Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия
Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
Подобные документы
Выяснение особенностей течения врожденных структурных миопатий и мышечных дистрофий в зависимости от клинико-лабораторных проявлений митохондриальных дисфункций. Методики применения метаболической терапии при лечении врожденных миопатий у детей.
автореферат, добавлен 28.09.2018Описания этиологии, патогенеза, клиники и дифференциальной диагностики нейромышечных заболеваний. Анализ модифицированных стандартов лечения детей с нейромышечной патологией. Обзор альтернативных методов лечения злокачественных форм мышечных дистрофий.
статья, добавлен 21.04.2014Виды изменений в структуре клеток, межклеточного вещества, тканей или органов, сопровождаемые снижением уровня жизнедеятельности. Причины и механизмы дистрофий. Сопоставление форм наследственных, приобретенных и врожденных паренхиматозных нарушений.
презентация, добавлен 10.03.2016Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
реферат, добавлен 10.05.2022Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Смысл термина "дистрофия" в медицине. Классификация дистрофии по локализации, составу измененных структур, причинам, распространенности и тяжести. Характеристика механизмов морфогенеза дистрофий, паренхиматозных белковых, углеводных дистрофий и липидозов.
реферат, добавлен 28.10.2014Изучение частоты, степени тяжести, последовательности и симметричности поражения отдельных мышц нижних конечностей на разных стадиях лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии с помощью методов КТ и МРТ. Критерии для диагностики данного заболевания.
автореферат, добавлен 08.01.2018Определение причин и морфогенеза дистрофий. Оценка морфогенеза паренхиматозных белковых, углеводных и жировых дистрофий. Рассмотрение особенностей науки, которая изучает общие закономерности возникновения, развития и исхода заболеваний - нозологии.
курс лекций, добавлен 25.04.2023Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.
презентация, добавлен 06.06.2017Уровни структурной организации, на которых возможны повреждения. Типы трофических механизмов. Морфогенетические и биохимические процессы, лежашие в основе дистрофий. Виды белковых дистрофий. Болезни накопления при нарушении метаболизма аминокислот.
лекция, добавлен 30.07.2013Рассмотрение проявления нарушений обмена в высокоспециализированных в функциональном отношении клетках. Характеристика углеводных дистрофий, связанных с нарушением обмена гликогена, гликопротеидов. Анализ протекания паренхиматозных белковых дистрофий.
реферат, добавлен 22.01.2016Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Характеристика врожденных пороков развития как группы врожденных патологий, включающей сотни нозологических форм, различных как по этиологии, фенотипическим проявлениям, так и по прогнозу для жизни. Исследование структуры врожденных пороков развития.
статья, добавлен 13.01.2020- 17. Ткани мышц
Характеристика сущности мышечных тканей, которые различны по строению и происхождению, но сходные по способности к выраженным сокращениям. Скелетная и сердечная мышечная ткань. Сокращение мышц. Теория скольжения нитей. Роль кальция в процессе сокращения.
реферат, добавлен 19.10.2010 Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Понятие термина "дистрофия", ее сущность, причины возникновения (токсические вещества, вирусы, гипогликемия и пр.) и морфогенез. Паренхиматозная, гиалиново-капельная, гидропическая или вакуольная, роговая, паренхиматозная жировая и белковая дистрофия.
курсовая работа, добавлен 07.02.2015Изучение процесса создания структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения. Формирование словарей-классификаторов параклинических и молекулярно-генетических признаков.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование состояния функциональной активности лейкоцитов периферической крови при разных этиологических и клинических формах клещевых инфекций. Оценка влияния иммунотерапии с применением циклоферона на состояние функциональной активности лейкоцитов.
статья, добавлен 10.02.2014Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020Оценка динамики микроциркуляции крови при иглоукалывании. Исследование активации триггерных зон мышц при перегрузке, физическом переутомлении, прямом повреждении или охлаждении мышцы. Восстановление микроциркуляторной гемодинамики в мышечных тканях.
статья, добавлен 23.02.2014- 24. Дистрофия
Классификация дистрофий по происхождению, патогенезу и распространенности процесса. Отложение солей кальция в клетках. Причины и патогенез образования конкрементов. Мочекислые инфаркты почек. Суставная форма болезни. Системный гиалиноз сосудов у собак.
контрольная работа, добавлен 14.02.2014 Влияние клещевого энцефалита на развитие цитокинпродуцирующей функции мононуклеарных лейкоцитов периферической крови. Изучение способности мононуклеарных лейкоцитов продуцировать иммуноцитокины у пациентов с манифестной лихорадочной формой инфекции.
статья, добавлен 16.02.2014