Болезни пуринов и пиримидинов
Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
Подобные документы
- 101. Корешковый синдром
Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012 - 102. Гликогеновые болезни
Наследственные заболевания, обусловленные недостаточностью ферментов, отвечающих за метаболизм гликогена. Накопление нормального или "неправильного" гликогена в органах и тканях человека. Симптомы, клиника, диагностика и возможности лечения гликогенозов.
реферат, добавлен 29.09.2016 Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Этиотропная терапия при инфекционных болезнях. Лабораторная диагностика и лечение острой дизентерии. Этиология, патогенез и клиника холеры. Лечение больных холерой, экстренная помощь при неотложных состояниях. Клиника осложнений менингококковой инфекции.
шпаргалка, добавлен 02.02.2022Отоскопия адгезивного среднего отита. Клиника, диагностика и лечение отосклероза. Триада при болезни Меньера, ее клиническое течение. Этиологические факторы, симптомы при нейросенсорной тугоухости. Восстановление слуха с помощью стапедопластики.
презентация, добавлен 09.06.2016- 106. Лечение язвы желудка
Общее понятие про язву желудка - хроническое рецидивирующее заболевание. Причины образования язвы желудка. Симптомы язвенной болезни. Основные методы диагностики язвенной болезни, эндоскопическое исследование. Лекарственная терапия язвенной болезни.
реферат, добавлен 07.03.2009 Наследственные заболевания с аномалиями размеров и формы зубов. Генетические факторы агенезии зубов. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов. Синдром Халлерманна-Штрайфа. Эктодермальная дисплазия и расщелины губы/неба.
реферат, добавлен 10.12.2017Синдром токсического шока - тяжелое системное заболевание, сопровождающееся шоком в результате неспецифической реакции организма в ответ на выброс токсина синдрома токсического шока. Частота встречаемости, этиология и патогенез, клиника и диагностика.
презентация, добавлен 26.02.2023Термин бронхоспазма. Симптомы бронхиальной астмы. Типы болезни и выбор метода ее лечения. Осложнения, которые возникают в результате хронического течения. Лечение и профилактика заболевания. Симптомы атопической бронхиальной астмы. Приступы и диагностика.
реферат, добавлен 15.10.2014Изучение этиологии, симптоматики и методов лечения животного, страдающего унцинариозом – заболеванием собак, лис, волков и многих других плотоядных, которое вызывается круглыми гельминтами семейства Ancylostomatidae. Общие принципы лечения гельминтозов.
курсовая работа, добавлен 16.06.2011Анатомо-физиологические особенности эндокринной системы. Клиника и лечение сахарного диабета. Тиреотоксикоз - полиэтиологичный синдром, связанный с повышенным количеством Т3 и Т4 в крови. Этиология и патогенез гипотиреоза. Профилактика эндемического зоба.
реферат, добавлен 20.04.2011Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.
реферат, добавлен 21.10.2014Корь как острое вирусное инфекционное заболевание. Характеристика возбудителя. Патогенез и симптомы заболевания, его возможные осложнения. Методы диагностики и лечение, прогноз и профилактика патологии. Организация сестринского ухода за больным.
реферат, добавлен 05.04.2020Сложности диагностики и лечения при наследственном множественном полипозе желудочно-кишечного тракта. Синдром Пейтца-Егерса как аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Развитие злокачественных опухолей органов пищеварения и репродуктивной системы.
статья, добавлен 23.02.2020- 115. Рахит у детей
Патогенез рахита - полиэтиологичного заболевания обмена веществ, в основе которого лежит дисбаланс между потребностью детского организма в минеральных веществах. Классификация, клиника, симптомы, диагностика, лечение, прогноз и профилактика рахита.
реферат, добавлен 18.10.2020 Дегенеративное заболевание центральной нервной системы. Диагностика и классификация болезни Альцгеймера по МКБ–10. Синдром хронического или прогрессирующего заболевания мозга. Хроническая сообщающаяся гидроцефалия с нормальным внутричерепным давлением.
реферат, добавлен 08.11.2013Анализ исследования пациентов с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью путём осмотра психоневрологом, ЭЭГ, ультразвуковой допплерографии брахиоцефальных сосудов, реоэнцефалографии, краниографии и спондилографии шейного отдела позвоночника.
статья, добавлен 16.02.2014XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
реферат, добавлен 24.12.2017- 119. Острый бронхит
Сущность хронического бронхита, клиника бронхиальной астмы. Локализация и протяженность пневмонии, симптомы бронхоэктатической болезни. Клиника дилатационной кардиомиопатии, специфика признаков гипертонических кризов. Показания к госпитализации.
контрольная работа, добавлен 09.12.2019 Этиология, патогенез, клиническое течение язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Болезни оперированного желудка: демпинг-синдром, гипогликемический синдром, синдром приводящей петли. Принципы лечения и реабилитации после резекции желудка.
курсовая работа, добавлен 19.12.2017Физико-химические свойства бензола. Пути проникновения в организм. Механизм токсического действия. Клиника и симптомы отравления бензолом. Формы хронических интоксикаций бензолом легкой, средней и вісокой степени. Лечение и профилактика отравлений.
доклад, добавлен 02.11.2014- 122. Симптомы талассемии
Определение сущности талассемии — заболевания, наследуемого по рецессивному типу, в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. Ознакомление с причинами возникновения данного заболевания.
презентация, добавлен 28.09.2016 Патогенез метаболического синдрома, участие мочевой кислоты в его развитии. Гиперурикемия - ключевой фактор воспаления, эндотелиальной дисфункции, инсулинорезистентности, атерогенеза. Взаимосвязь гиперурикемии и компонентов метаболического синдрома.
статья, добавлен 02.12.2017Глоссалгия как полиэтиологическое заболевание. Травмирование слизистой оболочки полости рта, ведущее к нарушению капиллярного кровообращения и застою крови в слизистой оболочке как причина болезни. Основные симптомы, диагностика и лечение глоссалгии.
презентация, добавлен 28.03.2016Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.
реферат, добавлен 04.10.2020