Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия
Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
Подобные документы
Строение и классификация скелетных мышц человека. Типы мышечных волокон и особенности их работы. Назначение и расположение диафрагмы. Осуществление движения флексторов и экстензоров. Тренировка гладкой мускулатуры. Причины гипотрофии мышц с возрастом.
реферат, добавлен 11.01.2015- 77. Мышечная ткань
Основные морфологические признаки элементов мышечных тканей. Развитие элементов скелетной (соматической) поперечнополосатой мышечной ткани. Функции миосателлитоциты, миотубы. Особенности актиновых и моизиновых филамент. Изучение строения саркомера.
лекция, добавлен 01.09.2017 Контрактура мимических мышц. Задачи лечебной физической культуры. Патологические синкинезии (содружественные движения), стойкое напряжение паретичных мышц и клонико-тонические или тикозные спазмы в отдельных мышечных группах. Устранение асимметрии лица.
презентация, добавлен 03.10.2017Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Исследование эпидемиологии врожденных пороков развития плода, которые являются актуальной проблемой перинатологии, занимая второе место в структуре перинатальной и младенческой смертности. Осложнения беременности и структура экстрагенитальной патологии.
статья, добавлен 21.01.2018Изучение сущности анорексии - отсутствия аппетита, полного или частичного отказа от пищи. Рассмотрение основных симптомов анорексии: аменореи, дистрофии внутренних органов, аритмии, мышечных спазмов. Определение основных причин данного заболевания.
доклад, добавлен 08.12.2014Исследование антенатальных факторов, способствующих реализации врожденных инфекций у детей. Применение комбинированного иммунобиологического препарата, содержащего интерферон-альфа-2b и комплексный иммуноглобулиновый препарат, при лечении детей.
автореферат, добавлен 13.08.2018- 83. Мышечные ткани
Понятие мышечных тканей, основные морфологические признаки их элементов. Особенности исчерченных и гладких мышечных тканей, их строение и источники развития. Понятие кардиомиоцитов и их виды в ходе гистогенеза: сократительные, атипичные и секреторные.
презентация, добавлен 09.04.2015 Изучение структуры, кинетики и функций эозинофильных гранулоцитов. Рассмотрение причин повышения и понижения числа эозинофильных лейкоцитов в крови. Исследование роли эозинофильных лейкоцитов в патогенезе заболеваний инфекционной и неинфекционой природы.
научная работа, добавлен 19.02.2023Внутренняя среда организма. Значение крови, ее количество и состав. Плазма крови, форменные элементы. Скорость оседания эритроцитов. Виды лейкоцитов, их значение. Тромбоциты и свертывание крови. Группы крови и переливание крови, ее возрастные особенности.
контрольная работа, добавлен 17.03.2012Роль магниторезонансной томографии в диагностике врожденных пороков развития центральной нервной системы на основе результатов клинических наблюдений. Необходимость включения магниторезонансной томографии в протокол обследования беременных в Украине.
статья, добавлен 14.10.2016- 87. Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
реферат, добавлен 25.11.2013 - 88. Крепатура мышц
Крепатура (забитость) - боли в мышцах, вызванные накоплением в них токсинов (молочной кислоты), которые могут вырабатываться при физической нагрузке. Исследования мышечных волокон спортсменов с помощью биопсии мышц. Сущность болезненных ощущений в мышцах.
реферат, добавлен 18.11.2014 - 89. Физиология мышц
Организация скелетных мышц позвоночных, их физиология. Сокращение мышечных волокон путем продольных скольжений толстых миозиновых и тонких актиновых филаментов относительно друг друга. Увеличение в цитоплазме позвоночных концентрации ионов кальция.
реферат, добавлен 08.10.2019 Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Изучение движений нижней челюсти как способ выявления нарушений и их влияние на деятельность мышц, суставов, смыкание зубов и состояние пародонта. Описание основных и побочных функций отдельных пучков мышечных волокон жевательных мышц нижней челюсти.
реферат, добавлен 09.04.2015Оценка активационного потенциала ядер нейтрофильных лейкоцитов в периферической крови у больных железодефицитной анемией по интенсивности анизотропного эффекта хроматина. Цитохимические признаки функциональной активности нейтрофильных лейкоцитов
автореферат, добавлен 25.07.2018Исследование клинического случая множественных врожденных пороков развития у новорожденного - сочетания врожденных пороков пищеварительной системы с врожденными пороками сердечно-сосудистой системы. Оперативное лечение атрезии пищевода с нижним свищем.
статья, добавлен 12.03.2019Описательная эпидемиология врожденных пороков развития центральной нервной системы, регистрируемых в системе мониторинга Российской Федерации - анэнцефалии, спинномозговой грыжи, энцефалоцеле, врожденной гидроцефалии. Определение риска для каждого порока.
статья, добавлен 18.09.2018Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Ознакомление с молекулярным строением миофибрилл. Определение роли химических составных частей миофибрилл в обеспечении сократительной функции мышц. Рассмотрение процесса энергообеспечения мышечных волокон. Исследование гипотез мышечного сокращения.
реферат, добавлен 22.11.2017Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Характеристика фасции, синовиальных сумок, фиброзных и синовиальных влагалищ сухожилий, мышечных блоков и сесамовидных костей, их функции. Принцип действия и аппарат движения человека, биомеханика работы скелетной мышцы, факторы, определяющие ее силу.
лекция, добавлен 14.01.2010Изучение общей симптоматики врожденных пневмоний, особенности их клинического течения в зависимости от тяжести заболевания. Осложнения пневмонии в виде отека головного мозга, геморрагического синдрома, внутрижелудочковое кровоизлияние, исход заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование этиологии, частоты и степени тяжести врожденных пороков головы, лица, ушных раковин, шеи. Хромосомные синдромы, которые формируют фенотип синдромов нехромосомной этиологии. Клинико-эмбриологические параллели врожденных аномалий развития лица.
статья, добавлен 11.03.2019