Синдром Лоуренса-Муна-Бидля
Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
Подобные документы
Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
презентация, добавлен 13.03.2015Задачи медико-генетического консультирования. Составление генетического прогноза. Расчеты генетического риска. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию.
презентация, добавлен 13.11.2014Индикаторы качества профилактической медицинской помощи. Роль и значение профилактического консультирования. Оценка качества профилактического консультирования по факторам риска сердечно-сосудистых заболеваний, на основе медико-социологического опроса.
курсовая работа, добавлен 21.08.2011Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация, добавлен 27.11.2012Определение сущности возрастной макулярной дегенерации — хронического прогрессирующего заболевания, характеризующегося поражением центральной зоны сетчатки. Ознакомление со стадиями заболевания. Рассмотрение клинических проявлений макулярной дегенерации.
презентация, добавлен 29.09.2017Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
презентация, добавлен 17.06.2015Классификация заболеваний сетчатки и зрительного нерва: ретинопатия; тромбоз ретинальных вен; окклюзии ретинальных артерий; неврит; ишемическая оптикопатия; застойный диск, атрофия или отек зрительного нерва. Причины макулярной дегенерации сетчатки.
презентация, добавлен 09.12.2012Основные заболевания сетчатки. Односторонний и двусторонний ретинит как воспалительное заболевание сетчатки, его симптомы. Кровоизлияние в клетчатку, ее отслоение и опухоль. Токсические положения, неврит и дистрофия. Проведение лечебных мероприятий.
презентация, добавлен 26.05.2015Факторы, способствующие возникновению отслойки сетчатки. Классификация отслойки сетчатки по степени распространенности, виду и отношению к макулярной зоне. Клинические проявления заболевания, последовательность проведения его диагностики и методы лечения.
презентация, добавлен 01.12.2015Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.
презентация, добавлен 02.10.2014Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования. Комплекс преконцепционной профилактики.
доклад, добавлен 11.12.2011Точечная белая дистрофия сетчатки. Ангиоидные полосы, сенильные дистрофии сетчатки. Центральная серозная хориопатия. Дистрофия желтого пятна. Отслойка сетчатки, ретинопатия недоношенных. Жалобы больных с патологией сетчатки. Офтальмоскопии на глазном дне.
презентация, добавлен 09.02.2014Понятие и сущность диспансеризации. Основные этапы диспансеризации. Правовые документы о диспансеризации. Отличие диспансеризации от профилактического смотра. Обязательное проведение профилактического консультирования. Раннее выявление заболеваний.
реферат, добавлен 27.11.2014- 14. Синдром Дауна
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 10.01.2009 Этиология, факторы риска, классификация и клиническая картина самопроизвольного аборта. Жалобы, анамнез, диагностика. Оказание неотложной помощи на догоспитальном этапе, лечение в стационаре. Осложнения прерывания маточной беременности на ранних сроках.
курсовая работа, добавлен 18.02.2017Определение и этиопатогенез невропатии. Клиническая картина заболевания. Общее понятие о параличе Белла. Невропатия тройничного, локтевого и лучевого нерва. Особенности дифференциальной диагностики заболевания. Краткая характеристика болевого синдрома.
курсовая работа, добавлен 28.05.2015Понятие отслоения сетчатки как процесса отделения сетчатой оболочки глаза от сосудистой оболочки. Причины отслоения сетчатки. Формирование разрыва сетчатки. Симптоматика заболевания, хирургические методы его лечения. Неудачи экстрасклеральной хирургии.
презентация, добавлен 03.04.2014Рассмотрение проблемы инфекционного заболевания мочеполовой системы во время беременности; факторы риска для матери и для плода. Клиническая картина цистита и пиелонефрита беременных. Беременность и бессимптомная бактериурия, лечение на ранних сроках.
презентация, добавлен 01.06.2015Анамнез заболевания пациента, его жалобы при поступлении. Исследование и обоснование клинического диагноза - ОРВИ, ринофарингобронхит, бронхообструктивный синдром. Подбор методов лечения и дневники курации больного. Рекомендации при выписке домой.
история болезни, добавлен 10.04.2015Категории теории диагностики: симптом, синдром, диагноз. Последовательность изучения наук, развивающих способности врача размышлять. Специфика клинического мышления. Уровни творческой работы в процессе постановки диагноза. Пример классификации симптомов.
презентация, добавлен 06.02.2014Этиологическая связь между краснухой у женщин на ранних сроках беременности и множественными пороками развития у детей, родившихся от этих матерей. Иммунный ответ при врожденной краснухе. Расширенный синдром краснухи. Лечение врожденной краснухи.
презентация, добавлен 22.04.2016- 22. Инфаркт миркарда
Диагностика инфаркта миокарда. Клиническая картина, симптомы, тромбоэмболические осложнения. Классификация по локализация очага некроза. Неотложная помощь при инфаркте миокарда. Постинфарктный синдром (синдром Дресслера). Борьба с ожирением и гипертонией.
презентация, добавлен 02.02.2017 Симптомы и признаки ретинита как формы воспалительного заболевания сетчатки глаза. Причины возникновения ретинита, разновидности заболевания. Основные диагностические исследования при ретините. Особенности лечения и профилактики заболевания глаза.
презентация, добавлен 29.10.2012Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.
презентация, добавлен 03.03.2014Заболевания глаз, приводящие к значительному снижению или потере зрения. Применение склеропластических вмешательств при отслойке сетчатки. Объем витреоретинальных вмешательств, выполняемых при отслойке сетчатки. Одноэтапное оперативное вмешательство.
реферат, добавлен 12.10.2014