Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия
Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
Подобные документы
Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018Установление совокупности факторов, влияющих на развитие врожденных пороков сердца, способствующих их формированию, выявление групп риска среди будущих родителей. Исследование взаимосвязи группы крови как фактора риска развития врожденного порока сердца.
дипломная работа, добавлен 02.02.2018Миотоническая дистрофия - наследственная нервно-мышечная болезнь в детском возрасте. Симптомы сочетания миотонии с дистрофическими процессами в мышцах. Этиология, патогенез, направления диагностического поиска и основные принципы лечения заболевания.
статья, добавлен 26.01.2017Анализ патологической анатомии врожденных уропатий новорожденных с помощью комплексного клинико-морфологического и иммуногистохимического исследования органов мочевой системы. Особенности обоснования отдаленных результатов хирургического лечения.
автореферат, добавлен 11.01.2018Внутренние и внешние факторы, способствующие возникновению врожденных аномалий. Классификация врожденных пороков. Методы исследования в клинической тератологии. Комплекс мер, направленных на защиту человека от действия мутагенных и тератогенных факторов.
презентация, добавлен 08.05.2020Знакомство с основами пластической анатомии человека. Костная структура, скелет взрослого человека. Мышечная структура, типы и функции мышц. Общие контуры туловища и шеи. Группы мышц, формирующих поверхность голени. Виды мышц верхних конечностей.
лекция, добавлен 17.10.2013Изучение обследования беременных с целью профилактики врожденных и наследственных заболеваний. Анализ показателей материнской и младенческой смертности. Характеристика медицинской помощи беременным женщинам высокого риска, роженицам, новорожденным детям.
курсовая работа, добавлен 21.12.2010Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.
статья, добавлен 21.02.2019Рассмотрение и анализ неинвазивных (неповреждающих или косвенных) методов оценки композиции мышечных волокон в скелетных мышцах человека. Определение значения этих методов при разработке программы тренировки с учетом индивидуальных особенностей.
статья, добавлен 09.01.2019Рассмотрение признаков нервно-мышечных патологий. Классификация заболеваний нервно-мышечного синапса, мотонейронов спинного мозга, мышц и периферических нервов. Изучение этиологии, патогенеза, форм, клинических проявлений, диагностики и лечения миастении.
презентация, добавлен 26.05.2014- 111. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы
Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.
статья, добавлен 07.11.2017 Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Характеристика врожденных пороков сердца и сосудов как одной из наиболее распространенных групп пороков, насчитывающей десятки нозологических форм. Классификация врожденных пороков сердца. Описание особенностей аневризмы межпредсердной перегородки.
презентация, добавлен 14.10.2020Исследование спиралевидных закручиваний скелетных мышц. Анализ структурного и функционального единства скелетной мускулатуры. Наличие спиралей на туловище и всех звеньях конечностей как важный фактор в осуществлении оптимального уровня объема движений.
статья, добавлен 27.02.2019Совокупность наследственных дефектов функции нейтрофильных гранулоцитов. Патогенез синдрома "ленивых" лейкоцитов Миллера. Факторы, приводящие к нарушению выхода зрелых лейкоцитов из костного мозга. Болезни, связанные с синдромом "ленивых" лейкоцитов.
реферат, добавлен 19.04.2016Картина крови при инфекционном мононуклеозе. Апоптоз как форма гибели клетки, его морфологические и биохимические проявления. Исследование апоптоза лимфоцитов. Показатели периферической крови у детей, больных инфекционным мононуклеозом в разные периоды.
дипломная работа, добавлен 14.09.2012Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Изучение причины врожденных дефектов органа зрения и близлежащих структур. Рассмотрение преимуществ диагностики аномалий развития черепа плода. Охарактеризованы особенности определения маркеров глубоко инвалидизирующих наследственных заболеваний.
статья, добавлен 16.03.2019Клиническая характеристика воспаления. Наиболее употребительные методы лечения, применяемые в хирургической клинике. Применение крови и ее препаратов с лечебной целью. Болезни периферической нервной системы. Изучение заболеваний костей периоститы.
учебное пособие, добавлен 07.04.2018Диагностика сердечной недостаточности, вегетососудистой дистонии и врожденных пороков сердца. Врожденные пороки сердца с обогащением малого круга кровообращения. Изолированный стеноз легочной артерии. Причины смерти при врожденных пороках сердца.
лекция, добавлен 14.12.2023- 121. Патологии сердца
Симптомы патологий сердца. Нарушения сердечного ритма. Кардиосклероз, артериальная гипертензия, атеросклероз. Клапанные пороки сердца. Тромбоз коронарных артерий. Ишемические поражения сердца. Признаки инфаркта миокарда. Лечение врожденных пороков сердца.
презентация, добавлен 19.01.2016 Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017- 123. Влияние цитомегаловирусной и герпетической инфекции у матери на систему гемостаза новорожденных
Изучение врожденных вирусных инфекций, обуславливающих гибель или серьезные поражения органов новорожденных. Исследование воздействия патологических факторов на лабильную систему гемостаза с первых дней жизни ребенка. Причины геморрагического синдрома.
автореферат, добавлен 24.05.2018 Нормы общего анализа крови. Показатели гемоглобина у детей и взрослых. Виды лейкоцитов: нейтрофилы, базофилы, моноциты, лимфоциты и эозинофилы. Нормальный уровень эритроцитов, лейкоцитов и гематокрита. Показатели СОЭ (по Вестергрену) и тромбоцитов крови.
презентация, добавлен 24.04.2016Исследование препаратов иммунного экстракта диализата лейкоцитов крови как важный компонент современной трансферцевтики, высокоактивный многокомпонентный иммунобиологический агент естественного происхождения. Анализ их основных биологических свойств.
статья, добавлен 16.06.2022