Болезнь Гоше

Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.

Подобные документы

  • Понятие и основные предпосылки развития декомпрессионной болезни, история ее исследования. Симптоматика и принципы оказания первой помощи больному. Факторы, провоцирующие кессонную болезнь, правила ее лечения и основные профилактические мероприятия.

    презентация, добавлен 15.11.2014

  • Структура и функциональная роль шаперонов в фолдинге белков. Характеристика заболеваний, связанных с нарушением фолдинга белков: болезнь Альцхаймера, Прионовые болезни, болезнь Паркинсона. Лекарственная терапия и подходы к лечению болезни Паркинсона.

    курсовая работа, добавлен 11.05.2015

  • Чума - острая зоонозная природно-очаговая инфекционная болезнь; переносчики возбудителя - чумной палочки. Эпидемии чумы в историческое время. Инфицирование, симптоматика, клиническая картина, диагноз и лечение. Противочумные санитарные мероприятия в РФ.

    презентация, добавлен 25.04.2014

  • Клиническая картина холеры. Восстановление и поддержание циркулирующего объема крови и электролитного состава тканей. Раннее выявление, изоляция и лечение больных и вибрионосителей. Септическая и легочная формы чумы. Вегетативные стадии сибирской язвы.

    реферат, добавлен 25.04.2013

  • Язвенная болезнь - социально–экономическая проблема развитых стран. Этиопатогенетические факторы заболевания. Схема патогенеза язвенной болезни. Основные препараты, применяемые для лечения. Физиотерапия и рефлексотерапия при язвенной болезни желудка.

    курсовая работа, добавлен 17.06.2011

  • Историческая справка о болезни. Уровень заболеваемости и ареал распространения. Этиология, патогенез и эпидемиология заболевания. Общая клиническая картина. Симптоматика. Особенности диагностики бешенства. Вакцинация как основная профилактика болезни.

    лекция, добавлен 23.02.2009

  • Причины и этапы развития хронической лучевой болезни, ее патологоанатомическая и клиническая картины, диагностирование, способы лечения и профилактики. Особенности действия ионизирующего излучения на живые организмы. Экспертиза трудоспособности больного.

    реферат, добавлен 28.11.2010

  • Клиническая классификация ишемической болезни сердца. Стабильная стенокардия и ее эквиваленты. Суточный ритм коронарной ишемии. Инструментальные методы исследования заболевания. Острый и сформировавшийся инфаркт миокарда. Кардиогенный шок и его лечение.

    контрольная работа, добавлен 28.08.2011

  • Анатомия и физиология, определение понятия "острый аппендицит", типичная клиническая картина заболевания. Клиническая характеристика острого аппендицита: диагностика, симптоматика и возможные осложнения. Особенности диагностирования и протекания болезни.

    презентация, добавлен 08.11.2013

  • Неспецифическое воспалительное заболевание почек бактериальной этиологии, нарушение уродинамики. Понятие об остром пиелонефрите. Пункционная и инцизионная биопсия почечной ткани. Клиническая картина острого пиелонефрита. Гнойные формы пиелонефрита.

    реферат, добавлен 16.09.2011

  • Клиническая картина аллергической формы заболевания. Диагностика аутоиммунного дерматита. Патологические изменения кожи. Характеристика ветеринарной клиники Мастино. Витилигинозные пятна и очаги. Экономическая эффективность ветеринарных мероприятий.

    дипломная работа, добавлен 25.07.2014

  • Классификация мастоидита – воспаления сосцевидного отростка височной кости. Стадии развития воспалительного процесса. Клиническая картина, субъективные и объективные признаки болезни. Диагностика и лечение мастоидита, осложнившего течение отомикоза.

    презентация, добавлен 05.05.2016

  • Краткая характеристика мочекаменной болезни, особенности ее протекания у животных. Этиология и патогенез заболевания, основные клинические признаки у котов. Патологоанатомические изменения, постановка диагноза. Прогноз, лечение и профилактика болезни.

    курсовая работа, добавлен 15.12.2011

  • Этиология, эпидемиология, патогенез, клиническая картина, диагноз, лечение, профилактика. Термин "вирусный гепатит" объединяет две болезни: инфекционный гепатит (болезнь Боткина) - гепатит А и сывороточный гепатит - гепатит В.

    реферат, добавлен 23.10.2002

  • Определение и клиническая картина дизентерии как инфекционной болезни человека, характеризующейся преимущественным поражением толстой кишки. Рассмотрение источников инфекции, механизма прикрепления бактерий. Классификация, диагностика и лечение болезни.

    презентация, добавлен 04.05.2014

  • Множественные язвы 12-перстной кишки, осложненные пенетрацией в головку поджелудочной железы. Субъективное и объективное исследование. Диагноз, его обоснование и дифференциальная диагностика. Клиническая картина данного заболевания. Показания к операции.

    история болезни, добавлен 14.12.2010

  • Иммунологический конфликт крови матери и плода в основе возникновения гемолитической болезни новорожденного (ГБН). Основные факторы, способствующие развитию заболевания, ее клинико-морфологические формы. Характеристика осложнений и последствий ГБН.

    презентация, добавлен 16.05.2016

  • Стенокардия - клиническая форма ишемической болезни сердца. Рассмотрение клинических симптомов заболевания. Самопомощь при приступе. Описание медикаментозных препаратов, применяемых при стенокардии. Нарушения ритма сердца и проводимотси у больных.

    презентация, добавлен 17.02.2015

  • Ботулизм - острая инфекционная болезнь, обусловленная поражением токсинами бактерий botulinum нервной системы в сочетании с синдромом гастроэнтерита: этиология, эпидемиология, патогенез и патоморфология. Клиническая картина болезни, диагностика и лечение.

    презентация, добавлен 05.06.2014

  • Жалобы, предъявляемые больной. История болезни, семейный анамнез. Данные обследования. Диагностирование и лечение гипертонической болезни III степени, III стадии, IV группы риска с осложнениями: гипертонический криз I типа и сахарный диабет II типа.

    история болезни, добавлен 07.09.2011

  • Этиология и способствующие факторы возникновения гипертонической болезни, ее клиническая картина и особенность диагностики. Принципы лечения и профилактики заболевания, сущность патологии и осложнений. Характеристика этапов сестринского процесса.

    курсовая работа, добавлен 21.11.2012

  • Функциональные заболевания кишечника. Синдром раздраженного кишечника. Основной механизм запоров при функциональных заболеваниях кишечника. Нарушения моторики тонкой кишки. Клиническая картина хронического колита. Этиологические факторы болезни Крона.

    методичка, добавлен 03.07.2013

  • Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.

    реферат, добавлен 19.12.2010

  • Анализ основных причин и рекомендаций по лечению доброкачественных и злокачественных опухолей в прямой кишке человека. Патологическая анатомия, формы, клиническая картина, течение, симптоматология, особенности роста и распространения рака в прямой кишке.

    реферат, добавлен 15.05.2010

  • Основные характерные признаки болезни Гентингтона как генетической патологии нервной системы. Диагностика на начальном этапе заболевания. Причины возникновения болезни Пика, ее диагностика и лечение. Спонтанное заболевание - болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

    презентация, добавлен 02.04.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.