Синдром Лоуренса-Муна-Бидля
Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
Подобные документы
Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 01.03.2015Проведение комплексного клинико-серологического, иммунологического и бактериологического обследования с целью лабораторной диагностики ревматической лихорадки. Назначение профилактического и противовоспалительного лечения пороков сердца у пожилых людей.
реферат, добавлен 01.03.2010Клиническая картина системной красной волчанки как заболевания, развивающегося на основе генетически обусловленного несовершенства иммунорегуляторных процессов. Проведение лабораторных исследований, критерии диагностики. Методы лечения заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2016Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат, добавлен 25.01.2012- 80. Синдром Дауна
Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат, добавлен 04.12.2010 На основании жалоб больного, данных неврологического статуса и лабораторных исследований обоснование и постановка клинического диагноза гепатоцеребральной дегенерации. Основные синдромы болезни. Патогенез и механизмы ее протекания, схема лечения.
история болезни, добавлен 16.04.2014Синдром верхней полой вены, клинические проявления заболевания. Разновидности хилоторакса, первичные доброкачественные и злокачественные опухоли и кисты средостения. Клиническая картина кист средостения. Стандартные методы диагностики опухолей и кист.
реферат, добавлен 02.09.2009Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.
презентация, добавлен 01.06.2012Установление клинического диагноза "угрожающий самопроизвольный выкидыш" на основании наличия невыраженных тянущих болей внизу живота и области поясницы, кровянистых выделений, данных осмотра и влагалищного исследования. Причины прерывания беременности.
история болезни, добавлен 18.11.2013Технология лечения периферических витреохориоретинальных дистрофий. Факторы риска развития регматогенной отслойки сетчатки. Абсолютные и относительные показания к лазерной коагуляции сетчатки. Усовершенствованы методики проведения лазерной коагуляции.
реферат, добавлен 04.07.2015Наследственный нефрит (Синдром Альпорта): клиническая картина и генетическая основа заболевания. Основные виды наследственного нефрита. Диагностика синдрома Альпорта. Анализ применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.
презентация, добавлен 04.03.2015Острая непроходимость центральной артерии сетчатки. Тромбоз центральной вены. Воспаление зрительного нерва. Атрофия, ишемическая нейропатия, опухоли. Предрасполагающие факторы отслойки сетчатки. Экстрасклеральные и эндовитреальные вмешательства.
презентация, добавлен 20.02.2017Особенности течения идиопатических заболеваний с прогрессирующим лизисом тканей пародонта. Болезнь Ниманна-Пика. Пародонтальный синдром при Х-гистиоцитозе. Пародонтальный синдром при циклической нейтропении. Дистрофические изменения в пародонте.
презентация, добавлен 19.12.2014- 89. Гонорея
Возбудитель гонореи - инфекционного заболевания, передаваемого половым путем. Социальная значимость заболевания. Пути передачи и заражения. Особенности клинического течения гонореи, ее симптомы. Местное лечение заболевания, применение антибиотиков.
презентация, добавлен 01.11.2016 Виды пневмонии и ее возбудители. Заболеваемость внебольничной пневмонией, перечень основных факторов риска развития заболевания и летального исхода. Особенности клинического течения и диагностики. Выбор антибиотика при известном возбудителе пневмонии.
реферат, добавлен 30.11.2009Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.
презентация, добавлен 18.01.2015Жалобы на повышение температуры тела, снижение аппетита, боль в горле и высыпания. Определение возбудителей иерсининоза и псевдотуберкулеза в крови. Синдром интоксикации, ангины, экзантемы. Обоснование клинического диагноза, лечение и профилактика.
история болезни, добавлен 13.10.2016Основы анатомии и физиологии почек, их этиология и патогенез. Описание симптоматики, клинического течения, трудностей диагностики, методов лечения и профилактики нефроптоза. Классификация заболевания согласно работам Боткина, Глебова, Крымова, Мурванидзе.
реферат, добавлен 27.12.2010Анатомо-функциональные особенности голеностопного сустава. Анамнез повреждения, сущность его диагностики и полноценного лечения. Повреждение связок и переломы голеностопного сустава. Проведение клинического обследования, лечение и причины осложнений.
реферат, добавлен 30.06.2009Распространенность орфанных заболеваний. Основные направления усовершенствования и повышения квалификации по организационным и клиническим аспектам борьбы с редкими заболеваниями, их профилактикой и медико-социальной реабилитацией лиц, страдающих ими.
реферат, добавлен 01.11.2016Клиническая картина железодефицитной анемии. Объективно анемический синдром. Прелатентный дефицит железа. Анемический синдром при мегалобластной анемии. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шаффара). Нарушение синтеза спектрина и анкирина.
курс лекций, добавлен 03.07.2013Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).
презентация, добавлен 06.10.2013Сущность и классификация аритмий. Наиболее частые причины и виды нарушений ритма сердца. Методы диагностики заболевания, оценка клинического состояния пациента. Показания к проведению антиаритмического лечения и неотложной терапии, перечень медикаментов.
презентация, добавлен 30.05.2013Проблема переноса производственных вредных веществ с рабочего места домой. Причины возникновения парапрофессиональных заболеваний. Силикоз: общие сведения, патогенез, клинические проявления и лечение. Бериллиоз, аллюминоз, "синдром больных зданий".
реферат, добавлен 18.02.2011Топографическая анатомия средостения. Заболевания, при которых встречается медиастинальный компрессионный синдром, а также его клинические проявления. Синдром верхней полой вены, факторы его развития, диагностирование и построение схемы лечения.
реферат, добавлен 04.04.2015