Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия
Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
Подобные документы
Выражение морфологической сущности дистрофий. Проявление в цитоплазме крупных гиалиноподобных белковых глыбков и капель, сливающихся между собой. Недостаточность вакуолярно-лизосомного аппарата эпителия проксимальных и дистальных извитых канальцев.
презентация, добавлен 04.03.2020Паренхиматозная дистрофия: определение, классификация, характеристика и механизм развития. Морфологическая характеристика зернистой, гиалиново-капельной, гидропической и роговой дистрофий. Наследственные гликогенозы, этиология и структурные изменения.
конспект урока, добавлен 28.09.2014Морфофункциональная структура скелетных мышц человека. Выделение основных типов мышечных волокон на основании физиологических, биохимических и структурных особенностей: быстрые (белые), медленные (красные) и промежуточные. Структура и работа мышц.
контрольная работа, добавлен 17.04.2013Наследственно-дегенеративные заболевания, характеризующиеся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями. Стадии патологического процесса при миодистрофии Дюшенна и Беккера. Применение стимола и синглетного кислорода при миопатическом процессе.
статья, добавлен 25.04.2014Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Роль апоптоза гепатоцитов и лейкоцитов периферической крови в патогенезе хронических гепатитов В и С. Изучение взаимосвязи между уровнем апоптоза и уровнем экспрессии белков Fas и FasL в клетках печени больных. Комбинированная противовирусная терапия.
автореферат, добавлен 06.01.2018Конечностно-поясные мышечные дистрофии как генетически гетерогенная группа нервно-мышечных расстройств с изолированным поражением плечевого и тазового поясов. Знакомство с особенностями патогенеза, клинической картины и диагностики кальпаинопатии.
статья, добавлен 17.02.2019- 34. Физиология мышц
Рассмотрение физиологических свойств мышц и их раздражителей. Описание биоэлектрических явлений в скелетных мышцах, видов и механизма мышечных сокращений. Приведение характеристики нейромоторных и двигательных единиц. Изучение физиологии гладких мышц.
презентация, добавлен 15.02.2014 Профилактика и лечение поражений пародонта. Гипопластический процесс в эмали зубов. Развитие стоматологической патологии у детей при врожденных и наследственных заболеваниях с гипоксией. Целесообразность инвазивного метода герметизации фиссур зубов.
автореферат, добавлен 24.11.2017Определение частоты врожденных внутриклеточных инфекций у новорожденных детей с задержкой внутриутробного развития в педиатрическом стационаре. Изучение антенатальных и иммунологических факторов, способствующих реализации врожденных инфекций у детей.
автореферат, добавлен 27.02.2017Рассмотрение понятия и классификации смешанных дистрофий. Изучение причин и проявлений нарушения обмена гемоглобиногенных, протеиногенных и липидогенных пигментов, нуклеопротеидов и минералов. Характеристика заболеваний, вызванных этими нарушениями.
доклад, добавлен 17.04.2015Исследование особенностей паренхиматозных и стромально-сосудистых дистрофий. Рассмотрение электролитных расстройств во внеклеточной жидкости. Характеристика сущности некроза, апоптоза и атрофии. Ознакомление с болезнями сердечно-сосудистой системы.
курс лекций, добавлен 16.12.2014Изучение понятия и классификации смешанных дистрофий, причин их возникновения. Рассмотрение нарушений обмена веществ в органах и патологий организма человека, вызванных нехваткой минералов. Определение типичных, приобретенных и врождённых заболеваний.
реферат, добавлен 23.12.2013Оценка роли социально-бытовых и наследственных факторов в формировании врожденных пороков развития органов мочевой системы. Дородовые факторы риска развития данных пороков. Важные составляющие оздоровительных мероприятий для женщин группы риска.
статья, добавлен 06.01.2020- 41. Мышечная ткань
Функции скелетных, гладких и сердечных мышц. Свойства кровеносных сосудов и нерв. Ультраструктура мышечного волокна. Функции саркоплазматического ретикулума. Структура миолфиламенты. Участки саркомера. Строение поперечно-полосатых мышечных волокон.
презентация, добавлен 28.01.2016 Выявление факторов, обусловивших высокий уровень младенческой смертности от врожденных пороков развития. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода. Рекомендации по снижению младенческой смертности от врожденных пороков развития.
автореферат, добавлен 11.08.2018Эпидемиологические, клинические и лабораторные проявления врожденных аномалий развития почек, лидирующих по частоте в группе врожденных пороков развития мочевой системы у детей. Определение факторов риска возникновения врожденных аномалий развития почек.
автореферат, добавлен 27.02.2018Иммунологические и антенатальные факторы, способствующие реализации врожденных внутриклеточных инфекций у детей. Зависимость между степенью компенсаторно-приспособительных изменений в плаценте и реализацией врожденных инфекций в периоде новорожденности.
автореферат, добавлен 21.09.2018Анализ наиболее значимых причин, приводящих к возникновению врожденных пороков сердца. Изучение частоты возникновения врожденных пороков сердца, особенностей анамнеза, клинической картины, сопутствующей патологии у новорожденных с ВПС по Курской области.
статья, добавлен 11.03.2018Гладкая и поперечнополосатая мышечная ткань. Мышцы как активная часть двигательного аппарата. Изменения в строении мышц у спортсменов. Количество нервных волокон в мышцах, выполняющих динамическую функцию. Пути увеличение числа мышечных волокон.
реферат, добавлен 04.10.2010Характеристика скелетной и сердечной поперечнополосатых мышечных тканей. Анализ исследований механических свойств сокращающейся мышцы, проведенных Хаксли и Симмонсом. Роль кальция в процессе сокращения. Особенность саркоплазматического ретикулума.
контрольная работа, добавлен 17.06.2016Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
реферат, добавлен 01.03.2019Изучение особенностей распространения врожденных пороков развития в различных группах детей на основе регионального мониторинга врожденных пороков развития в Саратовской области. Разработка программы медико-генетической профилактики этой патологии.
автореферат, добавлен 15.12.2017Частота, клинические особенности, этиологические факторы, причины смерти при врожденных пороках аорты у детей до полугода. Анатомические, морфометрические характеристики сосудов при мальформациях у детей. Анализ врожденных соединительнотканных дисплазий.
автореферат, добавлен 11.04.2018