Болезнь Гоше
Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
Подобные документы
Определение понятия и сущности жировых дистрофий. Рассмотрение функции липидов в организме. Изучение липидоза, ожирения и истощения. Клиническая картина жировой дистрофии сердца, печени и почек. Ознакомление с проявлениями болезней Гоше и Намана-Пика.
презентация, добавлен 18.05.2014Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация, добавлен 04.05.2016Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат, добавлен 06.01.2015Понятие внутренней картины болезни (ВКБ), особенности ее формирования. Основные типы реакций на заболевания. Проблема влияния соматической болезни на психическую деятельность человека. Участие заболевания в построении ВКБ, ее характеристика и значение.
презентация, добавлен 09.03.2016Этиология и патогенез, клиническая картина гипертонической болезни, классификация стадий ее протекания, клинико-морфологические формы. Признаки и характеристика гипертонических кризов. Диагностика гипертонической болезни. Лечение артериальной гипертензии.
реферат, добавлен 14.11.2010Нарушение двигательной функции пищевода, течение эзофагита и рака. Изменение секреции желудочного сока, возникновение гастрита и язвенной болезни. Клиническая картина гепатита и цирроза печени. Болезни, вызванные образованием камней в желчном пузыре.
реферат, добавлен 06.06.2011Паталогоанатомическое исследование органов. Основные изменения метаболизма при болезни Нимана-Пика. Побочные признаки гиперспленизма. Первые клинические симптомы болезни, нарушение катаболизма сфингомиелина и накопление его в клетках пораженных органов.
презентация, добавлен 05.08.2017Аутосомно наследуемый дефицит или аномальная структура синтезируемого в эндотелии сосудов макромолекулярного компонента. Этиология и патогенез болезни Виллебранда, его типы и диагностические критерии. Клиническая картина заболевания, методика лечения.
презентация, добавлен 16.02.2015Классификация, клиническая картина проявления ишемической болезни сердца. Значение генетических факторов в развитии коронарной болезни сердца. Методы диагностики, лечении. Модификация образа жизни. Роль фельдшера в профилактике ишемической болезни сердца.
дипломная работа, добавлен 28.05.2015Понятие конъюнктивита как воспалительной реакции конъюнктивы на воздействия, характеризующейся гиперемией и отеком слизистой оболочки. Классификация конъюнктивитов, характеристика видов болезни. Ключевые формы конъюнктивита, их клиническая картина.
презентация, добавлен 09.11.2014Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Ишемическая болезнь сердца: характеристика и классификация. Характер стабильной стенокардии напряжения: клиническая картина, диагностика, лечение, профилактика. Основные механизмы острой или хронической коронарной недостаточности. Факторы риска болезни.
презентация, добавлен 03.04.2011Особенности метаболизма липидов в организме. Патологические состояния, обусловленные изменением накопления липидов. Ожирение - избыточное накопление жира. Болезни накопления липидов у детей. Пути метаболизма холестерина. Образование липопротеидов.
реферат, добавлен 22.01.2010Изучение понятия и разновидностей высотной болезни. Исследование компенсаторных реакций, вызванных дефицитом кислорода. Клиническая картина острой и хронической горной болезни. Профилактика и медикаментозное лечение высокогорного отёка лёгких и мозга.
презентация, добавлен 21.02.2016Пресенильная и сенильная формы болезни Альцгеймера. Клинические симптомы заболевания. Носительство патологического гена и риск развития БА. Ее основные гистологические признаки. Описание механизма нарушения метаболизма предшественника амилоидного белка.
реферат, добавлен 26.11.2014Слюнокаменная болезнь: этиология, патогенез. Клиническая картина, диагностика, осложнения данного заболевания с поражением поднижнечелюстной слюнной железы. Причины образования камней, техника обследования. Способы профилактики и лечения болезни.
курсовая работа, добавлен 17.09.2012- 17. Высотная болезнь
Синдромы и опасность острой горной болезни, ее клиническая картина и методика оказания первой помощи. Акклиматизация как наиболее действенный способ профилактики заболевания. Осложнения острой горной болезни и порядок перехода ее в хроническую форму.
реферат, добавлен 15.06.2009 Анатомо-физиологические особенности желчных путей. Желчнокаменная болезнь: этиология и патогенез, типы и формы камней, стадии и клиническая картина, возможные осложнения. Особенности дифференциальной диагностики. Неотложная помощь при желчной колике.
курсовая работа, добавлен 12.02.2015Основные симптомы гастроэзофагеального рефлюкса. Этиология заболевания, его клинико-эндоскопическая классификация. Клиническая картина гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, особенности ее диагностики и лечения. Тест с ингибитором протоновой помпы.
презентация, добавлен 01.12.2016Мероприятия по оказанию неотложной помощи при поражении электрическим током. Основные характеристики острой лучевой болезни, классификация по степени тяжести и клиническая картина в зависимости от дозы облучения, последствия для органов и систем человека.
реферат, добавлен 20.08.2009Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат, добавлен 20.12.2016Причины декомпрессионной болезни, ее признаки и формы. Сущность и режим лечебной рекомпрессии. Основные мероприятия по предупреждению декомпрессионной болезни при глубоководных погружениях. Основные типы газовых смесей с различным содержанием кислорода.
презентация, добавлен 16.03.2015Этиопатогенез ЖКБ - заболевания желчных путей, сопровождающегося образованием в них конкрементов. Структура и состав желчных камней. Методы диагностики и клиническая картина желчнокаменной болезни, ее осложнения, терапевтическое и хирургическое лечение.
презентация, добавлен 29.02.2016Этиология, патогенез, предрасполагающие факторы, осложнения мочекаменной болезни. Клиническая картина и особенности диагностики. Основные принципы лечения и профилактики заболевания. Первая доврачебная помощь при почечной колике. Роль медицинской сестры.
курсовая работа, добавлен 25.01.2015- 25. Язвенная болезнь
Анализ этиологических факторов, приводящих к развитию язвенной болезни. Варианты предъязвенных состояний. Клиническая картина заболевания, причины и локализация болевых ощущений. Обязательные лабораторные исследования. Характеристика лечебных мероприятий.
презентация, добавлен 01.04.2014