Болезнь Гоше
Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
Подобные документы
- 51. Лаймборрелиоз
Болезнь Лайма - самая распространённая болезнь, передаваемая клещами в Северном полушарии. Возбудитель системного клещевого боррелиоза. Клиническая картина, симптомы и диагностика заболевания, характеристика его стадий. Варианты поражения суставов.
реферат, добавлен 12.02.2013 Болезни желчных путей и пузыря: дискинезия; желчнокаменная болезнь; острый холецистит. Хроническое воспаление желчного пузыря. Протекание холангита в острой и подострой форме. Общее понятие про острый гепатит. Клиническая картина токсических гепатитов.
контрольная работа, добавлен 16.01.2011Этиология, патогенез и клиническая картина базедовой болезни. Основные тенденции развития сестринской помощи в условиях высокотехнологичной профессиональной подготовки среднего персонала. Организация ухода за больными с нарушениями щитовидной железы.
курсовая работа, добавлен 26.12.2012Понятие и клиническая картина ишемической болезни сердца как патологического состояния, характеризующегося абсолютным или относительным нарушением кровоснабжения миокарда из-за поражения коронарных артерий сердца. Ее диагностика, профилактика и лечение.
презентация, добавлен 04.10.2015- 55. Артериит Такаясу
Системное заболевание крупных сосудов, характеризующееся воспалением аорты и отходящих от нее ветвей с развитием частичной или полной их облитерации. Панартериит с инфильтрацией лимфоцитами и макрофагами. Клиническая картина, симптомы болезни Такаясу.
презентация, добавлен 01.04.2015 Первичная надпочечниковая недостаточность, бронзовая болезнь, гипокортикализм, гипокортицизм. Причины возникновения болезни Аддисона. Атрофия коры надпочечников. Нарушение выработки гликокортикостероидов. Гиперпигментация слизистых оболочек и кожи.
презентация, добавлен 23.01.2017Этиология и патогенез дискинезии желчевыводящих путей, ее формы и особенности протекания заболевания у детей. Острый и хронический холецистохолангит: причины и клиническая картина болезни, методы диагностики и лечение. Этиопатогенез желчекаменной болезни.
реферат, добавлен 03.05.2009Дегенеративное заболевание головного мозга с нейропатологическими признаками. Деменция при болезни Альцгеймера. Клинические формы деменций альцгеймеровского типа. Стратегии терапевтического воздействия. Развитие сохранившихся способностей больных.
контрольная работа, добавлен 20.11.2011Академическая история болезни: паспортная и клиническая часть. Оценка данных анамнеза. Предположительный диагноз, его формулировка. Течение болезни и возможные осложнения. Особенности академической истории болезни в клиниках педиатрического профиля.
учебное пособие, добавлен 30.03.2012Патогенетические факторы развития гипертонической болезни, ее клинические формы. Этиология болезни Альцгеймера - дегенеративного заболевания головного мозга, характеризующегося прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности.
курсовая работа, добавлен 19.06.2019Здоровье и болезнь - различные, но взаимосвязанные формы жизнедеятельности организма в окружающей среде – физической и социальной. Существенные признаки болезни. Причинные факторы, в результате которых развиваются болезни. Философия сестринского дела.
контрольная работа, добавлен 23.12.2013История изучения столбняковой инфекции. Морфология возбудителя столбняка, его культуральные, антигенные, биохимические свойства. Патогенез, клиническая картина, лабораторная диагностика болезни. Препараты, применяемые для лечения и профилактики столбняка.
реферат, добавлен 24.12.2010Строение и функции желчных путей. Этиология. Клиническая картина. Диагностика и исследования. Лечение. Возможные осложнения и последствия оперативного вмешательства. Уход. Профилактика.
курсовая работа, добавлен 16.05.2003Основные формы мочекаменной болезни. Виды камней, образующихся в органах мочевыделительной системы. Коралловидный нефролитиаз, гидроуретеронефроз. Осложнения мочекаменной болезни. Паранефрит и жировое замещение почки, калькулезный пиелонефрит, пионефроз.
презентация, добавлен 11.09.2013Язвенная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание. Классификация по локализации, фазе, размерам язвы и стадии ее развития, осложнениям и течению. Этиология заболевания, факторы риска. Патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 19.05.2012Остроконтагиозная болезнь, характеризующаяся повышением температуры, катаральным воспалением слизистых оболочек, поражением нервной системы. Возбудитель чумы плотоядных. Генез развития патологических реакций у собак. Клиническая картина заболевания.
курсовая работа, добавлен 13.05.2009Основные причины миокардитов, их патогенетические варианты. Показания для госпитализации. Клиническая картина болезни. Период клинического манифеста. Острый миокардит, протекающий под маской нарушений ритма и проводимости. Диагностика и лечение.
презентация, добавлен 03.05.2014Первые вспышки высоковирулентной геморрагической лихорадки в Судане, эпидемические подъемы этого заболевания. Эпидемиология и патогенез лихорадки. Развитие геморрагического диатеза. Инкубационный период при вирусной болезни Эбола, клиническая картина.
презентация, добавлен 13.04.2016Понятие и предпосылки развития высотной болезни как состояния, связанного с кислородным голоданием вследствие понижения парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе. Ее клиническая картина и симптоматика, принципы диагностики и первая помощь.
презентация, добавлен 13.11.2016Понятие и общая характеристика болезни Вильсона-Коновалова, предпосылки ее развития и факторы риска. Клиническая картина и этапы заболевания, его негативное воздействие на системы организма. Подходы к диагностированию и характерные анализы, лечение.
история болезни, добавлен 13.12.2015Клинические нарушения, при воспалении почечной паренхимы в сочетании с микробной инфекцией. Клиническая картина острого пиелонефрита, лечение и прогноз. Неотложная помощь при мочекаменной болезни и проблемах, связанных с осложнениями при пересадке почек.
доклад, добавлен 19.05.2009Характеристика и классификация остеопороза, сравнительная характеристика его типов. Причины происхождения болезни. Клиническая картина и факторы риска заболевания. Характерные признаки остеопоротических переломов. Диагностика, профилактика и лечение.
курсовая работа, добавлен 08.01.2015Очаговый и хронический пневмосклероз, туберкулез и энфизема легких, пневмосклероз и плеврит. Продолжительность вирусных пневмоний. Первичные источники инфекции. Клиническая картина пневмосклероза. Эффективность средств лечения болезней органов дыхания.
реферат, добавлен 16.01.2011Возникновение заболевания, характеризующегося костными нарушениями. Причины дефицита фосфатов и солей кальция у детей раннего возраста. Клиническая картина и остаточные явления рахита. Диагностика болезни, ее профилактика до и после рождения ребенка.
презентация, добавлен 14.01.2016Понятие и сущность гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, причины и предпосылки ее развития, клиническая картина и симптомы. Основные препараты, используемые при лечении исследуемого заболевания, механизм их действия, факторы, влияющие на эффективность.
реферат, добавлен 19.12.2014