Синдром Лоуренса-Муна-Бидля
Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
Подобные документы
Причины синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера, его патологические изменения.
презентация, добавлен 18.01.2017Урогенитеальный хламидиоз как одна из серьезных медико-социальных проблем, его опасность и распространенность в современном обществе. Эпидемиология и патогенез заболевания, факторы риска и методы защиты от него. Методика диагностики и парного лечения.
реферат, добавлен 18.05.2009Соединительная ткань живого организма, наиболее частые ее заболевания и пороки. Гипермобильность как нарушение фиксационной способности межпозвонкового диска, критерии ее диагностики. Особенности лечения СГМС, немедикаментозная и медикаментозная терапия.
реферат, добавлен 15.01.2011Общее понятие о ВИЧ-инфекции и синдроме приобретенного иммунного дефицита. Исследование механизма действия ВИЧ на иммунную систему. Определение путей инфицирования и выявление клинических проявлений ВИЧ/СПИД. Медико-социальные последствия болезни.
презентация, добавлен 01.12.2012История болезни – документальное оформление результатов обследования больного, анализ динамики заболевания, схема лечения и прогноз. Формулировка и обоснование клинического диагноза, оценка данных, построение логической структуры клинического мышления.
методичка, добавлен 10.01.2011Общее понятие про синдром Корнелии де Ланге. Патологическая анатомия, клиническая картина. Дефекты зрительной системы при заболевании. Особенности постановки диагноза. Профилактика возникновения и развития заболевания, специфика лечения и прогноз.
презентация, добавлен 14.06.2012Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
презентация, добавлен 22.10.2014Атаксия, экстрапирамидные нарушения, а также изменения в психической сфере как основные клинические проявления оливопонтоцеребеллярной дегенерации. Дефицит дегидрогеназы глутамата в фибробластах и лейкоцитах у пациентов. Клиническая картина заболевания.
презентация, добавлен 12.04.2016Перечень факторов, приводящих к снижению зрения. Рефракционные глазные нарушения. Близорукость (миопия). Астигматизм. Пресбиопия (возрастная дальнозоркость). Заболевания сетчатки, хрусталика, роговицы. Травмы глаза. Эндокринные заболевания. Косоглазие.
презентация, добавлен 14.02.2017Рассмотрение строения ДНК. Изучение природы генетического кода. Описание триплетности, специфичности, вырожденности, линейности записи информации, универсальности, колинеарности гена и продукта. Организация генетического материала в хромосомах человека.
реферат, добавлен 16.02.2015- 111. Дефекты зрения
Строение и функции глаза. Дефекты зрения и заболевания глаз: близорукость (миопия), дальнозоркость, пресбиопия (возрастная дальнозоркость), астигматизм, катаракта, глаукома, косоглазие, кератоконус, амблиопия. Заболевания сетчатки: отслойка и дистрофия.
реферат, добавлен 02.05.2017 СПИД как финальная стадия инфекционного заболевания, называемого вирусом иммунодефицита человека. История возникновения СПИДа. Первые описания болезни. Группы риска, пути заражения, этапы развития болезни. Основные направления профилактики, методы борьбы.
презентация, добавлен 24.04.2015Изучение источников заражения, путей передачи, симптомов и возбудителей тонзиллита. Описания хронического воспаления лакунарного аппарата и лимфоидной ткани небных миндалин. Анализ фарингоскопических признаков, диагностики и методов лечения заболевания.
реферат, добавлен 25.07.2011Химическая структура аллергена рыб. Саркоплазматический протеин (parvalbumins) как основной аллерген рыбы. Ингаляционное попадание и его опасность. Первые признаки проявления аллергической реакции. Методы диагностики, профилактики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 27.11.2014Исследование морфологии, физиологии и основных видов стафилококков. Изучение причин заражения стафилококковой инфекцией. Характеристика симптомов стафилококковой инфекции у младенцев. Описания диагностики, методов лечения и профилактики заболевания.
презентация, добавлен 12.11.2013Постановка клинического диагноза - язвенной болезни двенадцатиперстной кишки в фазе обострения на основе анализа анамнеза заболевания и жизни больного, диагностики системы его внутренних органов, данных лабораторных и инструментальных исследований.
история болезни, добавлен 23.11.2010Современные представления об использовании средств и методов физической реабилитации в эндокринологической и вертеброневрологической клиниках. Разработка и обоснование программы физической реабилитации для лиц с ожирением с проявлениями остеохондроза.
дипломная работа, добавлен 13.12.2013Общая характеристика и первые симптомы мелкого конкремента в средней трети пилоуретрального отдела левой почки у беременной на 29 неделе, проведение объективного обследования. Обоснование клинического диагноза и назначение соответствующего лечения.
история болезни, добавлен 13.05.2009Определение понятия. Отношение общества к ожирению. Отношение врачей к ожирению. Отношение пациентов к ожирению. Ожирение и состояние здоровья. Этиология и патогенез ожирения. Регуляция потребления энергии. Пищевые нарушения у больных ожирением.
дипломная работа, добавлен 11.03.2004Причины люмбосакральной боли, дифференциация с болями в ногах и пояснице сосудистого генеза. Трудности диагностики специфического нервно-мышечного заболевания, проявляющегося поясничными болями. Уточнение диагноза при поясничных синдромах, сакроилеит.
доклад, добавлен 08.06.2009Диагностика внебольничной левосторонней нижнедолевой пневмонии средней степени тяжести с осложнениями. Жалобы на момент поступления больной. История настоящего заболевания, план и результаты обследования. Патологические синдромы, выявленные у больной.
история болезни, добавлен 27.05.2013Жалобы больного при поступлении, анамнез его жизни и заболевания. План обследования и диагностика заболевания. Обоснование клинического диагноза - правосторонняя паховая грыжа, рецидив. Этиология, патогенез, методы лечения и профилактика заболевания.
история болезни, добавлен 12.04.2012Типичная (костномозговая) форма лучевой болезни. Периоды ее течения, методы диагностики и симптоматическое лечение. Скрытый период (относительного клинического благополучия). Период восстановления данной формы заболевания, лечение и прогноз для жизни.
презентация, добавлен 10.05.2015Особенности ранних и поздних гестозов. Три степени рвоты беременных. Факторы риска развития ранних токсикозов у беременных. Профилактика токсикозов при беременности. Мероприятия и процедуры, которые облегчат состояние беременной при раннем токсикозе.
реферат, добавлен 10.11.2010- 125. Рак желудка
Влияние особенностей питания и факторов окружающей среды на заболеваемость раком желудка. Роль генетического фактора в развитии рака желудка. Фоновые и предраковые заболевания желудка. Клиническая картина и диагностика заболевания. Лечение рака желудка.
лекция, добавлен 03.03.2009