Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия
Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
Подобные документы
Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 27.05.2015Характеристика, классификация и морфогенез дистрофии. Особенности развития, причины возникновения, клиническая картина паренхиматозных и мезенхимальных дистрофий. Признаки и последствия нарушения обмена хромопротеидов, нуклеопротеидов, минералов.
реферат, добавлен 03.04.2012Охват женщин методами пренатальной диагностики. Профилактика врожденных пороков развития. Прогнозирование факторов риска возникновения врожденных пороков развития в потомстве путем работы с родителями. Индивидуальная программа реабилитации инвалидов.
статья, добавлен 29.03.2022Классификация стромальных дистрофий и амилоидоза. Отличия мукоидного набухания от фибриноидного. Морфология распространенного, местного фибриноида и некроза. Гиалиноз - механизмы и виды (сосудов и соединительной ткани). Условия возникновения липогиалина.
лекция, добавлен 21.08.2016Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Развитие и виды стромально-сосудистых дистрофий – структурных проявлений нарушений обмена веществ в соединительной ткани. Механизмы и морфология мукоидного и фибриноидного набуханий. Происхождение амилоида, последствия его накопления в строме органов.
реферат, добавлен 26.05.2013Место действия мезенхимальных дистрофий. Виды мезенхимальных диспротеинозов. Мукоидное и фибриноидное набухание, их причины и локализация. Физико-химические особенности гиалина. Реакции выявления амилоида в органах. Патология обмена нейтрального жира.
лекция, добавлен 30.07.2013Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
статья, добавлен 03.01.2014Определение, причины, механизмы и морфологическая сущность дистрофий, классификация их видов. Наследственные и приобретённые паренхиматозные белковые, жировые и углеводные дистрофии, их локализация. Морфологические проявления сахарного диабета в тканях.
презентация, добавлен 10.03.2016Механизмы поддержания нормальной трофики: клеточные и внеклеточные. Нарушения функции энергетических и транспортных систем, обеспечивающих метаболизм и структурную сохранность тканей. Механизмы, ведущие к развитию характерных для дистрофий изменений.
статья, добавлен 04.03.2020Врожденная мышечная кривошея: лечение и причины её возникновения. Виды кривошеи: миогенная, артрогенная, нейрогенная и дермо-десмогенная и компенсаторная. Массажлечебная физкультура и укрепление мышц шеи, а также действия при скошенности затылка.
реферат, добавлен 22.04.2015Воспалительные изменения сосудов глазного дна. Пигментная и беспигментная абиотрофии сетчатки. Особенности диагностики заболеваний глазного дна. Главные причины макулярной дегенерации сетчатки. Лечение центральных и периферических дистрофий глаза.
презентация, добавлен 19.02.2017Проблема врожденных пороков сердца в неонатологии. Исследование причин формирования хронических осложнений в организме ребенка. Структура врожденных пороков сердца с обогащением малого круга кровообращения у доношенных и недоношенных новорожденных детей.
статья, добавлен 29.12.2019Медико-социальная значимость диагностики, профилактики и лечения врожденных пороков развития. Медико-демографическая ситуация в Украине. Показатели перинатальной и младенческой смертности. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода.
презентация, добавлен 03.06.2016Тератогенез - формирование анатомических дефектов у плода в результате воздействия на материнский организм факторов окружающей среды или в результате наследственных болезней. Причины развития врожденных пороков. Основные клеточные механизмы тератогенеза.
реферат, добавлен 11.11.2014Общие сведенья и факторы риска наследственных заболеваний. Причины мутаций и врожденных патологий. Роль физкультуры, закаливания в профилактике болезней. Принципы здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Гигиеническая гимнастика и упражнения.
курсовая работа, добавлен 28.02.2021Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
статья, добавлен 22.03.2019Построение опорно-двигательного аппарата из поперечнополосатых мышечных волокон. Анатомические особенности веретенообразных и лентовидных мышц. Функциональное значение и анатомическое строение различных видов и групп мышц в человеческом организме.
реферат, добавлен 15.10.2015Место врожденных пороков сердца в структуре младенческой, перинатальной смертности и детской инвалидности. Структура органических пороков сердца требующих хирургического вмешательства. Распространенность врожденных аномалий сердца среди школьников.
реферат, добавлен 29.06.2018Специфика гормонально-заместительной терапии при ведении трансгендерных пациентов. Проявление нервно-мышечных осложнений различной этиологии. Изменения интенсивности метаболических процессов. Восполнение дефицита витаминов группы B в организме пациентов.
статья, добавлен 15.07.2021Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Инфекционный мононуклеоз (ИМ) – лимфопролиферативное заболевание: возбудитель, симптомы и течение заболевания. Исследование количественных показателей периферической крови у детей, больных ИМ, изменения в периферической крови при данной патологии.
дипломная работа, добавлен 23.12.2010Исследование клинических проявлений врожденных пороков развития уха и травматических повреждений ушной раковины. Разработка оптимальных вариантов реконструктивно-пластических операций при врожденных пороках развития уха и методов коррекции ушной раковины.
автореферат, добавлен 03.03.2018Оценка фагоцитарной активности, кислородзависимого и анаэробного метаболизма нейтрофильных гранулоцитов асцитической жидкости и периферической крови женщин на поздних стадиях развития рака яичников. Определение уровня противовоспалительных цитокинов.
автореферат, добавлен 02.08.2018