Болезни пуринов и пиримидинов
Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
Подобные документы
Дифференциальный диагноз острого приступа подагры. Нарушение пуринового обмена и повышение биосинтеза мочевой кислоты. Развитие соединительной ткани и деформация суставов. Диетический режим при заболевании. Лечение и прием противовоспалительных средств.
доклад, добавлен 03.11.2015- 27. Болезни XXI века
Синдром приобретённого иммунного дефицита (СПИД) как состояние, развивающееся на фоне ВИЧ-инфекции. История появления ВИЧ-инфекции (СПИДа), ее возбудители, симптомы, ход заболевания. H1N1 ("свиной грипп") - новый вирус гриппа, вызывающий гибель людей.
статья, добавлен 07.09.2012 Характеристика тромбоцитопенической пурпуры (болезни Верльгофа), ее распространенность, этиология, патогенез. Классификация болезни по форме, тяжести, течению. Кожный геморрагический синдром (капиллярный тип кровоточивости): клиника, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 09.12.2014Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Синдром Лайелла как тяжёлое заболевание, сопровождающееся буллёзным поражением кожи и слизистых оболочек с отслойкой эпидермиса. Клиническая картина, лечение и анамнез болезни. Дифференциальный диагноз со стафилококковым синдромом обожжённой кожи.
презентация, добавлен 25.03.2014Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Общая характеристика малярии. Жизненный цикл малярийного паразита. Клинические проявления болезни, патогенез. Симптомы и течение болезни. Диагностика и особенности лечения. Иммунитет, контроль распространения малярии. История открытия этого заболевания.
реферат, добавлен 02.05.2016Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016- 34. Факторы риска кальциевого и уратного нефролитиаза. Роль канальцевых дисфункций в камнеобразовании
Анализ нефролитиаза, который относится к заболеваниям обмена веществ со сложными физико-химическими процессами. Исследование тубулопатии с гиперкальциурией. Ознакомление с процессом выведения пуринов из организма. Изучение метафилактики нефролитиаза.
статья, добавлен 27.11.2017 Заболевание аскаридоз, его протекание, симптомы, резервуар, лечение и профилактические мероприятия. Миграция личинок аскарид. Характерные симптомы энтеробиоза. Трихоцефалез как заболевание, которое особенно распространено в южных областях, его лечение.
реферат, добавлен 20.01.2014Мочекаменная болезнь как хроническое заболевание, характеризующееся нарушением обмена веществ с образованием в почках и мочевых путях камней, формирующихся из составных частей мочи. Взаимодействие генотипа и внешней среды. Основные симптомы нефролитиаза.
презентация, добавлен 07.06.2015Определение подагры, распространённость среди взрослого населения в мире. Клиническая картина и стадии ее развития. Наиболее значимые факторы риска заболевания. Виды его диагностики. Консервативная терапия острого артрита. Экспертиза нетрудоспособности.
презентация, добавлен 01.04.2021Классификация сахарного диабета по типу, тяжести течения, степени компенсации углеводного обмена, осложнениям. Этиология и патогенез заболевания. Факторы, провоцирующие диабет, симптомы патологии. Диагностика и лечение. Тактика медсестры при кетоацидозе.
курсовая работа, добавлен 25.04.2021Этиология и патогенез болезни Альцгеймера (заболевание головного мозга), ее паталогическая анатомия, клинические проявления (симптомы). Характеристика болезни Пика: этиология, патогенез, симптомы (клиника). Аутизм и его особенности в детском возрасте.
реферат, добавлен 05.05.2015Общая характеристика аутосомно-кодоминантного генетического заболевания, вызванного нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина. Эпидемиология и патофизиология данной болезни. Симптомы дефицита белка, который защищает легкие и печень от повреждений.
лекция, добавлен 24.04.2014Формы эпилепсии. Причины развития эпилептической активности в головном мозге. Варианты течения заболевания. Особенности возникновения эписиндрома. Клиника эпилептических припадков. Терапевтическое лечение больных. Самопроизвольное прекращение приступов.
краткое изложение, добавлен 06.11.2013Возникновение и развитие алкоголизма у человека, понятие "умеренная доза алкоголя" и ее влияние на организм. Симптомы и признаки алкоголизма как заболевания, синдром зависимости и стадии болезни. Нарушения здоровья при алкоголизме и способы его лечения.
реферат, добавлен 18.09.2014Белково-калорийная недостаточность - дефицит энергии из-за хронического неполучения организмом макронутриентов. Субклинические проявления, симптомы, диагностика и лечение потери веса и истощения мышц. Рассмотрение причин неадекватного питания у детей.
реферат, добавлен 25.11.2016Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Определение эпилепсии, классификация и причины возникновения этой болезни, ее этиология и патогенез. Социально-психологические факторы влияющие на заболевание. Основные симптомы эпилепсии, принципы ее лечения. Распространенность эпилепсии в мире.
реферат, добавлен 24.03.2013Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.
реферат, добавлен 20.11.2018Клиническая классификация рожи. Начальный период болезни. Основные аспекты проблемы рожи как стрептококковой инфекции. Осложнения болезни, преимущественно местного характера. Диагностические критерии рожи в типичных случаях и комплексное лечение больных.
статья, добавлен 21.04.2014Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014