Болезни пуринов и пиримидинов
Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
Подобные документы
Синдром дефицита внимания, его симптомы, признаки и типы. Поведение детей и выявление психических нарушений в процессе школьного обучения. Гиперактивность ребенка и отсутствие механизма самоконтроля. Диагностика болезни и медикаментозное лечение.
реферат, добавлен 19.12.2013Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Общие симптомы анемий. Классификация, определение типа и причин заболевания. Разновидность дефицитных анемий. Клиника, диагностика, лечение и профилактика болезни. Клинические проявления фолиевонезависимых мегалобластических, железодефицитных анемий.
лекция, добавлен 09.03.2010- 55. Подагра
Характеристика подагры как метаболического заболевания. Первые документальные свидетельства о болезни. Современная эпидемиология, этиология и факторы развития подагры, основные элементы ее возникновения. Особенности лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 09.04.2018 Симптомы и ранняя диагностика миелодиспластического синдрома. Своевременное лечение гетерогенных клональных заболеваний, характеризующихся наличием цитопении в периферической крови, дисплазии в костном мозге и риском трансформации в острый лейкоз.
презентация, добавлен 10.02.2015Этиология, патогенез, классификация, клиника и методы диагностики хронического бронхита и обструктивной болезни легких. Медикаментозная терапия и санаторно-курортное лечение ХОБЛ и хронического легочного сердца. Средства доставки ингаляционных препаратов.
учебное пособие, добавлен 17.11.2019Диагностика и клиника подагры. Лечение бессимптомной гиперурикемии. Главные особенности купирования острого подагрического артрита. Сульфинпиразоном и бензбромароном. Особенности лечения крупных тофусов и массивной инфильтрации околосуставных тканей.
реферат, добавлен 22.12.2014Отложение в различных тканях кристаллов моноурата натрия или мочевой кислоты. Хроническая гиперурикемия у мужчин и женщин. Атаки артрита, провоцируемые кристаллообразованием в суставах. Изучение сложных метаболических процессов, происходящих при подагре.
доклад, добавлен 05.04.2014Наследственно-конституциональная слабость мышечно-связочного аппарата. Симптомы и причины развития плоскостопия, его виды (поперечное, продольное). Лечение поперечного плоскостопия и деформации первого пальца стопы. Проведение массажа и гимнастики.
курсовая работа, добавлен 03.08.2014Заболевания органов желчевыделительной системы. Существование камней делает это заболевание хирургическим. Желчнокаменная болезнь, холецистит, холедохолитиаз, холангит, синдром Мириззи. Причины заболеваний, симптомы, диагностика, факторы риска, лечение.
реферат, добавлен 01.11.2022Брюшной тиф - острое инфекционное заболевание. Характеристика сальмонеллезов как группы острых кишечных инфекционных заболеваний. Проявления, симптомы и течение дизентерии, возбудитель и пути заражения этим заболеванием. Особенности этой болезни у детей.
лекция, добавлен 30.07.2013Понятие варикозного расширения вен, причины его возникновения. Основные симптомы и возможные осложнения варикоза, лечение. Понятие тромбофлебита, его виды, диагностика, лечение. Правила накладывания эластичного бинта при варикозном расширении вен.
доклад, добавлен 13.11.2015Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Клиническая классификация пульпита, симптомы и формы развития болезни, консервативный и хирургический методы ее лечения. Обострение хронического пульпита. Постановка диагноза на основании клинической картины, анамнеза и методов исследования болезни.
реферат, добавлен 22.02.2019Высококонтагиозное инфекционное заболевание, обусловленное поражением серого вещества спинного мозга полиовирусом. Научные исследования полиомиелита. Создание первого синтетического вируса. Общеинфекционные симптомы. Источники инфекции и лечение.
реферат, добавлен 26.05.2013Классификация переломов, их клинические признаки. Первая медицинская помощь при переломе. Цель транспортной иммобилизации, ее принципы. Оперативное лечение переломов. Клиника, диагностика и лечение вывиха. Синдром длительного раздавливания мягких тканей.
лекция, добавлен 17.09.2013Характеристика дикроцелиоза животных, который является широко распространенным инвазионным заболеванием жвачных. Разработка мер борьбы и профилактики с данным заболеванием. Особенности развития патологических процессов в организме зараженных животных.
статья, добавлен 15.02.2019Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Менингеальные симптомы: общая гиперестезия и мышечные тонические напряжения. Первичные и вторичные серозные и гнойные менингиты. Тактика ведения больных на догоспитальном этапе. Неотложное и раннее госпитальное лечение. Направленное лечение менингита.
реферат, добавлен 14.09.2012Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Понятие и симптомы острого живота. Заболевания, входящие в синдром острого живота. Тромбоэмболия нозотериальных сосудов. Псевдоабдоминальный синдром - симптомокомплекс острого живота. Клиника заболевания. Первая помощь при остром животе до приезда врача.
презентация, добавлен 21.01.2016Описание этиологии, симптомов, клинической картины, методов диагностики и лечения рахита - одного из самых частых заболеваний детей раннего возраста, не имеющего точных данных о распространенности. Этиопатогенез, клиника и лечение спазмофилии (тетании).
реферат, добавлен 21.04.2011- 74. Сальмонеллез
Характеристика, виды источников инфекции, основные пути заражения сальмонеллезом - кишечным заболеванием, вызываемым возбудителями из рода сальмонелл. Инкубационный период, симптомы и способы его лечения. Виды профилактики данного заболевания, вакцинация.
реферат, добавлен 09.03.2010 Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019