • Хронический обструктивный бронхит, эмфизема легких, тяжелые формы бронхиальной астмы. Основные факторы риска. Классификация хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) по тяжести. Основная клиническая характеристика и фазы течения типов ХОБЛ.

    презентация, добавлен 04.10.2015

  • Заболевание нервной системы. Сочетание прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Первое описание симптомов болезни Гентингтона. Генетическое картирование (определение местонахождения) гена, ответственного за хорею Гентингтона.

    презентация, добавлен 15.02.2017

  • Определение и факторы риска хронической обструктивной болезни лёгких (ХОБЛ). Патогенез и формы протекания ХОБЛ, клиническая характеристика, фазы течения, диагностика и лечение. Антибактериальные препараты при обострениях и ингаляционные бронхолитики.

    презентация, добавлен 04.10.2015

  • Понятие и основные предпосылки развития язвенной болезни, ее этиология и патогенез, клиническая картина. Факторы агрессии и защиты внутрижелудочного пространства. Пути действия раздражителей на желудок. Фазы язвы: обострение, неполная и полная ремиссия.

    презентация, добавлен 22.09.2014

  • Понятие кандидоза как болезни, поражающей влагалище и наружные половые органы. Факторы риска заболевания, его клиническая картина. Классификация и методы диагностики кандидоза. Клиническая картина и лечение. Опасность развития кандидоза при беременности.

    презентация, добавлен 18.05.2014

  • Телесные и психологические стороны внутренней картины болезни. Составляющие внутренней картины болезни у детей по Д.Н. Исаеву. Возрастные особенности внутренней картины болезни. Болевая, эмоциональная, и интеллектуальная и волевая сторона болезни.

    презентация, добавлен 13.10.2016

  • Общая характеристика и клиническая картина краснухи. История выявления и описания заболевания. Причины и симптомы болезни, методы лечения. Краснушный энцефалит, конъюнктивит, поражение суставов и патологии у плода беременных как основные осложнения.

    презентация, добавлен 30.03.2014

  • Суть болезни Виллебранда – самого распространенного геморрагического диатеза наследственного характера. Структура и синтез фактора Виллебранда. Клинические проявления, диагностика болезни. Приобретенный синдром Виллебранда, его встречаемость и развитие.

    презентация, добавлен 20.11.2016

  • Анамнез жизни и заболеваний больного. Исследование сердечно-сосудистой, мочевыделительной, пищеварительной, дыхательной систем. Обоснование диагноза ишемической болезни сердца на основании лабораторных анализов. Патогенез симптомов и назначение лечения.

    история болезни, добавлен 08.01.2011

  • Понятие и причины развития гипертонической болезни. Классификация и клиническая картина проявления гипертонической болезни. Факторы риска у пациентов. Диагностика больных с гипертонической болезнью. Анализ и оценка результатов исследования больных.

    курсовая работа, добавлен 22.04.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.