Болезни пуринов и пиримидинов
Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
Подобные документы
Хроническое заболевание, связанное с нарушением мочекислого обмена. Факторы риска подагры. Суставной синдром - наиболее яркое клиническое проявление подагры. Лабораторные исследования и лечебная программа. Характеристика остеоартроза, его лечение.
реферат, добавлен 10.11.2010- 2. Нарушения обмена пуриновых нуклеотидов: гиперурикемия и подагра, синдром Леша-Нихена, гипоурикемия
Подагра: понятие, основные причины возникновения и предпосылки развития, факторы риска, клинические проявления, диагностирование и лечение. Симптом синдрома Леша-Нихена. Гипоурикемия как пониженная концентрация мочевой кислоты в крови, ее влияние.
реферат, добавлен 17.11.2013 Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021Характерные признаки и симптомы заболевания Лёша-Нихана, связанные с обменными нарушениями. Образование камней в почках. Нарушение пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Генетическое исследование больных. Лечение детей аллопуринолом.
реферат, добавлен 23.03.2014Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013Патогенез злокачественных состояний гиперметаболизма в скелетных мышцах. Ознакомление с группами риска редкого заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу. Возможные реакции на введение сукцинилхолина. Метаболизм и лечение гипертермии.
презентация, добавлен 17.10.2015Подагра как системное заболевание, клинически проявляющееся рецидивирующими острыми артритами и тофусами различной локализации. Глутамин - главный источник биосинтеза пуринов в организме. Классификация гипоурикемических фармакологических препаратов.
контрольная работа, добавлен 14.07.2017Определение, факторы риска, симптомы, течение и лечение подагры лекарственными растениями. Профилактика гипергликемии при физических тренировках. Нарушение углеводного обмена. Классификация, клиника, осложнения, техника массажа при сахарном диабете.
презентация, добавлен 25.11.2019Симптомы, характеризующие корь - острое вирусное заболевание, ее возбудитель, культивирование вируса, резистентность. Основной путь инфицирования. Патогенез и клиника кори, характер сыпи. Возможные осложнения болезни, лабораторная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 10.04.2014- 10. Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021 Алкоголизм – заболевание, обусловленное систематическим употреблением спиртных напитков. Формирование алкогольной зависимости. Клиника и течение заболевания. Синдром последствий интоксикации. Белая горячка, симптомы психоза. Лечение и особенности ухода.
реферат, добавлен 20.04.2011Биохимические процессы пищеварения и всасывания. Диспептический синдром, синдром мальабсорбции (дефицит пищеварительных ферментов) - клинические симптомы нарушения пищеварения. Нарушение обмена веществ. Лечение: диета, физиотерапевтические средства.
статья, добавлен 24.04.2011Описание первых установленных случаев заболевания глутаровой ацидурией тип 1, симптомов (судороги, угнетение сознания) и основного метода лечения с соблюдением низкобелковой диеты с ограничением поступления лизина и дополнительным введением карнитина.
статья, добавлен 23.02.2014Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.
презентация, добавлен 26.04.2016Особенности лептоспироза (инфекционной природноочагой болезни животных). Основной возбудитель заболевания. Эпизоотологические данные, течение и симптомы. Патологоанатомические изменения, диагноз, лечение, профилактика и меры борьбы с заболеванием.
реферат, добавлен 29.10.2014Предпосылки болезни Пертеса, её патогенез. Симптомы и клиника заболевания. Диагностика и нехирургическое лечение болезни. Лечебная гимнастика для больных, находящихся на скелетном вытяжении и после его снятия. Массаж и электрофорез при болезни Пертеса.
курсовая работа, добавлен 10.05.2016Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Токсидермия - острое воспалительное заболевание кожных покровов и слизистых оболочек, развивающееся под действием гематогенного распространения аллергена. Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания. Синдром Лайела, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 27.02.2020Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Сущность и симптомы подагры. Нарушение обмена мочевой кислоты, приводящее к отложению мононатриевых уратов в виде кристаллов в суставах. Факторы риска развития заболевания, его патогенез. Купирование острого приступа подагрического артрита у пациентов.
презентация, добавлен 04.04.2014- 23. Подагра
Основные симптомы, этиология подагры. Причины увеличения образования уратов, снижения их почечной экскреции. Экзогенные факторы патологии. Типы гиперурикемии. Локализация суставного синдрома, клиническая картина подагры. Схема лечения острого приступа.
презентация, добавлен 14.02.2022 Дисфункциональные маточные кровотечения: причины, клиника, лечение. Гиперпролактинемия (гиперпролактинемический гипогонадизм): причины, симптомы, лечение. Поликистозные яичники, климактерический, адреногенитальный, предменструальный синдром, их лечение.
реферат, добавлен 23.06.2015Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014