Синдром Лоуренса-Муна-Бидля
Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
Подобные документы
- 51. Пупочная грыжа
Ознакомление с жалобами пациента; анамнез его жизни и заболевания. Обследование состояния внутренних органов больного и проведение клинических анализов. Обоснование клинического диагноза - пупочная грыжа. Этиология, патогенез, методы лечения заболевания.
история болезни, добавлен 24.07.2013 Причины возникновения синдрома Клайнфельтера. Факторы риска генетического заболевания. Механизм его зарождения и развития, клинические симптомы. Диагностика женщин позднего детородного возраста. Аномалии костной ткани. Лечение бесплодия у мужчин.
презентация, добавлен 07.04.2016Описания заболевания печени острого или хронического течения. Изучение причин возникновения, симптомов и осложнений токсического гепатита. Обзор особенностей диагностики и методов лечения заболевания. Диета и противопоказания при токсическом гепатите.
презентация, добавлен 30.10.2013Понятие и общая характеристика сепсиса, происхождение и исследование данного термина. Классификация и критерии диагностики, формы его клинического течения, этиология и патогенез. Синдром системной воспалительной реакции: описание, диагностика и лечение.
контрольная работа, добавлен 17.04.2016Определение понятия бронхообструктивного синдрома. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, факторов риска, основных методов диагностики и лечения заболевания. Особенности лечения бронхообструктивного синдрома у детей.
презентация, добавлен 30.09.2017- 56. Синдром Жильбера
Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.
реферат, добавлен 12.12.2015 Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация, добавлен 05.04.2015Особенности диагностики гипертонической болезни. Жалобы больного на момент поступления. История заболевания и жизни больного. Функциональное состояние организма. Данные объективного обследования. Обоснование клинического диагноза, план лечения больного.
история болезни, добавлен 23.05.2014- 59. Синдром Лежена
Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 09.04.2017 Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация, добавлен 07.12.2016Анамнез жизни больного, его жалобы при поступлении. План обследования ациента, оценка его результатов. Обоснование диагноза - синдром Гийена-Барре. Этиология и патогенез заболевания, определение методов лечения больного. Дальнейший прогноз заболевания.
история болезни, добавлен 11.01.2013Этиология и патогенез метаболического синдрома, артериальная гипертензия как его проявление. Инсулинорезистентность в генезе гипертензии. Основные критерии диагностики метаболического синдрома, современные методы лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 05.05.2009Проявление гонореи в виде гнойных уретральных выделений в сочетании с дизурией. Сифилис - распространенное венерическое заболевание, передающееся половым путем. Лечение хламидиальной инфекции, шанкроида и паховой гранулемы. Клинический комплекс СПИДа.
реферат, добавлен 11.06.2009Описания уреаплазмоза, инфекционного заболевания, характеризующегося поражением мочеполовых органов. Факторы риска развития упеаплазменной инфекции. Симптомы уреаплазмоза у женщин и мужчин. Основные методы диагностики, лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 25.03.2015Симптомы синдрома желтухи. Причины и виды желухи. Клинические и лабораторные критерии заболевания. Особенности диагностики желтухи у новорожденного. Методы лечения неонатальных желтух. Описание фототерапии в сочетании с дополнительной водной нагрузкой.
презентация, добавлен 29.11.2016Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания, сопровождающегося специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Генетический тест для взрослых для диагностики муковисцидоза и современные принципы его лечения.
презентация, добавлен 16.03.2017- 67. Синдром Бругада
Общие сведения о синдроме Бругада и перечень генов, ответственных за его развитие. Этиология и клиническая картина заболевания, его типичные электрокардиографические критерии. Провоцирующие фармакологические пробы у больных. Методы лечения заболевания.
презентация, добавлен 24.11.2016 Обоснование клинического диагноза на основе жалоб на головную боль, локализующуюся в височной и лобной областях, плаксивость, нарушение сна, патопсихологических проб. Дневник курации, медикаментозная терапия, профилактические мероприятия и рекомендации.
история болезни, добавлен 22.03.2009Эпидемический паротит - острое инфекционное заболевание, с негнойным поражением железистых органов. Классификация клинических форм данного заболевания. Первые признаки и симптомы паротита, возможные осложнения. Методы диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 11.03.2015Применение ультрасонографии при исследовании беременности на ранних сроках. Типы и методы ультразвукового изображения. Кровотечение в III триместре. Преждевременная отслойка плаценты. Ультразвуковое исследование у беременных и небеременных женщин.
доклад, добавлен 13.05.2009Беременность и острые респираторные заболевания. Источник инфекции, классификация и патогенез ОРЗ. Негативное влияние инфекционного процесса на плод. Лечение осложнений гестации по триместрам. Лечение острого бронхита и пневмонии при беременности.
презентация, добавлен 12.09.2013Патофизиологическая классификация гематурии. Определение причины, установление патогенеза, клинические симптомы заболевания, лабораторные и инструментальные методы его диагностики. Основные типы гематурии, проведение ее дифференциальной диагностики.
презентация, добавлен 06.09.2015Причины заболевания кишечника - инфекционные агенты, переедание, ионизирующее излучение, токсические вещества, лекарственные средства. Три степени тяжести энтеропатий. Местный энтеральный синдром. Синдром мальабсорбции. Диета и медикаментозная терапия.
реферат, добавлен 21.12.2008История жизни и заболевания пациента. Диагностика язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Исследование общего состояния больного и проведение осмотра организма. Постановка клинического диагноза на основе анализа анамнеза заболевания и жизни больного.
история болезни, добавлен 12.09.2013- 75. Синдром Дауна
История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.
презентация, добавлен 22.03.2010