Болезни пуринов и пиримидинов
Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
Подобные документы
Синдром дефицита внимания, его симптомы, признаки и типы. Поведение детей и выявление психических нарушений в процессе школьного обучения. Гиперактивность ребенка и отсутствие механизма самоконтроля. Диагностика болезни и медикаментозное лечение.
реферат, добавлен 19.12.2013Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Общие симптомы анемий. Классификация, определение типа и причин заболевания. Разновидность дефицитных анемий. Клиника, диагностика, лечение и профилактика болезни. Клинические проявления фолиевонезависимых мегалобластических, железодефицитных анемий.
лекция, добавлен 09.03.2010- 55. Подагра
Характеристика подагры как метаболического заболевания. Первые документальные свидетельства о болезни. Современная эпидемиология, этиология и факторы развития подагры, основные элементы ее возникновения. Особенности лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 09.04.2018 Симптомы и ранняя диагностика миелодиспластического синдрома. Своевременное лечение гетерогенных клональных заболеваний, характеризующихся наличием цитопении в периферической крови, дисплазии в костном мозге и риском трансформации в острый лейкоз.
презентация, добавлен 10.02.2015Этиология, патогенез, классификация, клиника и методы диагностики хронического бронхита и обструктивной болезни легких. Медикаментозная терапия и санаторно-курортное лечение ХОБЛ и хронического легочного сердца. Средства доставки ингаляционных препаратов.
учебное пособие, добавлен 17.11.2019Диагностика и клиника подагры. Лечение бессимптомной гиперурикемии. Главные особенности купирования острого подагрического артрита. Сульфинпиразоном и бензбромароном. Особенности лечения крупных тофусов и массивной инфильтрации околосуставных тканей.
реферат, добавлен 22.12.2014Наследственно-конституциональная слабость мышечно-связочного аппарата. Симптомы и причины развития плоскостопия, его виды (поперечное, продольное). Лечение поперечного плоскостопия и деформации первого пальца стопы. Проведение массажа и гимнастики.
курсовая работа, добавлен 03.08.2014Заболевания органов желчевыделительной системы. Существование камней делает это заболевание хирургическим. Желчнокаменная болезнь, холецистит, холедохолитиаз, холангит, синдром Мириззи. Причины заболеваний, симптомы, диагностика, факторы риска, лечение.
реферат, добавлен 01.11.2022Отложение в различных тканях кристаллов моноурата натрия или мочевой кислоты. Хроническая гиперурикемия у мужчин и женщин. Атаки артрита, провоцируемые кристаллообразованием в суставах. Изучение сложных метаболических процессов, происходящих при подагре.
доклад, добавлен 05.04.2014Брюшной тиф - острое инфекционное заболевание. Характеристика сальмонеллезов как группы острых кишечных инфекционных заболеваний. Проявления, симптомы и течение дизентерии, возбудитель и пути заражения этим заболеванием. Особенности этой болезни у детей.
лекция, добавлен 30.07.2013Понятие варикозного расширения вен, причины его возникновения. Основные симптомы и возможные осложнения варикоза, лечение. Понятие тромбофлебита, его виды, диагностика, лечение. Правила накладывания эластичного бинта при варикозном расширении вен.
доклад, добавлен 13.11.2015Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Клиническая классификация пульпита, симптомы и формы развития болезни, консервативный и хирургический методы ее лечения. Обострение хронического пульпита. Постановка диагноза на основании клинической картины, анамнеза и методов исследования болезни.
реферат, добавлен 22.02.2019Высококонтагиозное инфекционное заболевание, обусловленное поражением серого вещества спинного мозга полиовирусом. Научные исследования полиомиелита. Создание первого синтетического вируса. Общеинфекционные симптомы. Источники инфекции и лечение.
реферат, добавлен 26.05.2013Классификация переломов, их клинические признаки. Первая медицинская помощь при переломе. Цель транспортной иммобилизации, ее принципы. Оперативное лечение переломов. Клиника, диагностика и лечение вывиха. Синдром длительного раздавливания мягких тканей.
лекция, добавлен 17.09.2013Характеристика дикроцелиоза животных, который является широко распространенным инвазионным заболеванием жвачных. Разработка мер борьбы и профилактики с данным заболеванием. Особенности развития патологических процессов в организме зараженных животных.
статья, добавлен 15.02.2019Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Менингеальные симптомы: общая гиперестезия и мышечные тонические напряжения. Первичные и вторичные серозные и гнойные менингиты. Тактика ведения больных на догоспитальном этапе. Неотложное и раннее госпитальное лечение. Направленное лечение менингита.
реферат, добавлен 14.09.2012Понятие и симптомы острого живота. Заболевания, входящие в синдром острого живота. Тромбоэмболия нозотериальных сосудов. Псевдоабдоминальный синдром - симптомокомплекс острого живота. Клиника заболевания. Первая помощь при остром животе до приезда врача.
презентация, добавлен 21.01.2016Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Описание этиологии, симптомов, клинической картины, методов диагностики и лечения рахита - одного из самых частых заболеваний детей раннего возраста, не имеющего точных данных о распространенности. Этиопатогенез, клиника и лечение спазмофилии (тетании).
реферат, добавлен 21.04.2011- 74. Сальмонеллез
Характеристика, виды источников инфекции, основные пути заражения сальмонеллезом - кишечным заболеванием, вызываемым возбудителями из рода сальмонелл. Инкубационный период, симптомы и способы его лечения. Виды профилактики данного заболевания, вакцинация.
реферат, добавлен 09.03.2010 Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019