Синдром Лоуренса-Муна-Бидля
Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
Подобные документы
Головная боль сжимающего характера в височной и затылочной области, возникающая после умственной нагрузки. Повышенная утомляемость, головокружение, тошнота. Критерии диагностики исходного вегетативного тонуса при синдроме вегето-сосудистой дистонии.
история болезни, добавлен 07.08.2019Понятие, клиническая классификация и патогенез легочной гипертензии. Особенности диагностики заболевания. Основные этапы диагностики: установление клинического класса и оценка заболевания. Оценка тяжести легочной гипертензии, функциональный класс.
презентация, добавлен 28.11.2010Синдром раздраженной кишки как биопсихосоциальное функциональное расстройство кишечника. Эпидемиология, патогенез, проявление признаков заболевания. Обязательные исследования при жалобах пациентов, методы диагностики и лечения синдрома раздраженной кишки.
презентация, добавлен 05.10.2014Характеристика распространенности, видов и патогенеза метаболического синдрома. Особенности метаболических процессов в организме больных ожирением. Инсулин и обмен веществ. Артериальная гипертензия и метаболический синдром. Ренальная гиперсимпатикотония.
реферат, добавлен 16.02.2010Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат, добавлен 26.05.2013Клиническая классификация инфекций мочевыводящих путей. Лечение бактериурии на ранних сроках беременности. Лечение бессимптомной бактериурии и острого цистита. Классификация пиелонефритов по течению болезни. Латентная форма и очаговый гломерулонефрит.
презентация, добавлен 04.03.2016Причины нарушения бронхиальной проходимости при широком круге острых и хронических заболеваний. Классификация бронхообструктивного синдрома. Описания эмфизематозно-склеротического типа обструкции. Алгоритм диагностики бронхообструкции. Осмотр и пальпация.
презентация, добавлен 11.12.2016- 33. ДВС-синдром
Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2014 Организационная структура Медико–санитарной части № 118 Федерального медико-биологического агентства. Основные виды деятельности учреждения. Проведение целевых медицинских осмотров. Внедрение в практику работы новых методов диагностики и лечения.
отчет по практике, добавлен 11.12.2012Сущность и причины возникновения предменструального синдрома (ПМС), его симптомы и формы. Последствия изменения уровня эстрогена и альдостерона в организме. Методика диагностики ПМС. Соблюдение диеты и применение медикаментов для лечения заболевания.
презентация, добавлен 03.06.2013Инфекционно-воспалительные заболевания легких. Наследственные заболевания легких. Синдром цилиарной дискинезии. Легочный альвеолярный протеиноз. Врожденные пороки развития бронхолегочной системы. Поражения легких при наследственных заболеваниях.
дипломная работа, добавлен 22.07.2015Метод пальпации отечных тканей. Причины острого нефротического синдрома. Клинические проявления гломерулонефрита как системного заболевания соединительной ткани. Структура амилоидных фибрилл. Патогенез и основные виды амилоидоза. Проведение диагностики.
презентация, добавлен 29.12.2015- 38. Синдром Рейе
Синдром Рейе - наиболее частое неврологическое осложнение вирусного заболевания у детей. Нарушение функции митохондрий, прежде всего в мозге и печени. Клиническая картина заболевания. Патоморфологическое подтверждение диагноза, осложнения и прогноз.
доклад, добавлен 19.05.2009 Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Анатомическое строение сетчатки. Ее слои, центральная зона, особенности кровоснабжения, функции. Симптомы при заболеваниях внутренней оболочки глаза, методы их диагностики. Виды фоторецепторов, их влияние на способность глаза видеть при свете и в темноте.
презентация, добавлен 11.12.2014Основные стадии заболевания. Трудности своевременной диагностики меланомы. Основные признаки перерождения родинки. Метод спектрофотометрического мультиспектрального интрадермального сканирования. Проведение дерматоскопической диагностики меланомы.
презентация, добавлен 17.01.2017Мочевой синдром и причины его возникновения. Заболевания почек. Основные показатели цвета мочи. Методы диагностики и диагностические критерии хронического пиелонефрита, амилоидоза. Степень протеинурии и ее виды. Изолированная лейкоцитурия. Гематурия.
реферат, добавлен 10.01.2009- 43. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014 Первые сообщения о новой смертельной болезни. Первые симптомы и основные способы распространения синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИДа). Профилактика ВИЧ-инфекции. Вероятность внутривенного парентерального заражения от ВИЧ-инфицированного.
презентация, добавлен 18.12.2013Рассмотрение диагностических критериев Маннинга, позволяющих отличить синдром раздраженного кишечника от других заболеваний. Программа диагностики и общие принципы лечения заболевания. Коррекция кишечной микрофлоры. Цели назначения антидепрессантов.
презентация, добавлен 28.02.2014Изучение этиологии, симптомов и методов лечения ожирения. Причины частых рецидивов. Ожирение и репродуктивная система Гинекологическая эндокринология: синдромы, ассоциированные с ожирением. Клиническая картина и патогенез синдрома поликистозных яичников.
презентация, добавлен 23.11.2014Основные симптомы синдрома Стивенса-Джонсона как тяжелой формы многоформной эритемы. Интоксикация организма больного и развитие в нем аллергических реакций - причина возникновения заболевания. Особенности диагностики и лечения, благоприятный прогноз.
презентация, добавлен 09.10.2016Клинико-генеалогическое обследование больного с умственной отсталостью умеренной со значительными нарушениями поведения. Воздействие наследственных факторов и и результаты воздействия факторов внешней среды. Клинические проявления параноидной шизофрении.
история болезни, добавлен 04.04.2011Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Синдром Марфана, прогерия, "синдром клешни", особенности строения тела и физического развития.
презентация, добавлен 22.11.2013Возникновение кататонического синдрома как самостоятельного психического заболевания. Характеристика триады Кербикова. Виды кататонического возбуждения и ступора. Характер симптома Павлова и Бумке. Проведение терапии кататонии на фоне шизофрении.
презентация, добавлен 22.07.2016