Болезни пуринов и пиримидинов

Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.

Подобные документы

  • Понятие, эпидемиология, классификация этиология и патогенез HELLP-синдрома. Клиника, дифференциальная диагностика осложнений тяжелого гестоза, возникающее, как правило, в III триместре беременности. Лечение, профилактика и прогноз лечения гестоза.

    презентация, добавлен 14.12.2015

  • Понятие, механизмы передачи и симптомы малярии. Факторы и риски болезни. Распространение малярии в мире. Диагностика болезни и ситуация заболеваемости по Украине. Лечение малярии и история появления первой вакцины от заболевания. Малярия при беременности.

    презентация, добавлен 24.04.2016

  • Депрессия - психиатрическое заболевание, снижающее работоспособность и приносящее страдание больному. Причины болезни, психологические и биологические симптомы. Фармацевтическое и психотерапевтическое лечение. Внимание близких как путь к выздоровлению.

    статья, добавлен 16.02.2019

  • Клиника острой дыхательной недостаточности (ОДН). Классификация причин и виды нарушения ритма дыхания. Респираторный дистресс-синдром, причины, стадии и клиническая картина. Механизмы компенсации, лечение ОДН. Показания к искусственной вентиляции легких.

    презентация, добавлен 25.01.2014

  • Сама по себе любая анемия не является заболеванием, но может встречается как синдром при целом ряде заболеваний, которые могут быть либо связаны с первичным поражением системы крови, либо не зависеть от него. Особенности класификации анемий. Лечение.

    история болезни, добавлен 22.12.2008

  • История и этиология педикулеза (вшивости) - паразитарного заболевания кожи, вызываемого вшами. Головные, платяные, лобковые вши. Клиника, основные симптомы, диагностика. Причины возникновения педикулеза у детей и взрослых. Эффективное лечение педикулеза.

    реферат, добавлен 28.01.2016

  • Первичный синдром Шёгрена (болезнь Шёгрена) как системное аутоиммунное заболевание неизвестной этиологии, его основные клинические признаки. Клинико-морфологическая и функциональная характеристика болезни, ее диагностика, лечение и профилактика.

    реферат, добавлен 15.05.2018

  • Типы вирусов парагриппа, источник инфекции, инкубационный период болезни. Грипп - острозаразное вирусное инфекционное заболевание дыхательных путей, его симптомы, диагностика и лечение. Антигенная изменчивость его вирусов. Эффективность гриппозных вакцин.

    реферат, добавлен 05.05.2010

  • Проблемы алкоголизма, его лечение и профилактика в условиях современного общества. Рассмотрение патогенеза и основных стадий протекания болезни. Модель употребления алкоголя, вредящая здоровью. Психические расстройства, характерные для синдрома отмены.

    реферат, добавлен 09.12.2020

  • Гепатит – вирусное инфекционное воспалительное заболевание печени. Зависимость вероятности выздоровления пациента от формы и вида заболевания. Способы передачи вируса. Клинические проявления болезни, признаки и симптомы. Лечение вирусного гепатита С.

    презентация, добавлен 06.10.2015

  • Истинное и ложное выпячивание стенки пищевода. Примерная формулировка диагноза. Классификация дивертикул. Роль рентгенологического исследования в их распознавании. Клиника болезни. Консервативное лечение. Хирургическое вмешательство при осложнениях.

    реферат, добавлен 06.11.2013

  • Рахит – заболевание детей раннего возраста, обусловленное недостатком витамина D, незаменимых аминокислот и минеральных веществ. Клиника болезни в зависимости от степени тяжести. Течение детского рахита: диагностика, принципы лечения и профилактика.

    презентация, добавлен 28.01.2015

  • Описание, симптомы, виды и лечение ангины - острого инфекционного заболевания с преимущественным поражением миндалин, которое могут вызвать бактерии, вирусы и грибки. Симптомы интоксикации при разной форме ангин, их профилактика и клинические проявления.

    реферат, добавлен 07.04.2016

  • Туберкулез челюстно-лицевой области - широко распространенное в мире инфекционное заболевание человека, вызываемое различными видами микобактерий. Симптомы и диагностика болезни. Особенности лечения и профилактики туберкулеза челюстно-лицевой области.

    реферат, добавлен 18.10.2016

  • Глаукома как заболевание глаз, основным проявлением которого является повышение внутриглазного давления. Типы, формы и стадии протекания болезни. Симптомы заболевания, способы лечения и медицинские рекомендации по улучшению качества жизни пациента.

    реферат, добавлен 20.01.2017

  • Злокачественная гормонально-активная опухоль надпочечников. Причины, симптомы и клиника феохромоцитомы; патогенез, классификация, стадии развития и осложнения. Катехоламиновые кризы. Взаимосвязь феохромоцитомы с другими опухолями. Диагностика, лечение.

    реферат, добавлен 09.04.2023

  • Подагра - клинический синдром, характеризующийся острым артритом, связанным с отложением в тканях сустава мононатриевых уратных кристаллов. Описание этиологии и клинической картины заболевания, его классификация. Основные принципы диагностики и лечения.

    реферат, добавлен 29.11.2010

  • Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.

    презентация, добавлен 25.11.2017

  • Исследование сифилиса как хронического инфекционного венерического заболевания, возбудителей которого является бледная трепонема (спирохета). Этиология, клиника, признаки первичного, вторичного и третичного сифилиса. Диагностика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 18.09.2018

  • Исторический аспект холелитиаза. Классификация, симптомы, причины желчнокаменной болезни. Диагностика желчнокаменной болезни. Лечение, осложнения и последствия желчнокаменной болезни. Роль медицинской сестры в лечении пациентов с желчекаменной болезнью.

    курсовая работа, добавлен 30.07.2017

  • Шизофрения как прогрессирующее психическое заболевание, ее психопатологические проявления. Этиология шизофрении. Клинический метод изучения патогенеза заболевания. Дифференциальная диагностика. Классификация и основные симптомы болезни, ее лечение.

    доклад, добавлен 02.02.2012

  • Классификация предраковых заболеваний слизистой оболочки полости рта и красной каймы губ. Этиология развития патологических состояний слизистой оболочки полости рта. Клиника и лечение болезни Боуэна. Лечение лейкоплакии и других предраковых губ.

    статья, добавлен 08.10.2016

  • Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.

    презентация, добавлен 07.04.2012

  • Особенности классификации, симптомы и лечение ряда заболеваний: рака желудка, заболеваний поджелудочной железы, пищевода, патологий прямой кишки, аппендицита, язвенной болезни, щитовидной железы, патологии артерий и вен. Хирургические способы лечения.

    учебное пособие, добавлен 19.07.2015

  • Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.

    статья, добавлен 08.07.2021

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.