Болезнь Гоше
Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
Подобные документы
Определение и классификация видов вибрации. Этиология и патогенез вибрационной болезни как профессионального заболевания, её формы. Характеристика стадий протекания вибрационной болезни, методы диагностики, медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 01.11.2016Факторы формирования тубулопатий. Болезни, которые относятся к рахитоподобным. Причины развития Витамин-D-резистентного рахита, его диагностика и лечение. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкоаминофосфат-диабет), ее клиническая картина и методы лечение.
презентация, добавлен 04.05.2016Изучение жалоб и анамнеза жизни больного, обследование его систем и органов. Установление диагноза на основе результатов лабораторно-инструментальных методов исследования. Клиническая картина ишемической болезни сердца (ИБС) и атеросклероза, план лечения.
история болезни, добавлен 05.02.2013Общая характеристика и причины развития желчнокаменной болезни, ее клиническая картина и симптомы, этиология и патогенез. План обследования для постановки дифференциального диагноза, проведение необходимых процедур и анализы. Составление схемы лечения.
история болезни, добавлен 23.05.2014Этиология врожденной краснухи. Причины и симптомы болезни, методы лечения. Поражение эмбриона при беременности через кровь матери. Влияние краснухи на развитие плода. Пути передачи инфекции. Клиническая картина заболевания при внутриутробном заражении.
презентация, добавлен 23.01.2015Клиническая характеристика атеросклеротической болезни, ее этиология, патогенез и его классификация. Основные факторы риска. Механизмы лечебного и реабилитационного действия физических упражнений. Общая характеристика ЛФК и массаж при атеросклерозе.
курсовая работа, добавлен 25.05.2012Клиническая картина железодефицитной анемии. Объективно анемический синдром. Прелатентный дефицит железа. Анемический синдром при мегалобластной анемии. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шаффара). Нарушение синтеза спектрина и анкирина.
курс лекций, добавлен 03.07.2013Нарушение обмена, переваривания и всасывания липидов. Гиперлипемия как один из показателей нарушения жирового обмена. Нарушение депонирования жиров (ожирение и жировая инфильтрация печени): причины и патогенез. Обмен липидов и ненасыщенных жирных кислот.
лекция, добавлен 13.04.2009- 84. Генные болезни
Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.
реферат, добавлен 25.03.2012 Основные причины затруднения глотательной функции: паратонзиллит, паратонзиллярный и заглоточный абсцесс, инородные тела глотки и пищевода, необходимость госпитализации при них. Причины возникновения и первая помощь при декомпрессионной болезни.
доклад, добавлен 23.07.2009Определение и распространенность болезни Паркинсона - прогрессирующего нейродегенеративного заболевания. Причины возникновения заболевания: старение, наследственность, некоторые токсины. Формы болезни: смешанная, акинетико-ригидная и дрожательная.
реферат, добавлен 06.04.2014Причины и факторы риска развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, клиническая картина и профилактика. Структура и ресурсное обеспечение гастроэнтерологического отделения. Особенности сестринского ухода за пациентами с язвами.
дипломная работа, добавлен 18.05.2016Общая клиническая характеристика гипертонической болезни I cтадии. Особенности лечения больных гипертонической болезнью, применение лечебной физической культуры на стационарном этапе. Задачи, средства, формы и методика занятий лечебной гимнастикой.
курсовая работа, добавлен 25.05.2012Понятие липидов их характеристика и основные свойства. Основы биохимии липидов в организме человека. Классификация липидов, их детальное описание и характеристика каждого из видов. Внутриклеточный гидролиз липидов. Последовательное окислительное молекул.
реферат, добавлен 17.01.2009Понятие болезни Рандю-Ослера-Вебера как наследственного заболевания, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия. Локальное расширение мелких сосудов вследствие их структурной неполноценности. Клиническая картина, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 30.11.2014Болезнь Паркинсона (паркинсонизм) как хроническое нейродегенеративное заболевание, его формы и основные симптомы болезней. Этиология и распространенность данного заболевания, механизм развития. Генетические и биохимические аспекты болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 19.03.2011Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат, добавлен 28.11.2010Фосфор и его соединения: белый, красный, хлорид фосфора. Патогенез и клиническая картина отравления. Симптомы интоксикации: психомоторное возбуждение, нарушение речи и координации движения, клонико-тонические судороги, потеря сознания, арефлексия, кома.
презентация, добавлен 16.04.2015Поступление крови к мышце сердца. Развитие ишемической болезни сердца. Факторы риска атеросклероза. Клиническая картина стенокардии, атеросклероза сосудов головного мозга, коронарных артерий и нижних конечностей. Нетипичные проявления стенокардии.
презентация, добавлен 22.05.2016Отморожение как поражение, вызванное местным охлаждением тканей. Основные закономерности и основные периоды его развития. Гистологические изменения при экспериментальных отморожениях кожи и подкожной клетчатки. Клиническая картина и течение обморожения.
реферат, добавлен 19.04.2010Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.
курсовая работа, добавлен 24.06.2011- 97. Ветряная оспа
Источник инфекции, механизм и пути передачи ветряной оспы. Репликация и накопление вируса с последующей вирусемией. Образование инфильтратов вокруг сосудов серого и белого вещества мозга. Классификация ветряной оспы. Тяжелые формы и осложнения болезни.
презентация, добавлен 18.03.2016 Этиология возникновения и прогрессирования заболевания, его патогенез, роль аллергических реакций в развитии осложнений. Классификация форм бронхиальной астмы, ее клиническая картина и периоды протекания. Течение и осложнения болезни, ее лечение.
реферат, добавлен 18.11.2014- 99. Амилоидоз почки
Понятие и характеристика амилоидоза, его типы и формы, клиническая картина и симптомы. Предпосылки и основные стадии развития амилоидоза почек, морфология и патология данного заболевания. Макро- и микроскопическая характеристика, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 02.04.2015 Болезнь Альцгеймера - это неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся постепенной потерей умственных способностей, ее причины возникновения. Симптоматика на ранней и поздней стадиях. Методика лечения болезни.
презентация, добавлен 08.04.2014